Общ преглед
Какво представлява болестта на Александър?
Болестта на Александър е едно от групата неврологични състояния, известни като левкодистрофии, нарушения, които са резултат от аномалии в миелина, „бялото вещество“, което защитава нервните влакна в мозъка. Болестта на Александър е прогресиращо и често фатално заболяване. Унищожаването на бялото вещество е придружено от образуването на влакна на Розентал, които са анормални белтъчини, които се натрупват в не-невронни клетки на мозъка, наречени астроцити. Влакната на Розентал понякога се срещат при други заболявания, но не в същото количество или област от мозъка, които са характерни за болестта на Александър. Детската форма е най-честият вид Александрова болест. Започва през първите две години от живота. Обикновено има както умствено, така и физическо забавяне на развитието, последвано от загуба на етапи на развитие, необичайно увеличаване на размера на главата и гърчове. Ювенилната форма на Александрова болест е по-рядко срещана и започва на възраст между две и тринадесет години. Тези деца може да имат прекомерно повръщане, затруднено преглъщане и говорене, лоша координация и загуба на двигателен контрол. Формите на болестта на Александър са по-рядко срещани при възрастни. Симптомите понякога наподобяват тези на болестта на Паркинсон или множествената склероза или могат да се проявят предимно като психиатрично разстройство. Заболяването се среща както при мъже, така и при жени и няма етнически, расови, географски или културни/икономически различия в разпространението му.
Управление и лечение
Има ли лечение?
Няма лек за болестта на Александър, нито има стандартен курс на лечение. Лечението на Александрова болест е симптоматично и поддържащо.
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата?
Прогнозата за хора с болест на Александър като цяло е лоша. Повечето деца с инфантилна форма не оцеляват след 6-годишна възраст. Детските и възрастните начални форми на заболяването имат по-бавен и по-дълъг ход.
Какви изследвания се правят?
Последните открития показват, че повечето хора (приблизително 90 процента) с болестта на Александър имат мутация в гена, който произвежда глиален фибриларен кисел протеин (GFAP). GFAP е нормален компонент на мозъка, но не е ясно как мутациите в този ген причиняват заболяването. В повечето случаи мутациите възникват спонтанно и не се наследяват от родителите. Малък брой хора, за които се смята, че имат болест на Александър, нямат идентифицирани мутации в GFAP, което кара изследователите да вярват, че може да има други генетични или може би дори негенетични причини за болестта на Александър. Текущите изследвания са насочени към разбиране на механизмите, чрез които мутациите причиняват заболяване, разработване на по-добри животински модели за заболяването и проучване на потенциални стратегии за лечение. Понастоящем няма точен животински модел за заболяването; обаче мишките са проектирани да произвеждат същите мутантни форми на GFAP, открити при индивиди с болест на Александър. Тези мишки образуват влакна на Розентал и имат предразположение към гърчове, но все още не имитират всички характеристики на човешкото заболяване (като левкодистрофии). Едно клинично проучване е в ход за идентифициране на биомаркери за тежест или прогресия на заболяването в проби от кръв или цереброспинална течност. Такива биомаркери, ако бъдат открити, биха били голямо предимство за оценка на отговора на всяко лечение, което се разработва в бъдеще.
Ресурси
организации
Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kennosia Avenue
Данбъри, CT 06813-1968
Телефон: 203.744.0100
Гласова поща 800.999.NORD (6673)
Факс: 203.798.2291
Електронна поща: [email protected]
Уебсайт: www.rarediseases.org
Обединена фондация по левкодистрофия
2304 Хайленд Драйв
Явор, IL 60178
Телефон: 815.895.3211
Безплатен телефон: 800.728.5483
Факс: 815.895.2432
Електронна поща: [email protected]
Уебсайт: www.ulf.org
*Източник: Национални здравни институти; Национален институт по неврологични заболявания и инсулт*
Discussion about this post