Туберозна склероза

Колко разпространена е туберкулозната склероза?

Приблизително 1 милион души са диагностицирани с TS по целия свят, а според Алианса за туберкулозна склероза (TSA), в САЩ има около 50 000 случая. Състоянието е много трудно за разпознаване и диагностициране, така че действителният брой случаи може да бъде по -голям.

TSA също така съобщава, че приблизително една трета от случаите са наследствени, а две трети се смята, че възникват от спонтанна генетична мутация. Ако един родител има TS, детето им има 50 % шанс да го наследи.

Генетика на туберкулозна склероза

Учените са идентифицирали два гена, наречени TSC1 и TSC2. Тези гени могат да причинят TS, но наличието само на един от тях може да доведе до заболяването. Изследователите работят, за да установят какво точно прави всеки от тези гени и как влияят на TS, но смятат, че гените потискат растежа на тумора и са важни за развитието на плода на кожата и мозъка.

Родител с лек случай на TS може дори да не е наясно със състоянието, докато детето им не бъде диагностицирано. Две трети от случаите на TS са резултат от спонтанна мутация, като нито един от родителите не предава гена. Причината за тази мутация е загадка и няма известен начин да се предотврати.

Диагнозата TS може да бъде потвърдена с генетични тестове. Когато обмисляте генетични тестове за семейно планиране, важно е да запомните, че само една трета от случаите на TS са наследствени. Ако имате фамилна анамнеза за TS, е възможно да получите генетично изследване, за да видите дали носите гена.

Признаци и симптоми на туберкулозна склероза

Има широк спектър от симптоми на TS, които варират значително от един човек на друг. Много леките случаи могат да проявят малко, ако има такива, симптоми, а в други случаи хората имат различни интелектуални и физически увреждания.

Симптомите на TS могат да включват:

• забавяне на развитието
• гърчове
• интелектуални затруднения
• анормален сърдечен ритъм
• неракови тумори на мозъка
• калциеви отлагания в мозъка
• неракови тумори на бъбреците или сърцето
• израстъци около или под ноктите на ръцете и краката
• израстъци по ретината или бледи петна по окото
• израстъци по венците или езика
• зъби без костилки
• участъци от кожата с намален пигмент
• червени петна по кожата на лицето
• повдигната кожа с текстура като портокалова кора, която обикновено е на гърба

Диагностика на туберкулозна склероза

TS се диагностицира чрез генетично тестване или серия от тестове, които включват:

• ЯМР на мозъка
• компютърна томография на главата
• електрокардиограма
• ехокардиограма
• ултразвук на бъбреците
• очен преглед
• гледайки кожата си под лампа на Ууд, която излъчва ултравиолетова светлина

Припадъците или забавеното развитие често са първият признак на TS. Има широк спектър от симптоми, свързани с това състояние, и точната диагноза ще изисква компютърна томография и ЯМР заедно с пълен клиничен преглед.

Тумори от туберкулозна склероза

Туморите от TS не са ракови, но могат да станат много опасни, ако не се лекуват.

• Мозъчните тумори могат да блокират потока на гръбначно -мозъчната течност.
• Сърдечните тумори могат да причинят проблеми при раждането, като блокират притока на кръв или причиняват неравномерен сърдечен ритъм. Тези тумори обикновено са големи при раждането, но обикновено намаляват с възрастта на детето ви.
• Големите тумори могат да попречат на нормалната бъбречна функция и да доведат до бъбречна недостатъчност.
• Ако туморите в окото станат твърде големи, те могат да блокират ретината, причинявайки загуба на зрение или слепота.

Възможности за лечение на туберкулозна склероза

Тъй като симптомите могат да варират толкова много, няма универсално лечение за TS и се планира лечение за всеки индивид. Планът за лечение трябва да бъде съобразен с нуждите ви с развитието на симптомите. Вашият лекар ще провежда редовни прегледи и ще ви наблюдава през целия ви живот. Мониторингът трябва да включва и редовен ултразвук на бъбреците за проверка на тумори.

Ето някои лечения за специфични симптоми:

Припадъци

Припадъците са много чести сред хората с TS. Те могат да повлияят на качеството ви на живот. Лекарствата понякога могат да контролират пристъпите. Ако имате твърде много припадъци, операцията на мозъка може да бъде опция.

Психично увреждане и забавяне в развитието

Следното се използва за подпомагане на тези, които имат психични проблеми и проблеми с развитието:

• специални образователни програми
• поведенческа терапия
• трудова терапия
• лекарства

Растения по кожата

Вашият лекар може да използва лазер, за да премахне малки израстъци по кожата и да подобри външния вид на кожата ви.

Тумори

Може да се направи операция за премахване на тумори и подобряване на функцията на жизненоважни органи.

През април 2012 г. Американската администрация по храните и лекарствата получи ускорено одобрение за употреба на лекарство, наречено еверолимус. Това лекарство може да се използва при възрастни с TS, които имат доброкачествени тумори на бъбреците. С напредването на медицинските грижи, лечението на симптомите на TS също се подобрява. Изследванията продължават. В момента няма лечение.

Какви са дългосрочните перспективи за хората с туберкулозна склероза?

Ако детето ви показва признаци на забавяне в развитието, поведенчески проблеми или умствени увреждания, ранната намеса може значително да подобри способността им да функционират.

Сериозните усложнения от TS включват неконтролируеми гърчове и тумори на мозъка, бъбреците и сърцето. Ако тези усложнения не се лекуват, те могат да доведат до преждевременна смърт.

Хората с диагноза TS трябва да намерят лекар, който разбира как да следи и лекува състоянието си. Тъй като симптомите варират толкова много при всеки човек, така се променя и дългосрочната перспектива.

Няма известен лек за TS, но можете да очаквате нормален живот, ако имате добра медицинска помощ.