Болест на Ниман-Пик

Какви са симптомите на болестта на Ниман-Пик?

Тип А

Признаците и симптомите на форма А на болестта на Ниман-Пик присъстват през първите няколко месеца от живота и включват:

• подуване на корема от уголемяване на черния дроб и далака, което обикновено се случва около 3-6 месечна възраст
• подути лимфни възли
• вишневочервено петно ​​вътре в окото
• затруднено хранене
• трудности при извършване на основни двигателни умения
• лош мускулен тонус
• увреждане на мозъка заедно с други неврологични проблеми, като загуба на рефлекси
• болест на дробовете
• чести респираторни инфекции

Тип В

Симптомите на форма В на болестта на Ниман-Пик обикновено започват да се проявяват в края на детството или юношеството. Тип В не включва двигателни затруднения, често срещани при тип А. Признаците и симптомите на тип В могат да включват:

• подуване на корема от уголемяване на черния дроб и далака, което често започва в ранна детска възраст
• респираторни инфекции
• ниски кръвни тромбоцити
• лоша координация
• умствена изостаналост
• психични разстройства
• проблеми с периферните нерви
• белодробни проблеми
• високи липиди в кръвта
• забавен растеж или неразвитие с нормални темпове, което причинява нисък ръст и аномалии на очите

Тип C

Симптомите на форма С на болестта на Ниман-Пик обикновено започват да се проявяват при деца на възраст около 5 години. Въпреки това, тип С може да се появи по всяко време в живота на човек, от раждането до зрялата възраст. Признаците и симптомите на тип С включват:

• затруднено движение на крайниците
• увеличен далак или черен дроб
• жълтеница или пожълтяване на кожата след раждането
• трудности при ученето
• спад на интелекта
• деменция
• гърчове
• затруднено говорене и преглъщане
• загуба на мускулна функция
• треперене
• затруднено движение на очите, особено в посока нагоре-надолу
• нестабилност
• затруднено ходене
• непохватност
• загуба на зрение или слух
• мозъчно увреждане

Тип Е

Симптомите на форма Е на болестта на Ниман-Пик присъстват при възрастни. Този тип е доста рядък и изследванията на състоянието са ограничени, но признаците и симптомите включват подуване на далака или мозъка и неврологични проблеми, като подуване в нервната система.

Какво причинява болестта на Ниман-Пик?

Типове А и В

Типове А и В се появяват, когато киселинната сфингомиелиназа (ASM) не се произвежда правилно в белите кръвни клетки. ASM е ензим, който помага за премахването на мазнините във всички клетки на тялото ви.

Сфингомиелинът, мазнината, която ASM премахва, може да се натрупа във вашите клетки, когато ASM не я разгражда правилно. Когато се натрупва сфингомиелин, клетките започват да умират и органите спират да функционират правилно.

Тип C

Тип С е загрижен преди всичко за неспособността на организма да премахва ефективно излишния холестерол и други липиди. Без правилното разграждане, холестеролът се натрупва в далака и черния дроб и прекомерните количества други мазнини се натрупват в мозъка.

По-рано нареченият „тип D“ възниква, когато тялото не може правилно да премества холестерола между клетките на мозъка. Сега се смята, че това е вариант на тип C.

Тип Е

Тип Е е рядък тип болест на Ниман-Пик, който се среща при възрастни. Малко се знае за това.

Как се диагностицира болестта на Ниман-Пик?

Типове А и В

Вашият лекар ще тества кръвта или костния мозък на Вас или Вашето дете, за да измери количеството на ASM в белите Ви кръвни клетки, за да диагностицира типове А и В на болестта на Ниман-Пик. Този вид изследване може да им помогне да определят дали вие или вашето дете имате болест на Ниман-Пик. ДНК изследването може също да определи дали сте носител на болестта.

Тип C

Тип С обикновено се диагностицира с биопсия на кожата, оцветена със специално петно. След като се вземе проба, лабораторните учени ще анализират как растат клетките на кожата ви, както и как се движат и съхраняват холестерола. Вашият лекар може също да използва ДНК тестове, за да търси гените, които причиняват тип C.

Как се лекува болестта на Ниман-Пик?

Тип А

Понастоящем няма известно лечение за тип А. Подкрепящите грижи са полезни за всички видове болест на Ниман-Пик.

Тип В

Използвани са няколко възможности за лечение, включително трансплантации на костен мозък, заместваща ензимна терапия и генна терапия. Продължават проучванията, за да се определи ефективността на тези лечения.

Тип C

Физическата терапия помага при мобилността. Понастоящем за лечение на тип C. се използва лекарство, наречено миглустат. Миглустат е ензимен инхибитор. Той действа, като предотвратява тялото ви да произвежда мастни вещества, така че по -малко от него ще се натрупва в тялото ви. В този случай мастното вещество е холестеролът.

Какво представлява дългосрочната перспектива?

Тип А

Някои деца с форма на Ниман-Пик тип А доживяват до 4-годишна възраст. Въпреки това, повечето деца с този тип умират в ранна детска възраст.

Тип В

Тези с Ниман-Пик тип В могат да оцелеят в късна детска възраст или ранна зряла възраст, но често имат здравословни проблеми като дихателна недостатъчност или усложнения, свързани с увеличен черен дроб или далак.

Тип C

Ниман-Пик тип С винаги е фатален. Продължителността на живота обаче зависи от това кога започват симптомите. Ако симптомите се появят в ранна детска възраст, малко вероятно е детето ви да навърши 5 -годишна възраст. Ако симптомите се появят след 5 -годишна възраст, детето ви вероятно ще доживее до около 20 -годишна възраст. Всеки човек може да има малко различна перспектива в зависимост от симптомите и тежестта на заболяването.

Който и вид на болестта на Ниман-Пик да имате вие ​​или вашето дете, колкото по-скоро бъде разпознат и диагностициран, толкова по-добре. Изследванията на болестта продължават и учените работят за по -ефективно управление и лечение на болестта.