Хипероксалурия и оксалоза

Общ преглед

Хипероксалурия се появява, когато имате твърде много оксалат в урината си. Оксалатът е естествен химикал във вашето тяло и се среща и в някои видове храни. Но твърде много оксалат в урината ви може да причини сериозни проблеми.

Хипероксалурията може да бъде причинена от генетични нарушения, чревни заболявания или ядене на твърде много храни, богати на оксалати. Дългосрочното здраве на бъбреците ви зависи от ранната диагностика и бързото лечение на хипероксалурия.

Оксалозата се случва след отказ на бъбреците при хора, които имат хипероксалурия поради основна причина или чревна причина, а излишният оксалат се натрупва в кръвта. Този процес може да доведе до оксалатни отлагания в кръвоносните съдове, костите и телесните органи.

Симптоми на хипероксалурия

Често първият признак на хипероксалурия е камък в бъбреците. Симптомите на камъни в бъбреците могат да включват:

• Силна или внезапна болка в гърба
• Болка в областта под ребрата на гърба, която не изчезва
• Кръв в урината
• Чести позиви за уриниране
• Болка при уриниране
• Втрисане или треска

Кога трябва да посетите лекар?

Камъните в бъбреците в детска възраст са необичайни. Камъните в бъбреците, които се образуват при деца и тийнейджъри, вероятно са причинени от основно заболяване, като хипероксалурия.

Всички млади хора с камъни в бъбреците трябва да посетят лекар за задълбочена оценка, включително тест, който измерва оксалат в урината. Възрастните с повтарящи се камъни в бъбреците също трябва да бъдат изследвани за оксалат в урината.

Какво причинява хипероксалурия?

Хипероксалурията се появява, когато в урината има твърде много вещество, наречено оксалат. Има няколко вида хипероксалурия:

• Първична хипероксалурия. Първичната хипероксалурия е рядко генетично състояние, налично при раждането. При този тип черният дроб не създава достатъчно определен протеин (ензим), който предотвратява свръхпроизводството на оксалат, или ензимът не работи правилно. Излишъкът от оксалат се елиминира през бъбреците, с урината. Допълнителният оксалат може да се комбинира с калций, за да създаде бъбречни камъни и кристали, които могат да увредят бъбреците и да накарат бъбреците да спрат да работят (бъбречна недостатъчност).

  Камъните в бъбреците се образуват рано и най-често причиняват симптоми по време на детството или юношеството. Поради много големи количества произведен оксалат, бъбреците на много хора с първична хипероксалурия отказват до ранна до средна възраст. Но бъбречната недостатъчност може да се появи още в ранна детска възраст, докато други хора с първична хипероксалурия никога не развиват бъбречна недостатъчност. Досега експертите са идентифицирали три различни генетични причини за първична хипероксалурия.

• Оксалоза. Оксалозата се появява, ако имате първична хипероксалурия и бъбреците ви откажат. Тъй като тялото ви вече не може да елиминира излишния оксалат, то започва да се натрупва. Първо, оксалатът се натрупва в кръвта ви, след това в очите, костите, кожата, мускулите, кръвоносните съдове, сърцето и други органи. Това натрупване на оксалат може да причини множество проблеми.
• Ентерична хипероксалурия. Няколко чревни заболявания, включително болестта на Crohn и синдром на късото черво в резултат на хирургични процедури, увеличават абсорбцията на оксалат от храни, което след това може да увеличи количеството оксалат, екскретирано с урината.
• Хипероксалурия, свързана с яденето на храни с високо съдържание на оксалат. Яденето на големи количества храни с високо съдържание на оксалат може да увеличи риска от хипероксалурия или камъни в бъбреците. Попитайте Вашия лекар или диетолог за списък с храни с високо съдържание на оксалати. Избягването на храни с високо съдържание на оксалат е особено важно, ако имате ентерична хипероксалурия.

Усложнения от хипероксалурия

Нелекуваната първична хипероксалурия може в крайна сметка да увреди бъбреците ви. С течение на времето бъбреците ви могат да спрат да работят. За някои хора хипероксалурията е първият признак на бъбречно заболяване.

Симптомите на бъбречна недостатъчност включват:

• Намалено отделяне на урина или изобщо няма отделяне на урина
• Чувство на зле и умора
• Загуба на апетит, гадене и повръщане
• Блед цвят на кожата, свързан с анемия
• Подуване на ръцете и краката

Оксалозата в късните си стадии може да причини различни усложнения извън бъбреците, включително костни заболявания, анемия, кожни язви, сърдечни и очни проблеми. А оксалозата също може да направи децата неспособни да се развиват и да растат нормално.

Диагностика на хипероксалурия

Вашият лекар ще проведе задълбочен физически преглед, включително медицинска история и обсъждане на вашата диета. Тестовете за диагностициране на хипероксалурия могат да включват:

• Тестове за урина, за измерване на нивата на оксалат и други метаболити в урината
• Кръвни тестове, за показване на бъбречната функция, както и нивата на оксалат в кръвта
• Анализ на бъбречни камъни, за определяне на състава на камъни в бъбреците
• Бъбречна рентгенова снимка, бъбречна ехография или компютърна томография (КТ) на бъбреците, за да проверите за камъни в бъбреците или отлагания на калциев оксалат

След първоначално тестване, Вашият лекар може да препоръча повече тестове, за да потвърди диагнозата и да види как болестта е засегнала други части на тялото Ви. Тези тестове могат да включват:

• ДНК тестване да се търсят наследствени причини (първична хипероксалурия)
• Бъбречна биопсия да се търсят оксалатни отлагания
• Ехокардиограма за да проверите за оксалатни отлагания в сърцето
• Очен преглед за да проверите за оксалатни отлагания в очите
• Биопсия на костен мозък за проверка за оксалатни отлагания в костите
• Чернодробна биопсия да се търси ензимен дефицит – този тест е необходим само в редки случаи, когато генетичните тестове не разкриват причината за хипероксалурия

Ако сте диагностицирани с първична хипероксалурия, вашите братя и сестри са изложени на риск от това заболяване и също трябва да бъдат тествани. Ако детето ви има първична хипероксалурия, може да помислите за генетично изследване, ако планирате да имате повече биологични деца. Консултантите по медицинска генетика с опит в хипероксалурията могат да ви помогнат да ръководите вашите решения и тестове.

Лечение на хипероксалурия

Лечението зависи от вида, симптомите и тежестта на хипероксалурията и от това колко добре реагирате на лечението.

Намаляване на оксалат

За да намалите количеството на образуването на калциев оксалат в бъбреците, Вашият лекар може да препоръча един или повече от тези методи на лечение:

• Лекарства. Предписаните дози витамин В-6 могат да бъдат ефективни за намаляване на оксалат в урината при някои хора с първична хипероксалурия. Пероралните препарати от фосфати и цитрат помагат да се предотврати образуването на кристали калциев оксалат. Други лекарства, като тиазидни диуретици, също могат да бъдат обмислени, в зависимост от това кои други аномалии присъстват в урината ви.
• Голям прием на течности. Ако бъбреците Ви все още функционират нормално, Вашият лекар вероятно ще Ви каже да пиете повече вода или други течности. Този метод промива бъбреците, предотвратява натрупването на оксалатни кристали и помага да се предотврати образуването на камъни в бъбреците.
• Диетични промени. Като цяло, обръщането на внимание на вашата диета е по-важно, ако имате ентерична хипероксалурия или диетична хипероксалурия. Вашият лекар може да препоръча промени във вашата диета, включително ограничаване на храни с високо съдържание на оксалати, ограничаване на солта и намаляване на животински протеини и захар (сироп с царевица с високо съдържание на фруктоза). Диетичните промени като тези могат да помогнат за понижаване на нивата на оксалат в урината. Но хранителните ограничения може да не са ефективни за всички хора с първична хипероксалурия. Следвайте препоръките на Вашия лекар.

Управление на камъни в бъбреците

Камъните в бъбреците са често срещани при хора с хипероксалурия, но не винаги трябва да се лекуват. Ако големите камъни в бъбреците причиняват болка или блокират изтичането на урина, може да се наложи да ги отстраните или разчупите, за да могат да преминат в урината.

Диализа и трансплантация

В зависимост от тежестта на вашата хипероксалурия, в крайна сметка може да загубите бъбречната функция. Бъбречната диализа може временно да помогне, но не се справя с количеството произведен оксалат. Трансплантация на бъбрек или трансплантация на бъбреци и черен дроб може да излекува някои наследствени видове хипероксалурия (първична хипероксалурия).

Подготовка за среща с лекар

За лечение на камъни в бъбреците, свързани с хипероксалурия, можете да започнете, като посетите семейния си лекар. Ако имате големи, болезнени камъни в бъбреците или камъни в бъбреците, които увреждат бъбреците, Вашият лекар може да Ви насочи към лекар, специалист по лечение на проблеми в пикочните пътища (уролог или нефролог).

Какво можете да направите, за да се подготвите

• Попитайте дали има нещо, което трябва да направите преди уговорката си, като ограничете диетата си.
• Запишете симптомите си, включително всеки симптом, който може да изглежда несвързан с вашето състояние.
• Следете колко пиете и уринирате по време на 24-часов период.
• Направете списък на всички лекарства, витамини или други добавки, които приемате.
• Вземете със себе си член на семейството или приятел, за да ви помогне да запомните какво обсъждате с Вашия лекар.
• Запишете списък с въпроси да попитате Вашия лекар.

За хипероксалурия някои основни въпроси включват:

• Каква е вероятната причина за симптомите ми?
• Има ли други възможни причини?
• Какви видове тестове може да ми трябват?
• Имам ли камъни в бъбреците?
• Какъв тип камъни в бъбреците имам?
• Къде се намират камъните в бъбреците? Колко са големи?
• Какви са възможните лечения за състоянието ми?
• Как мога да предотвратя камъни в бъбреците в бъдеще?
• Имам други здравословни състояния. Как мога най-добре да ги управлявам заедно?
• Трябва ли да планирам последващи посещения?
• Имате ли образователни материали, които мога да взема със себе си? Какви уебсайтове препоръчвате?

Освен въпросите, които подготвяте предварително, не се колебайте да зададете и други въпроси по време на срещата.

Какво може да поиска Вашият лекар

Вашият лекар може да зададе въпроси като:

• Кога за първи път забелязахте симптомите си?
• Симптомите ви се случват ли постоянно или само от време на време?
• Колко тежки са вашите симптоми?
• Изглежда, че нещо облекчава симптомите Ви?
• Изглежда, че нещо влошава симптомите ви?
• Някой друг от вашето семейство имал ли е камъни в бъбреците?