ALS и фронтотемпорална деменция: каква е връзката?

Колко често се среща FTD при амиотрофична латерална склероза?

Въпреки че не всеки с ALS развива FTD, преглед на изследването от 2020 г. показва, че повече от половината от всички хора с ALS продължават да развиват типа деменция, свързана с FTD.

Същият доклад също така отбелязва, че около 30 процента от хората с FTD също развиват проблеми с моторния контрол, включително липса на координация или резки и нестабилни движения на тялото.

Какво се знае за рисковите фактори?

Много проучвания през последните години подчертават генетичните рискови фактори, които ALS и FTD споделят, както и общите начини, по които и двете заболявания се развиват в мозъка. Когато двете заболявания се появят заедно, изследователи маркирайте състоянието като ALS-FTD.

А проучване от 2017 г предполага, че ALS-FTD може да е заболяване на автофагия. Автофагията се отнася до процеса, при който клетките унищожават и рециклират определени протеини и други части, за да създадат или запазят здрави клетки.

В случай на ALS-FTD, проблемите с аутофагията могат конкретно да попречат на обработката на рибонуклеинова киселина (РНК). Тази киселина в хромозомите участва в споделянето на информация за структурата на протеина от една клетка в друга. ALS-FTD също може да наруши аутофагията чрез нарушаване на стабилността на протеините в мозъчните клетки.

Според преглед от 2020 г., особено активна област на изследване в ALS-FTD е ролята на TAR ДНК-свързващия протеин 43 (TDP-43). Отлаганията на този протеин се натрупват в нервните клетки на индивиди с ALS и FTD. Те могат да бъдат отговорни за смъртта на тези клетки чрез дестабилизиране на РНК.

Понастоящем няма лечение за ALS или FTD. Но а проучване от 2019 г предполага, че модифицирането на структурата на TDP-43 може да попречи на способността му да свързва РНК и да предотврати загубата на нервни клетки.

Освен това, според а преглед за 2019 г, клиницистите широко вярват, че генът C9orf72 играе роля в ALS-FTD. А проучване от 2019 г цитира изследвания, че многократното разширяване на този ген е най-честата причина за фамилна и спорадична ALS-FTD до момента. Той представлява приблизително 40 процента от фамилната ALS и 5 до 10 процента от спорадичната ALS.

Какви са симптомите?

ALS засяга главно мускулния контрол, като често пести познанието и паметта. FTD обаче има тенденция да влияе върху мисловните умения, настроението и поведението.

Нека разгледаме по-подробно симптомите на ALS и FTD.

Симптоми на ALS

Най-ранните признаци на ALS често включват мускулни потрепвания или крампи, както и мускулна слабост, засягаща крайниците, шията или диафрагмата.

С напредването на заболяването други често срещани симптоми на ALS включват:

• затруднено говорене ясно
• проблеми с дъвченето и преглъщането
• затруднено ходене без помощ
• загуба на координация
• стягане на мускулите
• проблеми с дишането, които понякога могат да доведат до използването на вентилатор

Тъй като много хора с ALS са склонни да запазят паметта и уменията си за мислене, те често осъзнават ясно, че контролът им върху мотора изчезва, както и тяхната независимост. Това понякога може да доведе до депресия или тревожност.

Симптоми на FTD

Най-ранните симптоми на FTD могат да включват промени в поведението, като например оттегляне от или избягване на социални ситуации. Затрудненото говорене е друг ранен симптом.

Други често срещани симптоми на FTD включват:

• трудности при планиране и приоритизиране на задачи и отговорности
• действа импулсивно
• повтаряне на едни и същи думи и дейности няколко пъти подред
• оттегляне от семейството, приятелите и дейностите, които някога са им харесвали
• трудности с говора и разбирането на това, което другите казват

Какви са причините?

Въпреки че ALS и FTD могат да следват подобни пътища на заболяването, учените все още не са сигурни защо хората развиват едно или и двете от тези прогресиращи заболявания.

ALS причини

Точните причини за ALS остават неизвестни, въпреки че изследователите смятат, че заболяването може да е резултат от взаимодействие между генетични фактори и влияния на околната среда.

А 2020 преглед отбелязва, че повече от 20 генни мутации са свързани с ALS, но само около 10 процента от всички случаи на ALS са наследствени. По-голямата част от хората с ALS нямат член на семейството с това заболяване.

FTD причини

По същия начин причините за FTD са неизвестни, въпреки че изследователите изследват генетични мутации, които могат да играят роля. Според Национален институт за стареенегенетичните мутации, които могат да допринесат за FTD включват:

• Тау ген. Това води до необичайно натрупване на тау протеина – също отличителен белег на болестта на Алцхаймер.
• GRN ген. Това е свързано с необичайно натрупване на протеина TDP-43, също замесен както в FTD, така и в ALS.
• C90RF72 ген. Това също е свързано с развитието на ALS и FTD.

Как да управляваме ALS и фронтотемпоралната деменция

Нито едно от двете състояния няма лечение или начин за забавяне на прогресията на заболяването, но има лечения, които могат да помогнат за управлението на определени симптоми.

Лечение на ALS

• Рилузол и едаравон. Рилузол (Rilutek) и едаравон (Radicava) са две лекарства, одобрени от Агенцията по храните и лекарствата (FDA) за лечение на ALS. Рилузол помага за защитата на моторните неврони чрез намаляване на глутамата, химикал в мозъка, който носи съобщения между нервните клетки и двигателните клетки. Едаравон действа като антиоксидант, предпазвайки здравите клетки от оксидативен стрес.
• Физикална терапия и логопедична терапия. Тези терапии могат да бъдат полезни и за хора с ALS, особено в началото на заболяването.
• Помощ при дишане. Поддържането на дишането чрез маска за лице, назална маска или каска също е често срещано лечение. Известен като неинвазивна вентилация, този тип подпомагане на дишането се превърна в „важен крайъгълен камък на симптоматичното лечение“ на ALS, подобрявайки преживяемостта и качеството на живот, според Изследване от 2019 г.
• Захранваща тръба. С напредването на ALS храненето може да стане предизвикателство. За хора с ALS, които са изложени на висок риск от недохранване, a проучване за 2020 г препоръчва поставяне на тръба за перкутанна ендоскопска гастростомия (PEG). Това помага за поддържане на храненето и осигурява алтернативен път за лекарства.
• Управление на болката. Асоциацията ALS посочва лекарства за болка без рецепта, както и други възможности като акупунктура и фокусирани инжекции в определени области, които изпитват болка. Хората с ALS се насърчават да говорят със своите лекари.

FTD лечение

С FTD лечението може да включва лекарства, както и интервенции, които да помогнат на хората да се справят със симптомите на деменция:

• Лекарство. Това може да включва вид лекарства, известни като селективни инхибитори на обратното захващане на серотонин (SSRIs), най-често използвани за лечение на депресия и някои други психични състояния. За FTD тези SSRI могат да помогнат за управлението на някои екстремни поведенчески симптоми.
• рутинни. Създаването на редовен график и опростяването на ежедневието на човека може да бъде полезно.
• Реч и физиотерапия. Тези терапии може да са необходими в някои случаи, в зависимост от естеството и тежестта на симптомите.
• Търпение. Тъй като симптомите могат да бъдат обезпокоителни, опитайте се да подкрепите любимия човек колкото е възможно повече, без да го предизвиквате или разстройвате.

Какви са перспективите за ALS и фронтотемпоралната деменция?

Според Националния институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS), средната продължителност на живота за ALS е 3 до 5 години след като започне. относно 1 на 10 души с ALS живеят най-малко 10 години след началото на симптомите.

Това заболяване обикновено засяга първо една част от тялото и тази начална област може да се различава от човек на човек. Горните крайници могат да бъдат засегнати преди краката или обратно. Но в крайна сметка АЛС засяга цялото тяло. Дихателната недостатъчност често е причина за смъртта, обикновено в рамките на 5 години след появата на първите симптоми, според NINDS.

Що се отнася до FTD, според NINDS, перспективата за хората с FTD е „лоша“. NINDS отбелязва, че болестта „прогресира стабилно и често бързо“. Диапазонът може да бъде от 3 до 10 години и в крайна сметка някои хора ще се нуждаят от 24-часова грижа и наблюдение у дома или в стационарни здравни условия.

Ресурси и поддръжка за ALS

Навигирането по пътя през ALS пътуването може да бъде трудно. Но съществуват много ресурси за подкрепа и помощ за семейството, приятелите, настойниците и тези, които живеят с ALS.

• NINDS предлага това лист с факти за по-подробна информация относно състоянието и възможностите за лечение, както и този ресурс специфични за FTD.
• Асоциацията ALS е основана през 1985 г. и е единствената национална организация с нестопанска цел, фокусирана единствено върху ALS. Организацията разполага с много ресурси, включително държавни глави и информация за местна поддръжка за всеки човек в пътуването с ALS.
• Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) имат списък на много различни организации и информационни сайтове за ALS.

• Patients Like Me е онлайн общност за хора с различни състояния, включително ALS. Той помага на хората да научат повече за ALS, да намерят подкрепа и да споделят своите истории и преживявания с други хора, засегнати от ALS. Регистрацията е безплатна.

Не забравяйте, че не сте сами.

Изследвания от 2020 г. показват, че повече от половината от всички хора с ALS също могат да развият FTD. Това може допълнително да усложни състояние, което вече е много предизвикателство за хората, живеещи с него, и техните лица, които се грижат за тях.

Както ALS, така и FTD изглежда имат припокриващи се симптоми и причини. ALS е основно заболяване, засягащо моторния контрол, докато FTD е заболяване, което пречи на мисловните умения и поведение. Нито едно от двете състояния няма лечение. Но има лекарства, както и други начини за забавяне на прогресията и управление на симптомите, когато се появят.