Общ преглед
Ectopia cordis е рядък генетичен дефект. По време на вътреутробното развитие на бебето гръдната му стена не се оформя правилно. Освен това не се сливат заедно, както обикновено. Това не позволява на сърцето да се развива там, където трябва, оставяйки го беззащитно и изложено извън защитата на гръдната стена.
Дефектът засяга около едно на 126 000 раждания.
При частична ектопия сърце сърцето се намира извън гръдната стена, но точно под кожата. Може да се види как сърцето бие през кожата.
При пълна ектопия на сърцето сърцето е разположено изцяло извън гръдния кош, без дори слой кожа, който да го покрива.
Това състояние може да включва деформации на гръдния кош (гръдния кош), корема или и двете. Често ектопията на сърцето е придружена и от дефекти на самото сърце.
Деформацията може да се види на ултразвук около 10-та или 11-та седмица от бременността.
Възможностите за лечение са ограничени за това животозастрашаващо състояние. Те зависят от тежестта на деформациите, както и от всякакви допълнителни аномалии. Въпреки това, хирургическите техники за преместване на сърцето вътре в гръдния кош се подобряват.
Продължете да четете, за да научите повече за потенциалните усложнения и предизвикателствата при лечението на ectopia cordis.
Какви са възможните усложнения на ектопията на сърцето?
Когато дете се роди с ектопия на сърцето, сърцето му може да бъде разположено изцяло извън тялото му. Това означава, че сърцето им е незащитено и изключително уязвимо към наранявания и инфекции.
Ectopia cordis почти винаги включва допълнителни проблеми със структурата на сърцето на детето.
Това може да доведе до:
- затруднено дишане
- ниско кръвно налягане
- лоша циркулация
- ниско pH на кръвта
- електролитен дисбаланс (диселектролитемия)
Повечето бебета, родени с ектопия на сърцето, също имат редица други медицински проблеми. Това може да включва други необичайно развити органи.
Някои от потенциалните усложнения включват:
- вродени сърдечни дефекти и аномалии
- цепка на небцето и устната
- абдоминални аномалии и стомашно-чревни дефекти
- скелетни деформации
- менингоцеле, състояние, при което торбичка с гръбначна течност излиза от гръбначния стълб
- енцефалоцеле, заболяване, при което гръбначната течност, мозъчната тъкан и мозъчните мембрани излизат от черепа
Какви са някои причини и рискови фактори за ектопия на сърцето?
Ectopia cordis се случва, защото цялата или поне част от гръдната кост на детето (гръдната кост) не успява да се развие нормално. Вместо да се затвори, сандъкът остава отворен. Това се случва много рано в ембрионалното развитие.
Точните причини за това не са ясни. Счита се за случайна аномалия.
Някои теории включват:
- хромозомни аномалии
- вътрематочна експозиция на лекарства
- разкъсване на феталните мембрани (хорион) или жълтъчна торбичка
Увреждането на околоплодния сак (синдром на амниотичната лента) също може да бъде причина. Разкъсването на торбичката в ранното развитие може да причини влакнести ленти от амнион, вътрешната мембрана на ембриона, да се заплитат с ембриона. Това може да наруши развитието или да причини деформации на засегнатите части, включително сърцето.
Мъжкият плод е по-вероятно да развие ектопия на сърцето.
Необходими са повече изследвания за причините и рисковите фактори за ектопия на сърцето.
Може ли да се лекува ектопия на сърцето?
Ако майката никога не е била на ултразвук или деформацията не е била видима, състоянието се забелязва веднага при раждането.
Бебетата, които преживяват раждането с това състояние, се нуждаят от интензивни грижи. Това може да включва инкубация и използване на респиратор. Могат да се използват стерилни превръзки за покриване на сърцето. Необходими са и други поддържащи грижи, като антибиотици за предотвратяване на инфекция.
В някои случаи хирурзите могат да се опитат да преместят сърцето на детето в гръдния кош и да затворят гръдната им кухина. Този вид хирургия има много предизвикателства, особено ако детето има няколко тежки дефекта.
Най-вероятно е хирургията да се подхожда на етапи. По време на първоначалната операция сърцето трябва да бъде препозиционирано и дефектът на гръдната стена трябва да бъде покрит. Хирурзите могат да създадат временно затваряне със синтетичен материал.
Може да са необходими допълнителни операции за възстановяване на други дефекти на сърцето или коремната стена. Последващите операции за реконструкция на гръдната стена могат да се извършат с помощта на костни и хрущялни присадки.
Чрез всичко това сърцето трябва да бъде защитено.
Каква е перспективата?
Изгледите като цяло не са благоприятни.
Около 90 процента от фетусите с ектопия на сърцето са мъртвородени. Тези, които оцелеят при раждане, умират през първите няколко дни от живота.
Перспективата зависи от сложността на деформацията и дали има допълнителни сърдечни дефекти или допълнителни усложнения.
В повечето случаи единственият шанс за оцеляване е спешната операция. Бебетата, които оцеляват, обикновено са тези, които са имали нормално, функциониращо сърце без дефекти, освен развиващи се извън гръдния кош.
Оцелелите след предварителната операция ще изискват серия от допълнителни операции и медицински грижи през целия живот.
Ако решите да не носите плода до термина, прекратяването е опция. Различните държави имат различни закони за това колко късно в бременността може да се направи това. В повечето случаи прекратяването по здравословни причини е възможно до 24-та седмица от бременността.
Рядка история за оцеляване
През 2015 г. лекари от клиника Mayo успешно лекуваха новородено с ектопия на сърцето. Аномалията беше открита чрез 20-седмичен ултразвук, който позволи на лекарите да формулират план за действие преди раждането.
Използването на радиология им помогна да оценят предварително степента на дефектите. Лекарите дори имаха достъп до 3-D модел на плода в утробата.
Първо, плодът е бил частично роден чрез цезарово сечение. След това, докато все още е свързана с пъпната връв, лекарите са работили, за да стабилизират сърцето й и да поставят дихателна тръба.
Процедурата се проведе в кардиологична операционна зала с пълен медицински екип в готовност. Пет часа по-късно сърцето й биеше в гърдите.
Момичето остава в реанимация няколко месеца. През това време тя временно разчита на вентилатор. Тя също е претърпяла допълнителна операция за възстановяване на сърдечен дефект.
На шест месеца тя достигна нормално развитие за момиче на нейната възраст.
С подобряването на хирургичните техники, повече бебета
Има ли начин да се предотврати?
Няма известна превенция за ектопия на сърцето.
Получаването на пренатални грижи, включително ултразвук през първия триместър на бременността, може да разкрие аномалията. Това ще ви даде време да се консултирате с вашите лекари и да разберете вашите възможности.
Това е много тъжна диагноза и родителите, които загубят бебето си поради това или каквото и да е състояние, се насърчават да се обърнат, за да получат подкрепа за своята скръб. Има хоспис услуги за семейства, които неизбежно ще загубят бебето си.
Загубата на бебе поради спонтанен аборт, мъртво раждане или смърт на бебето е уникална мъка, която много хора не разбират. NationalShare.org е пример за организация, която ще предостави подкрепа и ще насочи вас и вашето семейство към местни групи за подкрепа, както и ще предостави образование и помощ на тези, които ви подкрепят.
Семейства, които са имали бебе с това състояние, ще бъдат насочени към генетично консултиране, за да помогнат при вземането на информирани решения относно бъдещи бременности.
Научете повече: Вродени дефекти »
Discussion about this post