Генетична ли е нарколепсията?

Нарколепсията е нарушение на съня, което причинява сънливост през деня. Някои случаи може да са свързани с гени, които влияят на нивата на мозъчен хормон, наречен хипокретин.

Нарколепсията е неврологично заболяване, при което човек може да се почувства замаян или внезапно да заспи през деня. Това разстройство затруднява оставането нащрек и извършването на работа, училище или други необходими задачи.

Нарколепсията може също да причини мускулна слабост и да затрудни дълбокия или спокоен сън.

Докато много все още не е известно за причината за нарколепсията, изследователите смятат, че в някои случаи има генетичен компонент.

Продължете да четете, за да научите повече за генетиката на нарколепсията, какви са рисковите фактори и как лекарите лекуват това състояние.

Ето по-подробна информация за нарколепсията.

Експерти вярват, че има генетичен компонент за тип 1 нарколепсия (NT1), която е нарколепсия с катаплексия или мускулна слабост.

Докато гените не го причиняват директно, повечето хора с NT1 носят гена на човешкия левкоцитен антиген (HLA) HLA-DQB1*06:02.

Хората с NT1 имат по-ниски нива на хипокретин в мозъка. Този протеин помага за регулиране на циклите на съня, а ниските нива водят до NT1.

Генът HLA, който според изследователите присъства в 95% на хора с NT1, може да увеличи възможността от проблеми с имунната система, водещи до дефицит на хипокретин.

По-малко се знае за генетиката на тип 2 нарколепсия (NT2). NT2 е нарколепсия без катаплексия. Хората с NT2 имат типични нива на хипокретин в мозъка, но изследванията са разкрили това 30–50% на хората с NT2 също могат да носят HLA-DQB1*06:02 гена.

Това каза, някои 20% от хората, които носят HLA гена, нямат нарколепсия.

Генетиката може да е само едно парче от пъзела, с фактори на околната среда също играе ключова роля.

Има ли други причини за нарколепсия?

Основната причина за нарколепсията е до голяма степен неизвестен.

През повечето временарколепсията се случва на случаен принцип при хора без фамилна анамнеза.

Известно е, че хората с NT1 имат ниски нива на хипокретин, които могат да възникнат от различни задействания.

Тригерите за нарколепсия могат да включват:

стрес
травма
автоимунни проблеми
инфекция
излагане на токсини
хормонални промени, като например по време на пубертета и менопаузата

Някои проучвания са установили връзка между нарколепсията при деца и ваксината Pandemrix за H1N1 (свински грип) в Европа. Шансовете обаче са много ниски и ваксината вече не се използва.

Какви са другите рискови фактори за нарколепсия?

Фамилната история може леко увеличение рискът от нарколепсия на дадено лице.

Изследователите споделят това 1–2% роднини от първа степен на човек с NT1 продължават да развиват състоянието. Това означава, че тяхното ниво на риск е 10-40 пъти по-високи от тези без фамилна анамнеза.

Няма полови различия в това кой е засегнат от нарколепсия. Симптомите често се появяват, когато човек е 7–25 години.

Вашият риск от развитие на нарколепсия също може да бъде по-висок след:

инфекция на горните дихателни пътища
нараняване на главата
саркоидоза
удар
друг медицински проблем

Какво е лечението на нарколепсията?

Лечението на нарколепсията зависи от лицето и неговите симптоми. Лечението има за цел да подобри симптомите.

Вашият лекар може да предложи стратегии за начин на живот, за да подобрите хигиената на съня си. Това може да включва неща като:

чести дрямки
избягване на кофеина вечер
създаване на рутина за лягане, например:
- вземане на вана, за да се отпуснете
- стриктно време за лягане всеки ден от седмицата
- спане в тъмна, хладна и спокойна среда

Някои лекарства също могат да помогнат, включително:

модафинил (Provigil) за стимулиране на мозъка и подпомагане на събуждането
натриев оксибат (Xyrem) за справяне със загубата на мускулен контрол и подпомагане на нощния сън
питолизант (Wakix) за подпомагане на дневната сънливост
солриамфетол (Sunosi) за подпомагане на бдителността
антидепресанти, като венлафаксин, флуоксетин и амитриптилин, за справяне със загуба на мускулен контрол, халюцинации и парализа на съня

Какви са перспективите за хората с нарколепсия?

Няма лек за нарколепсия, така че може да бъде трудно да се живее с това хронично заболяване. Въпреки това, работата в тясно сътрудничество с вашия лекар по план за лечение може да ви помогне да управлявате по-добре съня и будността си през деня.

Често задавани въпроси

Човек с нарколепсия спи ли по-голямата част от деня?

Не. Човек с нарколепсия може да спи същото време като човек, който няма това състояние. Тези цикли на сън обаче не позволяват спокоен сън.

Може ли човек с нарколепсия да кара кола?

Повечето хора с нарколепсия може да шофира законно в Съединените щати. Може да се наложи да направят промени, като например шофиране на по-кратки пътувания или гарантиране, че са добре отпочинали, преди да го направят.