Вроден емфизем: Какво трябва да знаете

Вроденият лобарен емфизем (CLE) е рядко респираторно заболяване, диагностицирано при новородени и кърмачета. Лека форма на това състояние понякога се диагностицира и при възрастни. CLE не е емфизем, придобито състояние, свързано с тютюнопушенето.

Както CLE, така и емфиземът засягат белите дробове. Тези условия обаче са различни едно от друго. Те не са различни версии на една и съща болест.

Прочетете, за да научите повече за CLE и резултатите и леченията за хора с това състояние.

Какво е вроден лобарен емфизем?

Вроденият лобарен емфизем е респираторно заболяване, което се среща в около 1 на всеки 20 000 до 30 000 живородени. Той причинява малформация на белите дробове. Това може да се прояви по различни начини.

Mediscan/Alamy

CLE може да причини дефект в бронхиалния хрущял, което води до запушване на дихателните пътища или колапс. Може също да намали количеството на бронхиалния хрущял в белия дроб. Бронхите са основните дихателни пътища на белия дроб. Тяхната задача е да вкарват и извеждат въздух.

CLE може да бъде маркиран от алвеоли, които са необичайно малки. Алвеолите са въздушни торбички, разположени в краищата на бронхиолите (въздушните тръби) в белите дробове. Алвеолите са мястото, където кръвта и белите дробове обменят кислород и въглероден диоксид по време на дишането.

Бебетата, родени с CLE, могат да вдишат въздух, но не могат да издишат въздух. Това води до прекомерно раздуване на лобовете на белия дроб (хиперинфлация). За разлика от емфизема, придобит в зряла възраст, CLE не причинява увреждане на тъканите или увреждане на алвеолите.

Има две форми на CLE:

  • Хипоалвеоларни: Белите дробове съдържат по-малко алвеоли, отколкото е типично.
  • Полиалвеоларен: Белите дробове съдържат повече алвеоли, отколкото е типично.

Наоколо 50% на бебетата с CLE са диагностицирани като новородени. Почти 100% от бебетата с това заболяване ще получат диагноза, докато навършат шест месеца. Възрастните с лек CLE понякога се диагностицират по-късно в живота.

причини

CLE е по-вероятно да се появи при хора, определени като мъжки по рождение, отколкото при хора, определени като женски по рождение.

В някои случаи CLE може да бъде причинено от мутирал (дефектен) ген, който е наследен от някой от родителите. Само един родител се нуждае от гена, за да може той да бъде предаден. Това се нарича доминантен ген.

Хората с генна мутация за CLE имат 50% шанс да я предадат на потомството си с всяка бременност.

Въпреки че това състояние е по-често при момчета, отколкото при момичета, мутиралият ген в основата е автозомно. Автозомните гени са разположени на неполова хромозома. Това означава, че генната мутация може да се предаде на дете от всеки пол.

CLE може също да бъде причинено от генна мутация, която възниква, без да е наследена, при бебе, родено с това състояние.

Генетиката не винаги е причина за CLE. Основната причина не може да бъде определена наоколо половината от всички бебета, родени с това състояние.

Симптоми

Симптомите на CLE при кърмачета могат да бъдат тежки. В някои случаи симптомите на CLE могат да бъдат сбъркани с пневмония.

Симптомите на CLE включват:

  • затруднено дишане
  • учестено дишане (респираторен дистрес)
  • проблеми с храненето
  • хрипове
  • цианоза (синкава кожа)
  • респираторни ретракции (издърпване на мускулите, разположени между ребрата по време на вдишване)
  • увеличен гръден кош (причинен от прекомерно раздуване на поне единия белодробен лоб)
  • компресирана белодробна тъкан

CLE рядко се диагностицира при възрастни. Възрастните с това вродено заболяване може да са безсимптомни или да имат симптоми като кашлица и повтаряща се пневмония.

За разлика от това, придобитият емфизем при възрастни отнема години, за да се развие и се влошава с течение на времето. Пушенето на цигари е основната причина за придобит емфизем.

Симптомите на емфизема включват:

  • хрипове
  • задух
  • стягане в гърдите
  • кашлица със слуз

Как се диагностицира вроден лобарен емфизем?

Пренаталните образни тестове (ултразвук) могат да разкрият CLE при вашето бебе, докато сте бременна. Пренаталната диагностика е от полза за подготовката и контрола на симптомите при раждането.

Около една трета от бебетата с CLE се диагностицират малко след раждането, когато се появят симптомите.

Възрастните с това състояние често разбират, че го имат по време на тестване за нещо друго.

Ако вашето бебе има симптоми на CLE, било като новородено, или през първите няколко месеца от живота си, незабавно потърсете медицинска помощ.

Вашето бебе може да има някои или всички от тези образни тестове, за да потвърди диагнозата CLE или друго състояние:

  • рентгенова снимка на гръдния кош
  • компютърно-асистирана томография (CT).
  • ядрено-магнитен резонанс (MRI)

Може също да се направи тест за белодробна функция на бебето (тест за белодробна функция). Този тест измерва дишането и количеството въздух в белите дробове. За този тест е необходима седация.

Лечения

Тежестта на симптомите ще определи вида на лечението, от което се нуждае вашето бебе. Ако вашето бебе има лека или умерена CLE, консервативните лечения може да са достатъчни за намаляване на респираторните симптоми.

Когато CLE е тежък, е необходимо хирургично отстраняване на част от белия дроб (лобектомия) или на целия бял дроб. Това може да звучи страшно. Белодробната хирургия обаче позволява нормална белодробна функция и е полезна за премахване или намаляване на респираторните симптоми.

Докато детето ви расте, ще настъпи бърз компенсаторен растеж на белия дроб. Това води до нормален или почти нормален размер и капацитет на белия дроб при много деца, които са претърпели белодробна операция като бебета.

Без значение какъв вид лечение има вашето дете, ще е необходимо постоянно наблюдение, за да се избегнат усложнения, като белодробни инфекции.

Outlook

Диагностичните тестове и лечения за CLE са напреднали през последните няколко десетилетия. Но ранната диагностика е жизненоважна. Това състояние е потенциално животозастрашаващо, когато не се наблюдава и лекува по подходящ начин. Навременното лечение на CLE може да доведе до отлични резултати за децата. Бебетата, родени с това състояние, могат да растат, да процъфтяват и да имат нормална продължителност на живота.

Вроденият лобарен емфизем е рядко респираторно заболяване, което понякога има генетичен произход. Бебетата, родени с това състояние, могат да вдишват въздух, но не могат да го издишат.

Лечението на CLE варира от консервативно до хирургично. Когато диагнозата и лечението се осигурят навреме, перспективите за бебетата, родени с CLE, са отлични.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss