Какво е автозомно-рецесивна кистозна фиброза и кого засяга?

CF е заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Думата “автозомно” означава, че засегнатият ген се намира на номерирана хромозома. „Рецесивен“ означава, че човек трябва да наследи засегнатите гени и от двамата биологични родители, за да развие болестта.

Така че автозомно-рецесивната кистозна фиброза може да бъде по-просто посочена като кистозна фиброза. При CF секретите, които са предназначени да предпазват и смазват органите – като слуз, пот и слюнка – стават плътни. Те могат да причинят запушвания в различни части на тялото, възпаления и дори инфекции.

Отново, човек трябва да наследи по един засегнат ген от всеки родител, за да развие CF. Някой, който наследи само един засегнат ген, се счита за носител на CF и може да предаде гена на всяко дете, което зачене.

CF се причинява от мутации на гена за трансмембранен регулатор на проводимостта (CFTR) на муковисцидозата. Промените в гена CFTR засягат протеините, които регулират обмена на хлорид и натрий (сол) между клетките.

Когато този ген е засегнат, нормално тънките и хлъзгави секрети в тялото стават гъсти. Сгъстените секрети могат да блокират тръби, канали и други проходи към органите в цялото тяло.

CF засяга предимно белите дробове и дихателните пътища, стомашно-чревния тракт и панкреаса. Може също така да засегне потните жлези и пикочно-половата система, която включва гениталиите и пикочните пътища.

Признаците и симптомите на CF могат да се появят скоро след раждането на бебето. Гъстата слуз може да се натрупа в белите дробове на бебето. Освен това може да направи потта и храносмилателните течности по-плътни, причинявайки проблеми в други части на тялото им.

Респираторните признаци и симптоми могат да включват:

• упорита кашлица
• кашлица с гъста слуз или кръв
• задух
• хрипове
• повтарящи се инфекции на белите дробове или синусите
• носни полипи

Други възможни признаци и симптоми включват:

• солена пот (кожа със солен вкус)
• неспособност да процъфтява
• запек

• миришещи, мазни изпражнения

• проблеми с плодовитостта

Лекарят може да диагностицира CF чрез наблюдение на признаците и симптомите по време на физически преглед и снемане на фамилна анамнеза. В Съединените щати скринингът на новородени за CF обикновено се извършва с обикновено убождане в петата в рамките на първото 3 дни след раждането.

За да потвърди диагнозата, лекарят може да предложи тест за хлорид в потта. По време на тази процедура лекарите използват химикал, комбиниран със слаб електрически ток, за да накара кожата да се изпоти. След това те измерват и анализират потта, за да видят съдържанието на сол в нея. По-солената пот може да означава, че човек има CF.

Генетичното (ДНК) изследване е друг начин за потвърждаване на диагнозата CF. Лекарите могат да използват кръвен тест, за да търсят мутации на CFTR.

Лечението на CF може да подобри симптомите и качеството на живот, но няма да излекува заболяването. Човек с муковисцидоза може да посети няколко здравни специалисти с различни специалности (като пулмолози, диетолози и респираторни терапевти), за да се справят със симптомите на муковисцидоза и произтичащите от това усложнения.

Лечението включва:

• физическа терапия за прочистване на дихателните пътища и разхлабване на слузта в белите дробове

• гръдни устройства (като механична вибрираща жилетка) за разхлабване на слузта в белите дробове
• антибиотици за лечение на хронични белодробни инфекции като псевдомонас инфекции
• диетични промени, като добавяне на обогатени храни или витаминни добавки, за предотвратяване на недохранване
• ензимна заместителна терапия за лечение на панкреатична недостатъчност

Две лекарства, използвани специално за лечение на CF, са Pulmozyme (за разреждане и изчистване на слуз) и Kalydeco (за подпомагане на движението на хлорид в клетките). Други лекарства, използвани за CF, включват Orkambi, Symdeko и Trikafta.

Тежкият CF може да причини значително увреждане на белите дробове. В тези случаи трансплантацията на бял дроб може да помогне, но се извършва за всеки отделен случай.

Основният рисков фактор за развитие на CF е наличието на анамнеза за заболяването и от двете страни на вашето биологично семейство.

Муковисцидозата е по-често срещана сред белите хора, но може да засегне всеки.

До последните години дете с муковисцидоза обикновено не преживяваше след детството си. Но в резултат на ранен скрининг и подобрено лечение, дете, което днес получава диагноза CF, може да живее в своето тридесет или четиридесет години или дори по-дълго.

Какво е автозомно рецесивно разстройство?

Автозомно рецесивно разстройство е състояние, което човек ще развие само ако наследи засегнатите гени от двамата родители по време на зачеването.

Трансплантацията на бял дроб лекува ли CF?

Не. Муковисцидозата засяга начина, по който клетките транспортират хлорид, причинявайки сгъстен секрет, който може да увреди белите дробове. Трансплантацията на бял дроб може да се справи с белодробните симптоми, но не може да се справи с начина, по който клетките функционират в цялото тяло.

Какъв процент от хората носят генна мутация на CF?

Според Американската белодробна асоциация около 30 000 души в Съединените щати живеят с CF. Освен това около 1 на 30 души (3,3%) в Съединените щати носят гена за CF.

CF е автозомно рецесивно състояние, унаследено по време на зачеването. Лекарите са направили крачки в лечението на муковисцидозата и по-ранното откриване и по-модерните лечения са помогнали за подобряване на качеството на живот и удължаване на продължителността на живота.

Ако имате фамилна анамнеза за CF и искате да имате биологични деца, говорете с Вашия лекар. Може да помислите за генетично изследване и генетично консултиране, за да разберете шансовете детето ви да има CF.