Ако състоянието на вашето дете е диагностицирано като синдром на Lesch-Nyhan, то вероятно ще засегне всички области от живота му, но подкрепата е налична и за двама ви.
Синдромът на Lesch-Nyhan е рядко генетично заболяване. Среща се при приблизително 1 на всеки 380 000 бебета, родени в Съединените щати. Синдромът почти винаги се среща при хора, които са определени като мъжки по рождение.
При синдрома на Lesch-Nyhan генетична мутация възниква преди раждането, причинявайки критичен ензимен дефицит. Загубата на този ензим създава дефекти в определени химични процеси в тялото.
С течение на времето ензимният дефицит засяга двигателното и когнитивното развитие, както и развитието на бъбреците, ставите и други телесни системи.
Няма лек за синдрома на Lesch-Nyhan, но лекарите могат да помогнат за разработването на план за подкрепа за справяне със симптомите и увеличаване на качеството на живот на хората, родени с това заболяване.
Езикът има значение
В тази статия използваме термините „мъжки“ и „женски“, за да обозначим нечий пол, определен от неговите хромозоми.
Полът се определя от хромозомите, а полът е социална конструкция, която може да варира в различните времеви периоди и култури. Признава се, че и двата аспекта съществуват в спектър както исторически, така и от съвременния научен консенсус.
Причини и наследяване на синдрома на Lesch-Nyhan
Синдромът на Lesch-Nyhan е много рядко генетично заболяване, унаследено по X-свързан рецесивен модел.
Причината за синдрома на Lesch-Nyhan е налице от зачеването. В утробата засегнатият плод или е наследил, или спонтанно е развил мутация в единичен ген на тяхната X хромозома. Генът се нарича HPRT-1.
Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, мъжките бебета, родени с тази генна мутация, ще продължат да показват симптомите на синдрома на Lesch-Nyhan. Жените обикновено наследяват или развиват мутацията само на една от двете си X хромозоми и стават асимптоматични носители.
Поради тази причина синдромът на Lesch-Nyhan почти винаги се среща при мъже. Въпреки че е много рядко, има генетични обстоятелства, при които жените също могат да развият синдром на Lesch-Nyhan.
Генетичната мутация при синдрома на Lesch-Nyhan означава, че тялото не може правилно да произвежда ензим, който е важен за химичните реакции в тялото. Ензимът се нарича “хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза” или “HPRT”.
Липсата на ензима HPRT причинява множество трудности.
Децата със синдром на Lesch-Nyhan не могат да обработват важни химикали, наречени „пурини“, и това води до излишно натрупване на пикочна киселина в цялото тяло. Синдромът на Lesch-Nyhan също е свързан с понижени нива на важен невротрансмитер, наречен “допамин”.
Комбинираните химични ефекти от загубата на ензима HPRT причиняват симптомите на синдрома на Lesch-Nyhan.
Симптоми на синдрома на Lesch-Nyhan
Бебетата със синдром на Lesch-Nyhan може да не показват симптоми при раждането. Признаците и симптомите започват да се появяват в ранна детска възраст, често около 4-6 месечна възраст.
Деца със синдром на Lesch-Nyhan
- бъбречно заболяване, включително:
- кристалурия
- камъни в бъбреците
- бъбречна недостатъчност
- двигателни затруднения, включително:
- загуба на двигателни етапи
- изоставане в двигателното развитие
- ограничен мускулен тонус
- необичайни неволни движения
- поведение при самонараняване, включително:
- прекомерно хапане на устни или пръсти
- блъскане на главата
- надраскване
- когнитивно увреждане
-
подобен на подагра артрит
- мегалобластна анемия
Възможности за лечение на синдрома на Lesch-Nyhan
Няма лек за синдрома на Lesch-Nyhan, но лекарите могат да помогнат за облекчаване на симптомите на вашето дете. Общите стратегии за лечение на синдрома на Lesch-Nyhan включват:
- Лекарствата могат да помогнат при натрупване на пикочна киселина, двигателна дисфункция и поведенчески проблеми.
- Физическата и трудовата терапия, терапията за хранене и помощните средства за придвижване могат да помогнат за увеличаване на ежедневната функция.
- Специалист по бъбреците (нефролог) може да помогне при лечението на камъни в бъбреците и да управлява здравето на бъбреците.
-
Устните уреди или безопасните ограничители могат да бъдат полезни за справяне с поведението на ухапване и самонараняване.
-
Семейната терапия може да помогне както на вас, така и на вашето дете да намерите начини да се справите с предизвикателствата.
Срещата с генетичен консултант също може да бъде полезна, ако семейството ви е засегнато от синдрома на Lesch-Nyhan.
Прогноза за синдрома на Lesch-Nyhan
Екип за грижи ще ви помогне да управлявате симптомите, за да поддържате възможно най-доброто качество на живот на вашето дете.
Дори и с подкрепа, повечето хора, родени със синдром на Lesch-Nyhan, ще се нуждаят от обширна помощ с ежедневните си функции през целия си живот.
Няма лек за синдрома на Lesch-Nyhan. Типичната продължителност на живота на човек със синдрома е съкратена, като рядко се простира до третото десетилетие.
Не си сам
Може да бъде плашещо или непосилно да получите диагноза синдром на Lesh-Nyhan за състоянието на вашето дете, но никой от вас не трябва да преминава през това сам.
-
Lesch-Nyhan.org съдържа списък със здравни специалисти от цял свят, които са специализирани в подкрепа на това рядко заболяване.
-
Love Never Sinks е група за застъпничество, която предоставя ресурси и подкрепа за семейства, страдащи от синдрома на Lesch-Nyhan.
-
Lesch Nyhan Syndrome Care And Support е частна група във Facebook, която позволява на хората да се свързват с други, които са в същата ситуация.
-
Think Genetic е благотворителна фондация, която е създала програми за помощ за тези, които живеят с генетични заболявания.
Можете също така да проверите ClinicalTrials.gov, за да видите дали има нови изпитвания за лечение, които в момента търсят участници. Не забравяйте предварително да обсъдите всяко клинично изпитване със здравен екип.
Синдромът на Lesch-Nyhan е рядко Х-свързано генетично заболяване, причинено от мутация в гена HPRT-1. Тази мутация обикновено се предава по наследство, но понякога може да се случи спонтанно.
Тъй като мутацията се намира на X хромозомата, синдромът на Lesch-Nyhan се диагностицира почти изключително при мъже. Жените обикновено са асимптоматични носители на мутацията HPRT-1.
Генната мутация при синдрома на Lesch-Nyhan причинява тежък дефицит или липса на критичен метаболитен ензим, наречен “HPRT”. Без този ензим засегнатите деца развиват различни затруднения, включително натрупване на пикочна киселина и дефицит на допамин.
Симптомите обикновено започват в ранна детска възраст и синдромът на Lesch-Nyhan обикновено води до съкращаване на продължителността на живота. В момента няма лек за синдрома на Lesch-Nyhan, но изследванията продължават.
Има налични лекарства и терапии, които могат да помогнат за справяне със симптомите, да увеличат максимално функцията и да поддържат възможно най-доброто качество на живот за деца със синдром на Lesch-Nyhan.
Discussion about this post