Често ли е?
Болестта на Канаван е наследствено състояние, което пречи на нервните клетки (невроните) на мозъка да изпращат и получават правилно информация.
Въпреки че това фатално неврологично състояние може да засегне деца от всякакъв етнически произход, то е най-често срещано сред еврейското население на ашкенази. Засегнати са около един на всеки 6400 до 13 500 души, родени от ашкенази произход. Евреите ашкенази имат своите корени в Източна Полша, Литва и Западна Русия.
Честотата на болестта на Canavan в общата популация вероятно е много по-ниска, въпреки че не е известна със сигурност.
Децата, родени с болест на Canavan, може да нямат никакви забележими симптоми при раждането. Признаците на състоянието обикновено започват да се появяват в рамките на няколко месеца.
Какви са симптомите?
Симптомите на заболяването могат да варират значително. Децата, засегнати от заболяването, може да не споделят същите симптоми.
Някои от най-честите симптоми са:
- по-голяма от нормалната обиколка на главата
- лош контрол на главата и шията
- намалена визуална реакция и проследяване
- необичаен мускулен тонус, водещ до скованост или нестабилност
- необичайна поза, с крака, често държани прави и огънати ръце
- затруднено хранене, като понякога храната изтича в носа
- затруднения със съня
- припадъци
Увеличаването на обиколката на главата обикновено се развива рязко. Други симптоми се развиват по-бавно. Например, проблемите със зрението могат да станат по-очевидни, тъй като развитието на бебето се забавя.
Болестта на Canavan е прогресиращо състояние, което означава, че симптомите й могат да се влошат с течение на времето.
Възможни ли са усложнения?
В зависимост от тежестта на състоянието им, децата с болестта на Канаван обикновено не могат да седят, да пълзят или да ходят. Те също могат да имат проблеми с преглъщането.
Децата с болест на Canavan също изпитват забавено развитие. Езикови и други умения обикновено идват по-късно, ако изобщо се появяват. Слухът може или не може да бъде засегнат от болестта на Canavan.
Тези усложнения могат да имат пряко въздействие върху качеството на живот на детето.
Какво причинява това състояние и кой е изложен на риск?
Болестта на Canavan е едно от няколкото генетични заболявания, известни като левкодистрофии. Тези състояния засягат миелиновата обвивка, тънкото покритие около нервите. Миелинът също така помага за предаването на сигнали от един нерв към друг.
Децата, засегнати от това състояние, нямат важен ензим, наречен аспартоацилаза (ASPA). Този естествен химикал помага за разграждането на N-ацетиласпарагинова киселина в строителните материали, които образуват миелин. Без ASPA миелинът не може да се образува правилно и нервната активност в мозъка и останалата част от централната нервна система е засегната.
И двамата родители трябва да носят дефектния ген, който причинява липса на ASPA, за да може детето им да развие болестта на Canavan. Когато и двамата родители имат гена, всяко дете ще има a
Около един на всеки 55 ашкенази евреи носи генетична мутация на болестта на Канаван.
Как се диагностицира това състояние?
Пренатален кръвен тест може да разкрие дали плодът има болест на Canavan.
Ако носите генна мутация на Canavan, може да искате да обсъдите генетични тестове, преди да забременеете.
Ако вече сте бременна, може да искате да си направите кръвен тест, за да видите дали вашето бебе е било засегнато.
Какви възможности за лечение са налични?
Няма лек за болестта на Канаван. Целта на лечението е да намали симптомите на вашето дете и да подобри качеството му на живот.
Планът за лечение на вашето дете ще варира в зависимост от индивидуалните му симптоми. Педиатърът на вашето дете ще работи с вас и вашето дете, за да определи как най-добре да отговори на техните нужди.
Например сондите за хранене могат да бъдат полезни и за деца, които имат сериозни проблеми с преглъщането. Тези тръби могат да гарантират, че детето ви получава всички необходими хранителни вещества и достатъчно течности, за да остане хидратирано.
Физическата терапия и адаптивното оборудване могат да бъдат полезни за насърчаване на по-добра стойка. Литий или други лекарства могат да бъдат полезни за контролиране на гърчовете.
Това състояние влияе ли на продължителността на живота?
Педиатърът на вашето дете е най-добрият ви ресурс за информация за състоянието на вашето дете. Тяхната индивидуална перспектива може да варира в зависимост от тежестта на състоянието, симптомите и евентуалните усложнения, които произтичат.
Много деца, засегнати от болестта на Canavan, развиват увреждания в резултат на проблеми с централната им нервна система.
Тези усложнения могат да окажат влияние върху продължителността на живота. Много деца с болест на Canavan не достигат юношеството.
Има лека форма на болестта на Canavan, която води до забавяне на развитието и някои други симптоми. Въпреки че са по-рядко срещани от другите форми на заболяването, децата с този лек тип болест на Canavan често могат да живеят добре в зряла възраст.
Къде да намеря подкрепа
За да помогнете на вас и детето да се справите с болестта на Canavan, намерете регионална или онлайн група за подкрепа. Canavan Disease Patient Insight Network е онлайн ресурс, който помага на семействата да научат за изследвания и обещаващи лечения. Групата също така служи като начин за свързване с общност от семейства, които се справят със същата борба.
Има някои окуражаващи изследвания в лечението на болестта на Канаван, но
Ако проявявате интерес, свържете се с Canavan Disease Patient Insight Network или Canavan Foundation за повече информация. Вие също трябва да проведете разговор с педиатъра на детето си за вашите възможности и какво да очаквате през следващите месеци и години.
Discussion about this post