Симптоми и диагностика на сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидноклетъчната анемия е наследствено заболяване, при което червените кръвни клетки имат необичайна форма на полумесец, блокират малки кръвоносни съдове и не издържат толкова дълго, колкото нормалните червени кръвни клетки. Сърповидно-клетъчната анемия се причинява от мутация (промяна) в един от гените за хемоглобина (веществото в червените кръвни клетки, което се свързва с кислорода и го пренася от белите дробове до тъканите). Сърповидноклетъчната анемия се нарича още сърповидноклетъчна болест.

Тази статия ще опише симптомите на сърповидно-клетъчна анемия и процеса на диагностициране на сърповидно-клетъчна анемия.

Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия

Признаците и симптомите на сърповидно-клетъчна анемия обикновено се появяват около 5-месечна възраст. Симптомите варират от човек на човек и се променят с времето. Признаците и симптомите на сърповидно-клетъчна анемия включват:

• анемия Сърповидните клетки се разпадат лесно и умират, оставяйки ви с твърде малко червени кръвни клетки. Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни, преди да трябва да бъдат заменени. Но сърповидните клетки обикновено умират за 10 до 20 дни, оставяйки недостиг на червени кръвни клетки (анемия). Без достатъчно червени кръвни клетки тялото ви не може да получи достатъчно кислород, причинявайки умора.
• Епизоди на болка. Периодичните епизоди на болка са основен симптом на сърповидно-клетъчна анемия. Болката се развива, когато сърповидните червени кръвни клетки блокират притока на кръв през малки кръвоносни съдове към гърдите, корема и ставите. Болка може да възникне и в костите ви. Болката варира по сила и може да продължи от няколко часа до няколко седмици. Някои хора имат само няколко епизода на болка годишно. Други хора имат десет или повече епизода на болка годишно. Силната болка изисква болничен престой. Някои юноши и възрастни със сърповидно-клетъчна анемия също имат хронична болка, която може да е резултат от увреждане на костите и ставите, язви и други причини.
• Подуване на ръцете и краката. Отокът се причинява от сърповидни червени кръвни клетки, блокиращи притока на кръв към ръцете и краката.
• Чести инфекции. Сърповидните клетки могат да увредят далака ви, правейки ви по-уязвими към инфекции. Лекарите обикновено дават на бебета и деца със сърповидно-клетъчна анемия ваксинации и антибиотици за предотвратяване на потенциално животозастрашаващи инфекции, като пневмония.
• Забавен растеж или пубертет. Червените кръвни клетки осигуряват на тялото ви кислород и хранителни вещества, необходими за растежа. Недостигът на здрави червени кръвни клетки може да забави растежа при бебета и деца и да забави пубертета при тийнейджърите.
• Проблеми със зрението. Малките кръвоносни съдове, които захранват очите ви, могат да се запушат със сърповидни клетки. Този проблем може да увреди ретината – частта от окото, която обработва визуални изображения – и да доведе до проблеми със зрението.

Кога трябва да посетите лекар?

Сърповидноклетъчната анемия обикновено се диагностицира в ранна детска възраст чрез скринингови програми за новородени. Ако Вие или Вашето дете развиете някой от следните проблеми, трябва незабавно да посетите лекар или да потърсите спешна медицинска помощ:

• Висока температура. Хората със сърповидно-клетъчна анемия имат повишен риск от сериозна инфекция и треската може да бъде първият признак на инфекция.
• Необясними епизоди на силна болка, като болка в корема, гърдите, костите или ставите.
• Подуване на ръцете или краката.
• Подуване на корема, особено ако тази област е болезнена при докосване.
• Бледа кожа или бледи нокти.
• Жълт оттенък на кожата или бялото на очите.
• Признаци или симптоми на инсулт. Ако забележите едностранна парализа или слабост в лицето, ръцете или краката; объркване; проблеми при ходене или говорене; внезапни промени в зрението или необяснимо изтръпване; или силно главоболие, обадете се незабавно на телефонен номер за спешни случаи.

Диагностика на сърповидно-клетъчна анемия

Кръвен тест може да провери за дефектната форма на хемоглобина, която е в основата на сърповидно-клетъчната анемия. У нас този кръвен тест е част от рутинния скрининг на новородени. Но по-големите деца и възрастните също могат да бъдат тествани.

При възрастни се взема кръвна проба от вена на ръката. При малки деца и бебета кръвната проба обикновено се взема от пръста или петата. След това пробата се изпраща в лаборатория, където се изследва за дефектен хемоглобин.

Ако Вие или Вашето дете имате сърповидно-клетъчна анемия, Вашият лекар може да предложи допълнителни тестове, за да провери за възможни усложнения на това заболяване.

Ако вие или вашето дете носите сърповидно-клетъчния ген, вероятно ще бъдете насочени към генетичен консултант.

Оценка на риска от инсулт

С помощта на специален ултразвуков апарат лекарите могат да научат кои деца са с по-висок риск от инсулт. Този безболезнен тест, който използва звукови вълни за измерване на кръвния поток, може да се използва при деца на възраст от 2 години. Редовното кръвопреливане може да намали риска от инсулт.

Тестове за откриване на сърповидноклетъчни гени преди раждането

Сърповидно-клетъчна анемия може да бъде диагностицирана при неродено бебе чрез вземане на проба от течността около бебето в утробата на майката (амниотична течност). Ако вие или вашата съпруга/съпруг имате сърповидноклетъчна анемия или сърповидноклетъчна черта, попитайте Вашия лекар за този скрининг.

Подготовка за среща с лекаря

Сърповидноклетъчната анемия обикновено се диагностицира чрез генетичен скрининг, направен при раждането на бебето. Резултатите от тези тестове ще бъдат предоставени на вашия семеен лекар или педиатър. Лекарят вероятно ще ви насочи към лекар, който е специалист по кръвни заболявания (хематолог) или педиатричен хематолог.

Ето информация, която ще ви помогне да се подготвите за срещата си с лекаря.

Трябва да направите списък с:

• Симптоми, които сте забелязали, включително всякакви симптоми, които изглеждат несвързани с причината, поради която сте насрочили срещата, и кога са започнали.
• Ключова лична информация, включително семейна медицинска история и дали някой има сърповидноклетъчна анемия или има черта за нея.
• Въпроси, които да зададете на Вашия лекар.

Трябва да вземете член на семейството или приятел със себе си, за да ви помогне да запомните информацията, която сте получили.

За сърповидноклетъчна анемия въпросите, които трябва да зададете на Вашия лекар, включват:

• Каква е най-вероятната причина за симптомите на моето дете?
• Има ли други възможни причини?
• Какви тестове са необходими?
• Какви методи на лечение съществуват и кой метод препоръчвате?
• Какви странични ефекти са често срещани при тези методи на лечение?
• Има ли алтернативни методи на основния подход, който предлагате?
• Каква е прогнозата за детето ми?
• Има ли ограничения в диетата или активността?

Не се колебайте да задавате други въпроси.

Какво може да попита Вашият лекар

Вашият лекар вероятно ще ви зададе следните въпроси:

• Кога забелязахте симптомите на вашето дете?
• Симптомите непрекъснати ли са или от време на време?
• Какво изглежда подобрява симптомите?
• Какво изглежда влошава симптомите?

Ранната диагностика на сърповидно-клетъчната анемия е от съществено значение за започване на лечението и намаляване на риска от животозастрашаващи усложнения, като тежки инфекции и инсулти. При правилно лечение по-голямата част от децата със сърповидно-клетъчна анемия оцеляват до зряла възраст.