Генетична ли е остеопорозата? Рискови фактори, скрининг и др

Симптоми

Според Статистика за 2021 г от CDC, около 12,6 процента от възрастните над 50 години имат остеопороза. 43 процента от възрастните над 50 години имат ниска костна маса, която може да се превърне в остеопороза, ако не се лекува.

Остеопорозата често се нарича „тихо“ състояние, защото може да не знаете, че имате заболяването, докато не получите фрактура на костта.

Ранните индикатори за остеопороза или ниска костна маса включват:

• „загуба на височина“ поради колапс на прешлени в гръбначния стълб
• прегърбена или прегърбена поза
• силна болка в гърба от фрактури на прешлени
• счупване на китката, бедрото или друга кост от това, което обикновено би било леко падане
• фрактури, които възникват от ежедневни движения, като седене или навеждане

Няма лек за остеопороза, след като я имате, въпреки че лечението помага за подобряване на здравето на костите и намалява вероятността от фрактури. Предприемането на превантивни мерки може да предотврати развитието на остеопороза. Дори ако състоянието не се среща във вашето семейство, все още можете да сте изложени на риск, когато остареете.

Генетика

Ако имате фамилна анамнеза за остеопороза, сте изложени на по-голям риск да я развиете. Според Американската академия по ортопедични хирурзи (AAOS), това е особено вярно, ако имате анамнеза за фрактури на костите от страна на майка ви в семейството.

Проучванията за асоцииране в целия геном (GWAS) също така откриват, че наличието на определени гени може да показва риска на индивида за развитие на остеопороза. В GWAS изследователите събират ДНК от широк кръг хора със специфично здравословно състояние. Това им помага да открият дали определени гени са свързани с остеопорозата.

Този тип изследвания продължават и все още няма окончателни заключения. Въпреки това, учените се надяват, че един ден ще можем да категоризираме всички гени, свързани с остеопорозата.

Ето някои предварителни открития:

• Ключ Проучване от 2003 г от исландски пациенти с остеопороза идентифицират регион на Хромозома 20 който „съдържа ген или гени, които изглежда са основен рисков фактор за остеопороза и остеопоротични фрактури“. Предполагат изследователи BMP2който играе важна роля в образуването на костен хрущял, вероятно е един такъв ген.
• Един от начините, по които учените проследяват остеопорозата в нашите гени, е като гледат кои гени са отговорни за нашата костна минерална плътност (BMD). Изследването на КМП все още е златен стандарт за диагностициране на остеопороза, а КМП е много наследствена. Преглед на изследването от 2009 г обясни, че от 25 до 85 процента от нашата КМП и други характеристики на скелета могат да бъдат наследени.
• Други гени, свързани с BMD и остеопороза, включват гените VDR, ESR1 и ESR2, COL1A1и STAT1.
• Проучване от 2018 г от над 420 000 души с остеопороза, последвани от експерименти върху мишки, предполага, че DAAM2 генът е свързан с намалена здравина на костите. Въпреки това, DAAM2 е ген, кодиращ протеин, отговорен за много процеси в тялото и е свързан с други състояния, включително бъбречно заболяване.

Диагноза

Предполагаемата остеопороза най-често се оценява с помощта на технология за изображения, наречена Dual Energy X-ray Absorptiometry (DXA или DEXA). DEXA сканирането показва костната ви плътност и е безопасно да се повтаря на всеки 2 до 3 години, ако е необходимо. Има по-ниска радиация от нормалните рентгенови лъчи.

Ако Вашият лекар смята, че сте изложени на риск от остеопороза, той може да препоръча скрининг на DEXA още по-рано като на 50 години. DEXA сканирането обикновено включва лягане на маса и отнема само няколко минути, за да завърши.

Според AAOS, вашите DXA резултати идват под формата на „T резултат“, който сравнява костната ви плътност с тази на здрав 30-годишен.

Други рискови фактори

Докато някои хора имат генетична предразположеност към развитие на остеопороза, има няколко други рискови фактора, които допринасят.

възраст

Националният институт по стареене обяснява, че костната маса естествено спира да се увеличава около 30-годишна възраст. Във вашите 40-те и 50-те години костната ви маса може да се разпада повече, отколкото да се замества. Този процес се случва без да го знаете или дори да усетите.

Докато остеопорозата може да се развие на всяка възраст, тя е най-често срещана при възрастни хора. Може също да сте изложени на по-голям риск, ако счупите кост след 50-годишна възраст.

Рискът от развитие на остеопороза при жените се увеличава с възрастта, особено след менопаузата. Обикновено започва менопаузата около 45-55 години. По време на менопаузата нивата на естроген са по-ниски.

Пол

Остеопорозата може да засегне всеки.

Въпреки това, някои групи имат по-високо разпространение на остеопороза. Повечето здравни данни категоризират участниците по техния пол и пол, определени при раждането. Като цяло жените са по-склонни да страдат от остеопороза, отколкото мъжете.

Това се дължи отчасти на:

• Загуба на естроген по време на менопаузата. Естрогенът е доминиращият хормон при повечето жени.
• По-малки кости. Средно жените са по-ниски на ръст от мъжете и имат по-малки кости. Това означава, че ефектите от остеопорозата могат да се появят по-рано и да бъдат по-тежки при жените.
• Хирургия. Отстраняването на яйчниците или хистеректомията може да увеличи шансовете за остеопороза.

Транс хора и други на хормонозаместителна терапия или които имат определени операции също могат да бъдат изложени на риск от развитие на остеопороза. Важно е да говорите с Вашия лекар, за да получите индивидуална картина на рисковите Ви фактори и планове за грижите Ви.

Състезание

Националните здравни институти съобщават, че белите жени, които не са испанци, и азиатските жени имат най-високо разпространение на остеопороза.

Изследване от 2011 г установи, че чернокожите американци имат средно по-висока костна минерална плътност (BMD). Въпреки това, авторите установяват, че чернокожите хора са по-склонни да умрат от фрактура на бедрото, имат по-дълъг болничен престой и са по-малко мобилни след изписване.

Повечето експерти са съгласни, че остеопорозата е недостатъчно диагностицирана в общата популация. И прожекциите не са достъпни еднакво от всички.

Например, проучване от 2008 г документира 5 процента извадка от бенефициенти на Medicare на 65 или повече години. В него се съобщават проценти на хората, които са получили DEXA сканиране между 1999 и 2005 г. От отговарящите на условията 31,3% от белите жени са получили DEXA сканиране, в сравнение с 15,3% от чернокожите жени.

Има дори дисбаланс в начина, по който се изучава остеопорозата. Преглед за 2021 г от проучвания за асоциации в целия геном (GWAS) за остеопороза обобщава, че „Състоянието на генетичните ресурси и анализите, в голяма степен съсредоточени върху индивиди от европейски произход, би довело до дисбаланси в последващата преводимост на констатациите“.

начин на живот

Някои фактори за начина на живот също могат да увеличат риска от развитие на остеопороза, включително:

• физическа неактивност
• удължено легло
• пушене
• не получавате достатъчно витамин D или калций чрез диета или добавки
• употреба на вещества и алкохол

Определени лекарства

Лекарствата, които могат да увеличат риска от загуба на костна тъкан включват:

• алуминий-съдържащи антиациди
• кортикостероиди, приемани за астма, артрит и други състояния
• някои имуносупресиращи лекарства, като метотрексат
• лекарства за рак на гърдата и простатата
• депо-прогестерон в противозачатъчните ваксини
• хепарин, приеман за кръвни съсиреци
• литий
• лекарства против припадъци
• лекарства с хормони на щитовидната жлеза, когато се приемат дългосрочно
• селективни инхибитори на обратното захващане на серотонин (SSRIs) за тревожност и депресия (когато се приемат дългосрочно)
• тиазолидиндиони (TZD) за диабет (когато се приемат дългосрочно)
• диуретици

Тези рискове са свързани най-вече с продължителна употреба на лекарство във високи дози.

За повечето хора рисковият фактор е толкова малък, че не би наложил спиране или смяна на лекарството. Ако се притеснявате, че приемате лекарства, свързани с риск от остеопороза, говорете с Вашия лекар. Не спирайте да приемате лекарствата си, без да се консултирате с тях.

Предотвратяване

Независимо дали имате или не генетично предразположение към остеопороза, вземането на превантивни мерки може да направи всичко различно.

Ето няколко начина, по които може да успеете да укрепите и защитите костите си:

• яжте здравословна диета, като се фокусирате върху адекватен прием на калций и витамин D, включително:
  • плодове
  • зеленчуци
  • ядки и семена
  • кисело мляко и мляко
  • постни меса
  • цели зърна
  • яйца
• ограничаване на приема на алкохол
• ако пушите, опитайте се да спрете
• упражнявай се редовно
  • силова тренировка
  • дейности, носещи тежести
• получавайте редовно излагане на слънце за витамин D (и бъдете в безопасност, използвайте слънцезащита)

Освен това е важно да помогнете за предотвратяване на риска от падане с напредване на възрастта. Привидно лек инцидент може да доведе до фрактури, ако сте загубили костна плътност.

Възможности за лечение

Въпреки че промените в начина на живот са от решаващо значение за предотвратяване на по-нататъшна загуба на костна маса, може да се нуждаете от допълнителни лечения, ако вече сте загубили много костна плътност.

Вашият лекар може да обсъди следните опции с вас:

• Добавки. Калцият и витамин D се препоръчват за поддържане на костите здрави.
• Медикаменти. Бисфосфонатни лекарства като алендронат и ризедронат помагат за забавяне на загубата на костна маса.
• Естрогенна заместителна терапия. Това най-често се използва за хора след менопауза.
• Пфизикална терапия. Работата с физиотерапевт може да ви помогне да изградите стабилност и сила, за да предотвратите падания и поддържайте костите си здрави.
• Помощни средства за мобилност или помощни устройства. Бастуни, проходилки и други помощни средства могат да ви помогнат да останете балансирани и да предотвратите падане.

Познаването на вашите рискови фактори за развитие на остеопороза може да ви помогне да приложите стратегии за предотвратяване на падания и фрактури и да запазите цялостното си качество на живот.

Изследователите все още изучават генетичните различия, които биха могли да повлияят на начина, по който костите се формират и поддържат, и как да се запази костната плътност при хора, които може да са изложени на риск от развитие на остеопороза.

Ако имате фамилна анамнеза за остеопороза или смятате, че имате определени рискови фактори за развитие на това заболяване, важно е да говорите с Вашия лекар. Те могат да поръчат тестове, за да определят текущата ви костна маса и да разработят план за лечение и превенция.