Какво представлява болестта на Glanzmann?
Болестта на Glanzmann, наричана още тромбастения на Glanzmann, е рядко състояние, при което кръвта ви не се съсирва правилно. Това е вродено хеморагично разстройство, което означава, че е нарушение на кървенето, налично при раждането.
Болестта на Glanzmann е резултат от липсата на достатъчно гликопротеин IIb/IIIa (GPIIb/IIIa), протеин, който обикновено се намира на повърхността на тромбоцитите на кръвта. Тромбоцитите са малки кръвни клетки, които са първите, които реагират в случай на порязване или друго кървене. Обикновено те се слепват, за да образуват запушалка в раната и да спрат кървенето.
Без достатъчно гликопротеин IIb/IIIa, тромбоцитите Ви няма да могат да се слепват или да се съсирват правилно. Хората, страдащи от болестта на Glanzmann, изпитват трудности при съсирването на кръвта. Болестта на Glanzmann може да бъде сериозен проблем по време на операции или в случай на големи наранявания, тъй като човек може да загуби големи количества кръв.
Какво причинява болестта на Glanzmann?
Гените за гликопротеин IIb/IIIa се пренасят в хромозома 17 на вашата ДНК. Когато има дефекти в тези гени, това може да доведе до тези на Glanzmann.
Това състояние е автозомно рецесивно. Това означава, че и двамата ви родители трябва да носят дефектния ген или гените на Glanzmann, за да можете да наследите болестта. Ако имате фамилна анамнеза за болестта на Glanzmann или свързаните с нея разстройства, имате повишен риск да наследите разстройството или да го предадете на децата си.
Лекарите и учените все още изследват какво точно причинява болестта на Glanzmann и как може най -добре да се лекува.
Какви са симптомите на болестта на Glanzmann?
Болестта на Glanzmann може да причини тежко или продължително кървене, дори от леко нараняване. Хората, които имат заболяване, също могат да изпитат:
- чести кръвотечения от носа
- натъртване лесно
- кървящи венци
- обилно менструално кървене
- кървене по време или след операция
Диагностициране на болестта на Гланцман
Вашият лекар може да използва следните прости кръвни тестове, за да помогне за диагностициране на болестта на Glanzmann:
- тестове за агрегация на тромбоцити: за да видите колко добре се съсирват тромбоцитите
- пълна кръвна картина: за да определите броя на тромбоцитите, които имате
- протромбиново време: за да определите колко време е необходимо за съсирване на кръвта
- частично тромбопластиново време: друг тест, за да видите колко време отнема на кръвта Ви да се съсирва
Вашият лекар може също да тества някои от вашите близки роднини, за да провери дали имат болест на Glanzmann или някой от гените, които могат да допринесат за разстройството.
Лечение на болестта на Glanzmann
Няма специфични лечения за болестта на Glanzmann. Лекарите могат да предложат кръвопреливане или инжектиране на донорска кръв за пациенти с тежки епизоди на кървене. Чрез заместване на увредените тромбоцити с нормални тромбоцити, хората с болестта на Glanzmann често имат по -малко кървене и синини.
Трябва да избягвате лекарства като ибупрофен, аспирин, разредители на кръвта като варфарин и противовъзпалителни лекарства. Известно е, че тези лекарства предотвратяват съсирването на тромбоцитите и могат да причинят по -нататъшно кървене.
Ако получавате лечение за болестта на Glanzmann и забележите, че кървенето ви не спира или се влошава, трябва да говорите с Вашия лекар.
Какво мога да очаквам, ако имам болест на Glanzmann?
Болестта на Glanzmann е дългосрочно разстройство без лечение. Има много опасности от продължително кървене като хронична анемия, неврологични или психиатрични проблеми и евентуално смърт, ако се загуби достатъчно кръв. Хората с болестта на Glanzmann трябва да бъдат много внимателни, когато се наранят и настъпи кървене. Жените, които имат това състояние, могат да развият желязодефицитна анемия по време на менструалния си цикъл.
Ако започнете лесно да получавате синини или кървите по неизвестни причини, трябва да говорите с Вашия лекар. Това може да означава, че болестта се влошава или че има друго основно състояние, което Вашият лекар трябва да диагностицира.
Може ли болестта на Гланцман да бъде предотвратена?
Кръвният тест може да помогне за откриване на гените, отговорни за причиняването на болестта на Glanzmann. Ако имате фамилна анамнеза за някакви тромбоцитни нарушения, може да е полезно да потърсите генетична консултация, ако планирате да имате деца. Генетичното консултиране може да ви помогне да определите потенциалния риск детето ви да наследи болестта на Glanzmann.
Discussion about this post