Агенеза на Corpus Callosum: причини, симптоми и лечение

Агенезата на corpus callosum (ACC) е вроден дефект в мозъка. Corpus callosum, сноп от нерви, свързващи лявата и дясната страна на мозъка, или липсва, или частично липсва. Симптомите варират от незначителни проблеми с интелигентността до забавяне на развитието и припадъци. ACC обикновено се диагностицира през първите две години от живота.

Преглед

Какво представлява агенезията на corpus callosum?

Агенезата на corpus callosum (ACC) е вроден дефект, който засяга мозъка. Лице с ACC има липсващ или частично липсващ corpus callosum. Corpus callosum е дебел сноп от нервни влакна, който свързва дясното и лявото полукълбо (половината) на мозъка. Тя позволява на двете страни на мозъка да комуникират помежду си.

Как отсъстващото тяло калозум влияе на човек?

Ефектите от ACC могат да бъдат фини или тежки. Зависи колко от калозума липсва и има ли други проблеми с мозъка. Някои изпитват леки социални, емоционални или психически ефекти. Други може да имат тежки увреждания или гърчове.

ACC свързан ли е с други заболявания?

Липсата на corpus callosum може да се появи от само себе си, но понякога е свързана с други вродени нарушения (дефекти, присъстващи при раждането), като:

Синдром на Айкарди.
Синдром на Андерман (увреждане на нервите, които контролират мускулите).
Малформация на Киари.
Синдром на Денди-Уокър.
Холопрозенцефалия (неуспех на мозъка да се раздели на две полукълба).
Шизенцефалия (прорези в полукълба на мозъка).
Спина бифида.

Колко често се среща агенезията на corpus callosum?

ACC е най-честият вроден дефект на мозъка. Но все още е рядко, засяга само 0,05 до 0,07% от населението.

Симптоми и причини

Какво причинява агенезията на corpus callosum?

Учените не разбират напълно причините за ACC, но той е свързан с:

Генетично наследство.
Фетален алкохолен синдром.
Инфекция или нараняване на плода през 12-та до 24-та седмица от бременността.

Какви са симптомите на липсващ corpus callosum?

Признаците и симптомите на ACC варират. Зависи от това каква част от corpus callosum липсва и от наличието на други свързани нарушения.

Признаците често се проявяват през първите две години от живота, но леките случаи понякога не се забелязват в продължение на много години.

Симптомите могат да включват:

Епилептични припадъци.
Закъснения в развитието (например държане на главата, седене, стоене, ходене).
Проблеми с храненето.
Главоболие.
Увреждане на слуха или зрението.
Хидроцефалия.
Проблеми с координацията ръка-око или между дясната и лявата страна на тялото.
Проблеми със социалните взаимодействия.
Повтаряща се реч.
спастичност.

Някои хора с ACC могат също да имат физически признаци на разстройството:

Ненормално оформен нос или уши.
Сгънати пръсти.
Дълбоко или широко поставени очи.
Липса на мускулен тонус.
По-голямо чело.
Етикет на кожата.
Необичайно малка или голяма глава.

Диагностика и тестове

Как се диагностицира отсъстващ калозум?

Ако доставчик на здравни услуги подозира, че вие или вашето дете имате ACC, ще ви е необходим физически преглед. Доставчикът на здравни услуги ще говори с вас за всички симптоми и забавяне на развитието, след което ще прегледа тялото.

Вашият доставчик ще поръча тестове за изображения, за да направи снимки вътре в главата. Компютърната томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI) ще покажат дали корпусният калозум липсва или е частично развит.

Управление и лечение

Как се лекува агенезията на corpus callosum?

Лечението на липсващ corpus callosum зависи от това как заболяването засяга индивида. Често включва:

Генетично консултиране, за да се определи дали заболяването протича в семейството.
Лекарства за предотвратяване на припадъци.
Физическа терапия за минимизиране на забавянето на развитието или проблемите с движението.
Шънт в мозъка за дрениране на течности, в случай на хидроцефалия.
Специално образование за справяне с интелектуални проблеми.
Логопедична терапия.

Предотвратяване

Мога ли да предотвратя агенезията на corpus callosum?

Не е напълно възможно да се предотврати ACC. Бременните жени могат да намалят риска от вродени дефекти, като избягват алкохол, инфекции или наранявания.

Перспективи / Прогноза

Какви са перспективите за хората с агенезия на corpus callosum?

Перспективата за човек с ACC зависи от това колко тежко е състоянието. Много деца с ACC водят нормален живот само с незначителни последици. Други се нуждаят от лекарства за предотвратяване на припадъци и терапия за подобряване на функцията. За тези, които имат интелектуални затруднения, не се влошава с времето.

ACC обикновено не причинява смърт.

Да живееш с

Какво друго мога да попитам моя доставчик на здравни услуги?

Тъй като ACC засяга хората по различни начини, помислете да попитате вашия доставчик на здравни услуги:

Колко от corpus callosum липсва?
Трябва ли някой в нашето семейство да си направи генетично изследване?
Трябва ли да помислим за лекарства против припадъци?
Трябва ли да получим логопедична терапия, физиотерапия или друг вид терапия?

Бележка от клиника в Кливланд
Агенезата на corpus callosum, мозъчен дефект, присъстващ при раждането, може да бъде лека или тежка. Обикновено не е фатално и специфични терапии могат да помогнат. Въпреки че заболяването обикновено се диагностицира през първите две години от живота, някои случаи се диагностицират по-късно. Говорете с вашия доставчик на здравни услуги, ако вие или вашето дете изпитвате някакви тревожни симптоми.