Фокомелия: Какво трябва да знаете

Какво е фокомелия?

Фокомелия или амелия е рядко заболяване, което причинява много къси крайници. Това е вид вродено заболяване. Това означава, че присъства при раждането.

Фокомелията може да варира по вид и тежест. Състоянието може да засегне един крайник, горните или долните крайници или всичките четири крайника. Най-често засяга горните крайници.

Крайниците също могат да бъдат намалени или да липсват напълно. Понякога пръстите може да липсват или да са слети заедно.

Ако и четирите крайника липсват, това се нарича тетрафокомелия. „Тетра“ означава четири, „фоко“ означава тюлен, а „мелос“ означава крайник. Този термин се отнася до начина, по който изглеждат ръцете и краката. Ръцете могат да бъдат прикрепени към раменете, докато краката могат да бъдат прикрепени към таза.

Фокомелията често е свързана с проблеми по време на ранна бременност. По-конкретно, в рамките на първите 24 до 36 дни от живота, плодът започва да развива крайници. Ако този процес е нарушен, клетките не могат да се делят и да растат нормално. Това предотвратява правилния растеж на крайниците, което води до фокомелия.

В тази статия ще разгледаме възможните причини за малформации на крайниците, заедно с потенциалните възможности за лечение.

Причини за фокомелия

Основните причини за фокомелия са малко неясни. Вероятно са включени множество фактори.

Наследен като част от генетичен синдром

Фокомелията може да се предава генетично в семействата. Това е свързано с аномалия в хромозома 8. Фокомелията е автозомно рецесивна черта. Това означава, че и двамата родители трябва да имат анормален ген, за да може детето да го има.

В някои случаи спонтанен генетичен дефект може да причини фокомелия. Това означава, че мутацията е нова и не е свързана с наследствена аномалия.

Фокомелия, предизвикана от талидомид

Друга причина за фокомелия е приемът на талидомид от майката през първия триместър на бременността.

Талидомидът е успокоително средство, пуснато през 1957 г. В продължение на около 5 години лекарството се използва за различни състояния, включително сутрешно гадене и гадене по време на бременност. Смята се, че е много безопасен и не е свързан с никакви странични ефекти.

В крайна сметка е установено, че употребата на талидомид по време на ранна бременност причинява вродени дефекти. Докладвани са различни аномалии, но най-честата е фокомелия.

Поради тези странични ефекти талидомидът беше изтеглен като лекарство за бременност през 1961 г. Но бебета със заболявания, свързани с талидомид, се раждаха до 1962 г. Той причинява вродени дефекти при повече от 10 000 бебета по света.

Днес лекарството се използва за състояния като болест на Crohn, множествен миелом и проказа. Ако получите рецепта за талидомид, важно е да сте сигурни, че не сте бременна.

Други причини

Наличието на тези фактори по време на бременност също може да допринесе за фокомелия:

• употреба на вещества, като алкохол или кокаин
• гестационен диабет

• Рентгеново лъчение

• проблеми с кръвния поток

Други симптоми на фокомелия и талидомид синдром

Основният симптом на фокомелия е скъсяване или липса на крайници. Може също да причини проблеми с:

• очи
• уши
• нос
• растеж
• познание

Ако талидомидът е причина за фокомелия, това вероятно ще бъде придружено от по-сериозни проблеми. Това е така, защото талидомидът може да засегне почти всяка тъкан и орган.

Заедно тези проблеми са известни като талидомид синдром или талидомидна ембриопатия. В допълнение към фокомелия, тя може да включва:

• синдактилия (мрежести пръсти на ръцете или краката)

• полидактилия (допълнителни пръсти на ръцете или краката)

• сърдечни проблеми
• проблеми с бъбреците и пикочните пътища
• аномалии на червата
• проблеми с външни и вътрешни полови органи
• слепота
• глухота
• нередности в нервната система
• недоразвити раменни и тазобедрени стави

По-специално, малките раменни и тазобедрени стави са уникални за синдрома на талидомид. Малформациите на крайниците при талидомидната ембриопатия също обикновено са симетрични.

Лечение на фокомелия

Няма настоящ лек за фокомелия. Въпреки това, следните форми на лечение могат да помогнат за управлението на симптомите:

Протезиране

Протезите са изкуствени крайници, които са прикрепени към тялото. Те могат да добавят дължина към съществуващ крайник или да заменят липсващ. Това улеснява извършването на ежедневни дейности, което може да подобри цялостното качество на живот.

терапия

Лечението може също да включва различни форми на рехабилитация, като:

• Трудова терапия. С трудовата терапия човек с фокомелия може да се научи как да изпълнява ежедневните задачи с лекота.
• Физиотерапия. Този тип терапия може да подобри движението, силата и стойката.
• Логопедична терапия. Логопедията може да помогне за справяне с говорните проблеми.

Хирургия

Лечението на фокомелия рядко включва операция. Обикновено се прави само ако фокомелия се дължи на генетична мутация.

Не се използва една конкретна процедура. Ако се препоръчва операция, тя може да включва:

• коригиране на структурни проблеми на лицето
• стабилизиращи стави
• удължаване на съществуващите кости
• подобряване на опозицията на палеца (способност за завъртане на палеца)

Най-добрият вариант зависи от крайниците, засегнати от фокомелия.

За вкъщи

Фокомелията е изключително рядко състояние. Характеризира се с един или повече скъсени крайници.

В по-сериозни случаи крайниците може да липсват напълно. Други възможни симптоми включват проблеми с очите, растежа и познанието.

Както наследствените, така и спонтанните генетични мутации могат да причинят фокомелия. Някои вещества, използвани през първите етапи на бременността, също могат да го причинят, като талидомид или кокаин.