Дали генетиката играе роля в развитието на ендометриоза?

Какво причинява ендометриозата и кой е изложен на риск?

Точната причина за ендометриозата не е известна, въпреки че наследствеността изглежда е част от пъзела. Факторите на околната среда също могат да играят роля.

Състоянието често засяга членове на едно и също нуклеарно семейство, като сестри, майки и баби. Хората с братовчеди, които имат това заболяване, също са изложени на повишен риск. Ендометриозата може да се наследи по майчина или бащина семейна линия.

В момента изследователите изучават теории за причините и рисковите фактори. Някои възможни причини за ендометриоза включват:

• Усложнения от хирургични белези. Това може да се случи, ако клетки, подобни на ендометриума, се прикрепят към тъканта на белези по време на хирургична процедура, като цезарово сечение.
• Ретровагинална менструация. Обратният поток на менструалната кръв в тазовата кухина може да измести клетки, подобни на ендометриума, извън матката, причинявайки растеж на подобни клетки.
• Нарушение на имунната система. Тялото може да не разпознае и да не елиминира клетки, подобни на ендометриума, извън матката.
• Клетъчна трансформация. Ендометриозата може да се появи навсякъде в тялото. Това може да бъде причинено от вътрешни промени в клетките извън матката, което ги превръща в клетки, подобни на ендометриума.
• Клетъчен транспорт. Клетките, подобни на ендометриума, могат да пътуват през кръвната система или лимфната система до други части на тялото, където се придържат към други органи и причиняват растеж на подобни клетки.

Какви са генетичните фактори?

Смята се, че ендометриозата има генетична предразположеност, което може да направи някои хора по-склонни да го получат от други. Множество проучвания са изследвали фамилните модели и ендометриозата.

Ан по-старо проучване от 1999 г. анализира разпространението на ендометриозата при 144 жени, използвайки лапароскопия като диагностичен инструмент. Установено е, че има повишена честота на ендометриоза при роднини от първа, втора и трета степен, включително сестри, майки, лели и братовчеди.

Голямо популационно проучване от 2002 г. на цялата нация в Исландия, използващо генеалогична база данни от 11 века, установи повишен риск от ендометриоза както при близки, така и при далечни роднини.

Анализ на множество проучвания, докладвани в Клинично акушерство и гинекология, установи, че ендометриозата се струпва в семейства. Изследователите спекулират, че множество гени, както и фактори на околната среда, могат да играят роля.

А проучване за 2020 г е открил нова потенциална генетична мутация, свързана с ендометриоза. В ARID1A мутацията е свързана с по-тежки форми на заболяването и изследователите проучват потенциални генетични лечения, за да се насочат към тази мутация.

Възможности за лечение

Вашият лекар ще определи Вашето лечение въз основа на тежестта на симптомите Ви и целите Ви, като бременност. Важно е да знаете, че хората с ендометриоза могат да забременеят.

Често се предписват лекарства за лечение на симптоми на ендометриоза, като болка. Хормоналните лекарства – като контрацептиви – могат да помогнат за облекчаване на симптомите чрез намаляване на нивата на естроген или чрез спиране на менструацията.

Премахването на ендометриозата може да се извърши хирургично, въпреки че тъканта често се връща с течение на времето. Хирургичните процедури включват минимално инвазивна лапароскопия и традиционна коремна хирургия. Традиционната хирургия може да е по-добрият вариант, ако ендометриозата ви е широко разпространена или тежка.

В тежки случаи Вашият лекар може да препоръча тотална хистеректомия. Тази процедура премахва матката, шийката на матката и двата яйчника. Освен това елиминира способността ви да забременеете.

Ако Вашият лекар препоръча тотална хистеректомия, първо обсъдете замразяването на яйцеклетки и други възможности за запазване на плодовитостта. Може да искате и второ мнение, преди да продължите.

Ин витро оплождането, процедура по асистирана репродуктивна технология, не елиминира ендометриозата, но може да направи възможно зачеването.

Какво можете да направите за ендометриозата

Ендометриозата е прогресивно заболяване, което може да започне по всяко време след пубертета. Ако ендометриозата се развива в семейството ви, може да почувствате, че можете да направите малко.

Но хората, които имат членове на семейството с ендометриоза, трябва да потърсят медицинска помощ, ако получат някакви симптоми, като тежки менструални спазми. Това може да помогне за намаляване на непосредственото въздействие, облекчавайки симптомите като болка и депресия. Това може също да помогне за намаляване на шансовете за безплодие по-късно.

Промените в начина на живот също могат да помогнат. Поддържането на здравословно тегло и работата с Вашия лекар за определяне на правилния хранителен план за Вас може да помогне. Прекомерната консумация на алкохол също може да увеличи риска.

Ендометриозата изглежда няма една окончателна причина, но може да е резултат от взаимодействието на вашата генетика и околна среда. Наличието на фамилна анамнеза увеличава риска в някои случаи.

Проактивността и търсенето на ранна диагноза може да ви помогне да подобрите качеството на живот. Освен това може да предостави възможност за планиране на бременност, ако това е вашата цел.

Независимо дали имате фамилна анамнеза за ендометриоза или не, говорете с Вашия лекар, ако имате симптоми или притеснения. Ако живеете с болка, търсенето на облекчаване на болката ще помогне.