Актуализация на изследванията: Най-новите проучвания и лечения за хемофилия B

Хемофилия В е рядко нарушение на кръвосъсирването, което кара кръвта да се съсирва по-бавно от обикновено. Ако имате това състояние, може да имате продължително кървене или подуване след нараняване или операция. В тежки случаи може да имате продължително кървене след леко нараняване или дори без нараняване.

Хемофилия B се причинява от генетични мутации в F9 ген. Този ген дава инструкции на тялото ви за производство на фактор IX. Това е един от множеството фактори на кръвосъсирването, които помагат на кръвта ви да се съсирва. Ако имате хемофилия B, тялото ви не произвежда достатъчно фактор IX.

Лечението от първа линия е заместителна терапия с фактор IX. Вашият лекар ще Ви даде високи дози концентрат на фактор IX, за да спре епизодите на кървене. Те могат също така да предпишат профилактична терапия с фактор IX, която включва приемане на редовни дози концентрат на фактор IX за предотвратяване на кървене.

Може да откриете, че профилактичната терапия с фактор IX е неудобна, особено ако се нуждаете от няколко инфузии на седмица, за да предотвратите кървене. Някои хора с хемофилия B също развиват неутрализиращи антитела, които блокират действието на фактор IX. Те са известни като инхибитори, които правят терапията с фактор IX по-малко ефективна.

За да подобрят възможностите за лечение, изследователите разработват нови продукти с фактор IX и други терапии.

Прочетете, за да научите за най-новите открития на изследванията и новите лечения за това състояние.

Рекомбинантен фактор IX (rFIX)

Най-ранните продукти на фактор IX са получени директно от човешка кръв или плазма.

По-късно учените разработиха продукти с рекомбинантен фактор IX (rFIX), които са генетично модифицирани в лаборатория.

Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри първия продукт rFIX през 90-те години.

През последните години учените модифицираха rFIX, за да създадат продукти с удължен полуживот. Тези продукти издържат по-дълго в тялото ви от продуктите rFIX със стандартен полуживот. Това означава, че се нуждаете от по-редки дози.

FDA одобри множество продукти rFIX с удължен полуживот, включително:

  • ефтренонаког алфа (Alprolix; rFIX-Fc), одобрен през 2014 г
  • албутрепенонаког алфа (Idelvion; rFIX-FP), одобрен през 2016 г
  • нонаког бета пегол (Rebinyn; N9-GP), одобрен през 2017 г

Всички тези продукти се вливат във вена чрез интравенозна (IV) линия.

Изследователите продължават да изучават дългосрочните ефекти на тези продукти, според a 2021 преглед.

Учените също разработват и тестват други rFIX продукти с удължен полуживот, включително dalcinonacog alfa (DalcA). Този продукт се инжектира подкожно.

А малка фаза 1/2a клинично изпитване установиха, че ежедневните инжекции на DalcA са безопасни и ефективни за повишаване на фактор IX при хора с хемофилия B. Необходими са повече изследвания, за да се оцени това лечение.

Рекомбинантен фактор VIIa

Фактор IX не е единственият протеин, който помага на кръвта ви да се съсирва. Някои лечения за хемофилия В увеличават наличието или действието на други фактори на кръвосъсирването, за да помогнат за спиране на кървенето без фактор IX.

Те включват рекомбинантен фактор VIIa (rFVIIa). Вашият лекар може да предпише rFVIIa за лечение и предотвратяване на епизоди на кървене, ако имате инхибитори на фактор IX.

FDA одобри два продукта rFVIIa за лечение на хемофилия B:

  • NovoSeven RT, одобрен през 1999 г
  • ептаког бета (SEVENFACT), одобрен през 2020 г

Понастоящем SEVENFACT е одобрен само за възрастни и юноши на възраст над 12 години, но последните изследвания показват, че може да бъде безопасен и ефективен и за по-млади хора.

В фаза 3 клинично изпитване, 25 деца с хемофилия A или B под 12-годишна възраст са получили SEVENFACT за лечение на лек до умерен епизод на кървене. Лечението е било успешно в рамките на 24 часа за най-малко 97% от децата, които са го получили. Нито един участник не е имал сериозни странични ефекти.

Изследователите също така разработват rFVIIa продукти с удължен полуживот, които продължават по-дълго във вашето тяло от NonoSeven RT или SEVENFACT. Тези продукти включват MOD-5014 и marzeptacog alfa.

Изследванията на тези продукти продължават.

Антитромбинови агенти

Антитромбинът е протеин, който блокира действието на фактор Xa, както и на фактор IXa.

Фитусиран е експериментално лекарство, което понижава нивата на антитромбин. Това насърчава съсирването на кръвта и ограничава кървенето.

През 2022 г. изследователи докладваха резултатите от две фаза 3 клинични изпитвания на фитусиран на конференция на Международното дружество по тромбоза и хемостаза. Те откриха, че месечните дози фитузиран са свързани с по-малко епизоди на кървене при хора с хемофилия А или В. Тези, които приемат фитузирин, също се нуждаят от по-малко дози фактор на кръвосъсирването за лечение на кървене.

Проучванията показват, че фитузирин действа при хора с инхибитори на фактор IX, както и при хора без.

FDA все още не е одобрила фитусирин за лечение на хемофилия A или B.

Изследователите продължават да го изучават, за да научат повече за неговата ефикасност, безопасност и идеалното дозиране.

Анти-TFPI антитела

Инхибиторът на пътя на тъканния фактор (TFPI) е друг протеин, който ограничава действието на фактора на кръвосъсирването Xa.

Концизумаб е инжекционно моноклонално антитяло, което блокира TFPI. Блокирането на TFPI позволява на тялото ви да произвежда повече Xa, което помага на кръвта ви да се съсирва дори без фактор IX.

Фаза 1 и 2 клинични изпитвания установиха, че концизумаб е ефективен за намаляване на кървенето при хора с хемофилия А или В, съобщават авторите на 2022 преглед.

Конкузимаб може да осигури възможност за лечение на хора с инхибитори на фактор IX, както и на тези без.

Фаза 3 клинични изпитвания на концизумаб продължават.

Изследователите също изучават други анти-TFPI антитела, включително:

  • бефовацимаб (BAY-1093884)
  • марстацимаб (PF-06741086)
  • MG1113

Необходими са повече изследвания, за да се оцени безопасността и ефикасността на тези лекарства.

Генна терапия

Генната терапия коригира генетичните мутации, които причиняват определени заболявания.

При този подход на лечение лекарят използва модифициран вирус, за да достави недефектни гени в клетките на тялото ви. Те могат също да премахнат или инактивират дефектни гени.

Успешната генна терапия за хемофилия В може да осигури дългосрочни или потенциално постоянни ползи, като замени вашите дефектни F9 ген с недефектен ген. Това би позволило на тялото ви да произвежда достатъчно фактор IX самостоятелно, с по-малко или никакви вливания на фактор IX.

Учените са изучавали множество подходи за генна терапия за лечение на хемофилия B. Някои от тези подходи са показали обещание в клинични изпитвания.

Например, изследователите откриха, че генната терапия повишава нивата на циркулиращия фактор IX до 1 до 6% от нормалното ниво поне 3 години. Хората, които са получили най-високата доза от терапията, са имали повече от 90% по-малко епизоди на кървене. Те също изискват по-малко лечения с концентрати на фактор IX.

Генната терапия все още не е налична за лечение на хемофилия извън клиничните изпитвания.

Необходими са повече изследвания, за да се проучи неговата дългосрочна безопасност и ефикасност.

Получаването на лечение за хемофилия B е важно за предотвратяване и управление на епизоди на кървене, намаляване на риска от усложнения и подобряване на качеството на живот.

Заместването на фактор IX и профилактичната терапия са основните лечения за това състояние. Някои хора развиват инхибитори, които правят тези лечения по-малко ефективни.

Нови и експериментални терапии могат да помогнат за подобряване на възможностите за лечение, включително за хора със и без инхибитори.

Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за настоящите и нововъзникващите възможности за лечение. В някои случаи те може да ви насърчат да участвате в клинично изпитване, за да получите експериментално лечение, което все още не е одобрено.

Вашият лекар може да ви помогне да научите повече за потенциалните ползи и рискове от различни лечения за хемофилия В, включително експериментални лечения.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss