Общ преглед
Какво представлява вземането на проби от хорион?
Вземането на проби от хорионни въси (CVS) е вид пренатално изследване. Можете да изберете да се подложите на това генетично изследване по време на бременност, за да проверите нероденото си бебе (фетуса) за здравословни състояния като синдром на Даун. Това също потвърждава секса.
CVS тестът взема малка проба от клетки от плацентата, органът, който се образува по време на бременност, за да доставя храна на вашето бебе.
Клетките, които вашият доставчик на здравни услуги отстранява, се наричат хорионови въси. Те се образуват от оплодената яйцеклетка, така че обикновено имат същите гени като вашето бебе.
Каква е разликата между CVS тестването и амниоцентезата?
Както CVS тестването, така и амниоцентезата са видове пренатално диагностично изследване. Но доставчиците ги изпълняват в различни точки по време на бременността. Тестването на CVS се случва по-рано по време на бременността, отколкото амниоцентезата. Обикновено CVS се извършва на 10 до 13 седмици, докато амниоцентезата се извършва след 15 гестационна седмица. Освен това има известна разлика в това за какво тестват. Например, амниоцентезата може да тества за дефекти на невралната тръба, структурата, която се превръща в мозъка и гръбначния мозък на вашето бебе. Примери за тези дефекти включват спина бифида. CVS не може да открие тези състояния.
Вашият доставчик на здравни услуги може да говори с вас за вашия риск и да препоръча един от тези тестове, и двата или нито единия.
Кога се извършва CVS тестване?
Вие се подлагате на CVS тест, когато сте бременна от 10 до 13 седмици.
Кой се нуждае от CVS тестване?
CVS тестването не е стандартна част от пренаталната грижа. Вашият доставчик на здравни услуги може да предложи тази опция, ако имате определени рискови фактори, аномалии, открити при ранен ултразвук или анормален генетичен (сравнен кръвен) скрининг. Наличието на тест може да открие генетични състояния по време на ранна бременност. Но можете също да изберете да пропуснете теста. От теб зависи.
Доставчиците обикновено предлагат CVS тестване, ако:
- Вече имате дете с известно генетично заболяване.
- Имате 35 или повече години на термина, тъй като рискът от раждане на бебе с генетичен проблем се увеличава с възрастта на майката.
- Преминал е предишен скрининг или тест, който показва по-висок риск от раждане на дете с генетично заболяване. Например, неинвазивното пренатално изследване (NIPT), което често се прави на 10 до 13 седмици, търси ДНК на бебето в кръвта на майката.
- Имате фамилна анамнеза за генетично заболяване или вашият партньор го прави.
Какви заболявания или нарушения идентифицира пробите от хорионни въси?
CVS може да помогне за идентифициране на определени генетични заболявания, включително проблеми с хромозомите. Тези клетъчни структури държат ДНК на бебето. CVS може да открие дали има допълнителни или липсващи хромозоми или има значителни промени в структурата си. Тези видове хромозомни промени могат да доведат до вродени дефекти и други проблеми.
Условия, за които CVS тестовете включват:
-
Синдром на Даун или тризомия 21.
-
Кистозна фиброза.
-
Сърповидно-клетъчна болест.
-
Болест на Тей-Сакс.
- Тризомия 18 или синдром на Едуард.
CVS тестването открива ли всички вродени дефекти?
CVS не открива определени вродени дефекти. Например, не може да открие сърдечни проблеми, цепнатина на устната или небцето или спина бифида. Ултразвукът, когато сте бременна около 18 до 20 седмици, проверява за повечето вродени дефекти.
Ако имате CVS, помислете за изследване на кръвен алфа-фетопротеин (AFP) по-късно по време на бременност. AFP скринира за дефекти на невралната тръба, които CVS не открива.
Какви са ползите от вземането на проби от хорион?
Има няколко предимства на CVS тестването:
- Точни резултати: Можете да разчитате на резултатите от CVS тестовете, за да вземете важни решения за здравеопазването.
- Критична информация: Може да се сблъскате с по-висок риск да имате бебе с генетично заболяване или друг проблем. Ако е така, вие и вашият партньор може да искате да разберете какво се случва с вашето бебе възможно най-скоро. Наличието на тази информация може да ви помогне да вземете най-добрите решения за здравеопазване. Например, можете да се подготвите за специално лечение, което вашето бебе може да има нужда веднага след раждането. Или може да решите да не продължите бременността.
- По-ранни познания: Правите CVS по-рано по време на бременността, отколкото амниоцентеза. Това ви помага да направите избор в началото на бременността. Например, процедурата за прекратяване е по-безопасна, колкото по-скоро го направите.
Подробности за теста
Какво се случва преди CVS тестване?
Преди теста имате генетично консултиране със сертифициран генетичен съветник или специалист по медицина на майката и плода. Генетичен консултант обсъжда с вас рисковете и ползите от процедурата. Имате и ултразвук, за да потвърдите гестационната възраст (колко седмици сте бременна). Искате да направите CVS тест на правилната гестационна възраст, когато сте бременна между 10 и 13 седмици.
Как работи CVS тестването?
Вземането на проби от хорионни въси не е болезнено, въпреки че може да почувствате известен дискомфорт. Има два начина, по които доставчиците на здравни услуги извършват теста:
- Трансцервикално (през вагината): Вашият доставчик поставя спекулум във вагината ви. Това гладко устройство е оформено като патешка клюнка и се използва и за Pap тестове. Позволява на вашия доставчик да разшири вагиналните стени. След това вашият доставчик вмъква тънка пластмасова тръба в шийката на матката. Насочван от ултразвук, доставчикът премества тръбата до плацентата и отстранява малка проба от въси.
- Трансабдоминално (през корема или корема): Отново ръководен от ултразвук, вашият доставчик вкарва тънка игла през корема ви до плацентата, за да премахне клетките. Този процес е като амниоцентеза. Ако вашият доставчик използва абдоминалния метод, може да получите локална анестезия, за да намалите дискомфорта.
Ще ми трябва ли повече от един CVS тест?
В случая на повечето близнаци може да се нуждаете от отделна процедура за всяко бебе. В редки случаи доставчикът може да не е събрал достатъчно клетки по време на процедурата. Може да се нуждаете от втори, за да получите достатъчно клетки от плацентата.
Как ще се почувствам след CVS тестване?
Може да почувствате спазми след теста. Някои леки вагинални зацапвания са нормални. Ако вашият доставчик е използвал игла, може също да почувствате известна болезненост там, където я е поставил. Обикновено можете да се върнете към обичайните си дейности на следващия ден.
Какви са рисковете от CVS тестването?
Рискът от спонтанен аборт за CVS и амниоцентеза са приблизително еднакви. Рискът от спонтанен аборт при CVS е около 1 на 300-500.
Инфекцията е друг риск. И в редки случаи бебето може да има деформация на крайниците, свързана с тестване на CVS. Но повечето случаи на деформация на крайниците са се случили, когато CVS е извършена преди 10-та седмица от бременността.
Резултати и последващи действия
Кога ще получа резултати от CVS тестване?
Вашият доставчик изпраща пробата от хорионови въси в лаборатория. Специалисти в лабораторията отглеждат клетките в течност и ги тестват няколко дни по-късно. Обикновено получавате някои предварителни резултати в рамките на няколко дни. Но някои редки състояния отнемат повече време за тестване. Ще получите тези резултати по-близо до 10 дни до две седмици след теста.
Вашият генетичен консултант се свързва с вас с резултатите и ги обсъжда с вас. Ако бебето има генетично заболяване, можете да говорите с вашия съветник, партньор и доставчик за това как искате да продължите.
Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни услуги?
Ако спазмите, болезнеността или кървенето не изчезнат или се влошат след CVS тестване, свържете се с вашия доставчик. Трябва също да се свържете с вашия доставчик, ако имате:
- Изтичане на околоплодна течност, което може да изглежда като изтичане на урина.
- тръпки.
- Контракции.
-
Треска.
допълнителни детайли
Точно ли е CVS тестването?
CVS тестването е около 99% точно. Но CVS тестването не открива колко тежко е състоянието.
CVS наранява ли бебето ми?
Процедурата не наранява вашето бебе.
Кой не трябва да се подлага на CVS?
Вашият доставчик може да ви препоръча да пропуснете това тестване, ако:
- Имали сте вагинално кървене по време на бременността си.
- Имате инфекция, като ППИ.
Какво трябва да попитам моя доставчик на здравни услуги относно CVS тестването?
Ако сте бременна, помислете да попитате вашия доставчик:
- Трябва ли да направя пренатално изследване?
- Имам ли висок риск да имам бебе с хромозомен или друг генетичен проблем?
- CVS или амниоцентезата по-добре ли е за мен?
- Какъв е рискът от спонтанен аборт?
- Какви проблеми трябва да търсите след CVS процедурата?
Вземането на проби от хорион или CVS се прави по време на бременност, за да се установи дали бебето ви има определени генетични проблеми. Не е нужно да провеждате CVS тест. Ако решите да го направите, ще го направите, когато сте бременна около 10 до 13 седмици. Тестът е безопасен, причинява минимален дискомфорт и е много точен. Резултатите от CVS тестовете могат да ви помогнат да вземете важни здравни решения за себе си и вашето бебе. Ако сте изложени на висок риск да имате бебе с генетично заболяване, говорете с вашия доставчик на здравни услуги. Те могат да ви помогнат да решите дали CVS тестването е подходящо за вас.
Discussion about this post