Симптомите на DMD започват в ранна детска възраст. Често първият забележим признак е забавяне в достигането на етапи на развитие, като например да ходи добре до 18-месечна възраст или да седи или стои без помощ.
Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е генетично заболяване, което води до мускулна загуба и слабост с течение на времето. Симптомите на ДМД може да започнат на 2-годишна възраст, но може да отнеме няколко години, докато Вашият лекар постави диагнозата.
Първият забележим признак на ДМД често е, когато детето ви не достигне етапи на развитие, когато се очаква, като например да ходи добре до 18-месечна възраст и да повдига глава, да сяда или да стои без чужда помощ.
Въпреки че тези признаци не винаги означават, че детето ви има ДМД, важно е да ги прегледате от лекар веднага щом ги забележите. Вашият лекар ще трябва да извърши допълнителни изследвания, включително мускулна биопсия и генетични изследвания, за да потвърди диагнозата.
Ако детето ви има DMD, лечението е по-ефективно, когато започне в ранните стадии на заболяването.
Ранни признаци и симптоми на ДМД
Симптомите на DMD не се забелязват при раждането. Най-ранните симптоми на DMD може да започнат да се забелязват през първите 3 години от живота.
Забавяне в достигането на етапи на развитие
Забавянето в постигането на основните етапи на развитието може да е първият забележим признак на мускулен проблем. Основните етапи са уменията или задачите, които детето може да изпълнява до определена възраст.
Основните етапи ще варират от дете на дете, но повечето деца следват подобен ред и модел. Децата с ДМД може да имат забавяне в следните етапи:
- повдигане на главата, докато лежат по корем
- преобръщат се сами
- седене или изправяне без помощ
- ходи добре на 18 месеца
Чести падания
Малките деца с ДМД може да изглеждат неудобни и тромави. Те могат често да се блъскат в неща и да падат.
Трудност при изправяне от седнало положение (симптом на Gower)
Когато се изправя от седнало положение, вашето дете може първо да започне на ръце и колене и след това бавно да прокара ръцете си нагоре по пищялите, коленете и бедрата, докато се изправи.
Това се казва
Ходене на пръсти
Децата с ДМД могат да ходят на пръсти или на стъпалата.
Клатушкаща се походка
Децата с ДМД могат да ходят с клатещи се движения. Това се казва
Уголемени прасци
Децата с ДМД може да имат по-големи от нормалните мускули на прасеца. Това се причинява от белези в мускулите.
Говорни и когнитивни проблеми
Децата с ДМД може да имат проблеми с развитието на речта и езика. Те могат да започнат да говорят много по-късно от своите връстници. В някои случаи забавените езикови етапи може да са най-ранният признак на ДМД.
По-стари изследвания от 2008 г. предполагат, че децата с ДМД също изпитват обучителни или интелектуални затруднения, като разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD), обсесивно-компулсивно разстройство (OCD) и разстройство от аутистичния спектър, при по-високи нива от общото население.
По-късни признаци и симптоми на ДМД
С течение на времето слабостта в мускулите прогресира, докато се наложи използването на инвалидна количка.
Някои от по-късните признаци и симптоми могат да включват:
- изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
- контрактура, която възниква, когато вашите мускули, сухожилия или стави, които обикновено са разтегливи, се стегнат или скъсят и станат неразтегливи; контрактурата обикновено е постоянна и може да причини значителни увреждания
- загуба на способността за ходене, обикновено около 12 до 14-годишна възраст
Напреднали стадии на ДМД
До късна тийнейджърска възраст ДМД може също да причини сериозни, животозастрашаващи усложнения, засягащи сърцето и мускулите, използвани за дишане.
Ефекти върху сърцето
Проблеми със сърдечните мускули могат да затруднят сърцето да изпомпва кръв (кардиомиопатия). Сърцето може да се увеличи. Това в крайна сметка може да доведе до сърдечна недостатъчност.
Ефекти върху белите дробове
Друго усложнение на ДМД е слабостта на мускулите в гръдния кош. Това може да затрудни дишането. Слабостта също така увеличава риска от сериозни респираторни инфекции като пневмония. На този етап може да е необходим вентилатор за подпомагане на дишането.
Ефекти върху храносмилането
Ако мускулите на стомашно-чревния тракт са засегнати, храната може да се движи през храносмилателния тракт твърде бавно. Това може да причини запек или диария. В напреднал стадий на ДМД може също да стане трудно за преглъщане (дисфагия).
Как да управляваме симптомите
Симптомите на ДМД често се управляват от екип от специалисти, включително невромускулен специалист, физиотерапевт, логопед, ерготерапевт, кардиолог и пулмолог.
В момента няма лек за DMD. Лечението включва овладяване на симптомите. Това може да включва:
- лекарства като кортикостероиди, които се използват за подпомагане на мускулната функция
- по-нови агенти, наречени антисенс олигонуклеотиди, които могат да се използват при деца, чиято ДМД е причинена от специфични генетични мутации
- физиотерапия
- използване на помощни средства за придвижване като бастуни, скоби или инвалидни колички
- подпомагане на дишането
Изследователите също така работят за разработването на по-нови генни терапии, които могат да спрат или обърнат мускулната загуба и значително да увеличат продължителността на живота.
Най-ранните признаци на ДМД могат да започнат да се появяват около 2-годишна възраст, но симптомите варират от дете на дете. Тези признаци може да са незабележими и не означават, че детето ви има ДМД. Говорете с Вашия лекар, ако смятате, че има нещо нередно с темпото и начина, по който се развива Вашето дете.
Въпреки че мускулните дистрофии като DMD не са чести, в редките случаи, когато детето ви има DMD, ранната диагностика и лечение могат да помогнат за забавяне на загубата на мускули и да помогнат на детето ви да достигне пълния си потенциал.
Discussion about this post