Наследственият ангиоедем (НАЕ) е рядко заболяване, което често се среща в семейства. HAE причинява епизоди на симптоми, наречени атаки, които включват подуване и болка в стомашно-чревния (GI) тракт, лицето, гърлото, ръцете, краката и гениталиите. Пристъпите на HAE често започват в детството и се влошават през тийнейджърските години.
HAE обикновено се причинява от мутация на SERPING1 ген се предава от родителите на децата им. Този ген носи инструкциите за създаване на протеин, наречен C1 инхибитор (C1-INH), който помага за контролиране на потока на течности в и извън клетките.
Докато някои HAE атаки могат да бъдат свързани със специфични тригери, епизодите могат да се случат без известна причина.
Колко дълго продължават атаките на HAE?
Колко често се случват атаките е различно за всеки човек. Някои хора рядко имат атаки. Други ги получават няколко пъти седмично. Повечето нелекувани хора имат атаки на всеки 1 до 2 седмици.
Без лечение симптомите постепенно се влошават през първите
Какво причинява HAE атаки?
Има три вида HAE. Всеки има различни причини:
- Тип I. Тази форма на HAE се появява, когато тялото ви не произвежда достатъчно протеин C1-INH. Среща се при около 85 процента от хората със заболяването.
- Тип II. Ако сте сред приблизително 15% от хората с този тип HAE, тялото ви произвежда C1-INH протеин, който не работи правилно.
- Тип III. При тази много рядка форма на заболяването вашите нива на протеин C1-INH са нормални, но все още имате симптоми на HAE по неизвестна причина.
Когато нямате достатъчно C1-INH или той не работи правилно, малките кръвоносни съдове в тялото ви изпускат течност в околните тъкани. Течността се натрупва и причинява подуване и болка, които обикновено се появяват в кожата, стомашно-чревния тракт и горните дихателни пътища.
Тригерите за HAE атаки могат да включват:
- стрес
- умора
- наранявания
- стоматологични процедури
- хирургия
- инфекции, като настинка и грип
- хормонални промени, включително по време на менструация и бременност
- лекарства, като противозачатъчни хапчета, хормонална заместителна терапия и някои лекарства за кръвно налягане
- физическо натоварване, като косене на тревата
Какво е усещането при HAE атака?
Тежестта на HAE атака варира от човек на човек. Преди да изпитате атака, може да забележите усещане за изтръпване.
Тъй като течността се натрупва, засегнатата област се подува и може да бъде болезнена. Кожата над отока може да се усети опъната или изтръпване.
Подуването може да се появи в много различни части на тялото ви. Симптомите, които имате, зависят от това къде се намира отока:
- GI тракт: гадене, повръщане, болка, диария
- гърло/дихателни пътища: болка, затруднено преглъщане, затруднено дишане, шумно дишане
- кожа: подуване на лицето, ръцете, краката или гениталиите
Отокът в гърлото и дихателните пътища е най-опасен, защото може да ви попречи да дишате. Ако имате пристъп, който засяга гърлото, важно е незабавно да потърсите медицинска помощ.
Тези симптоми е лесно да се объркат с други състояния. Някои хора, които имат болка в корема, гадене и повръщане, са погрешно диагностицирани със синдром на раздразнените черва (IBS), възпалително заболяване на червата (IBD) или апендицит.
Симптомите на нелекувани HAE атаки обикновено продължават около 3 до 4 дни. Вашите епизоди може да са по-дълги или по-кратки.
Има ли предупредителни признаци за HAE атаки?
Атаките могат да започнат без предупреждение. Някои хора имат ранни признаци, че е на път да се случи епизод. Тези симптоми могат да включват:
- изключителна умора
- изтръпване на кожата
- обрив без сърбеж
- дрезгав глас
- внезапни промени в настроението
Как да спрете атака на HAE?
След като започне атака на HAE, остро лекарство спира процесите в тялото ви, които причиняват подуване и болка.
Тъй като атаката може да бъде много сериозна, ако засегне дихателните ви пътища, експертите препоръчват да запазите поне
Има няколко вида лекарства, които спират атака на HAE:
- Инхибитори на С1 естеразата. Извлечен от плазма нанофилтриран C1INH (Berinert) и рекомбинантен човешки C1INH (Ruconest) заместват C1-INH, който липсва в тялото ви или който не работи добре.
- Брадикинин В2-рецепторни антагонисти. Икатибант (Firazyr) блокира брадикинин. По време на HAE атака, протеин, наречен каликреин, задейства освобождаването на брадикинин, което кара кръвоносните ви съдове да изпускат течност.
- Инхибитори на плазмения каликреин. Екалантид (Калбитор) има същия ефект като икатибанта, но действа малко по-различно. Той блокира каликреин, за да спре производството на брадикинин.
Тези лекарства идват като инжекция или чрез IV. Можете да си дадете всички тези лекарства с изключение на Kalbitor, който се прилага само от лекар.
Как предотвратявате атаките на HAE?
Можете да вземете едно от няколкото лекарства, за да предотвратите атаки на HAE. Превантивните лечения на HAE включват:
- беротралстат (Орладейо)
- Инхибитори на С1 естеразата (Cinryze, Haegarda)
- ланаделумаб (Тахзиро)
Можете да приемате тези лекарства за кратки периоди от време, когато сте изложени на най-голям риск от пристъп. Например, може да се нуждаете от едно от тези лечения по време на стресови събития или преди операция.
Вашият лекар може да препоръча редовното приемане на тези лекарства, ако получавате пристъпи повече от веднъж на всеки 3 месеца или ако пристъпите Ви са тежки. Това може да намали броя и тежестта на атаките, които имате.
HAE е рядко заболяване, което често се среща в семейства. Това води до изтичане на течност от кръвоносните съдове. Това води до атаки, които причиняват подуване и болка в лицето, гърлото, стомашно-чревния тракт и други части на тялото.
Някои лекарства за HAE спират атаките, след като те започнат. Те могат да заменят протеина C1-INH, който липсва на тялото ви. Или могат да блокират брадикинин или каликреин, като и двете водят до подуване. Други лекарства могат да се приемат проактивно, за да помогнат за предотвратяване на атаки на HAE.
Discussion about this post