Преглед
Какво представлява несъвършената остеогенеза (OI)?
Остеогенеза несъвършена (OI) е костно заболяване. Хората с OI имат крехки кости, които се чупят лесно, често без видима причина. Друго име на OI е заболяване на крехките кости.
Какви са видовете остеогенеза несъвършена?
Експертите категоризират OI в 19 типа. Доставчиците на здравни услуги класифицират остеогенеза несъвършена като тип I до тип XIX.
Първите четири типа osteogenesis imperfecta са най-често срещаните. Те включват:
- Тип I: Това е най-леката и често срещана форма на OI. Тип I води до счупване на кости (фрактури на кости) или мускулна слабост. Не причинява костна деформация.
- Тип II: Бебетата, родени с тип II, често не могат да дишат и умират млади. Тип II причинява множество счупени кости дори преди раждането на бебето.
- Тип III: Бебетата често имат счупени кости при раждането. Тип III често води до тежки физически увреждания.
- Тип IV: Костите могат лесно да се счупят. Обикновено децата с този тип получават първото счупване на костите преди пубертета. Хората с тип IV може да имат лека до умерена костна деформация.
Кой може да получи заболяване на чупливи кости?
Всеки може да се роди с болест на чупливи кости. Въпреки това е по-вероятно да имате OI, ако имате фамилна анамнеза за заболяването.
Колко често се среща остеогенеза несъвършена?
Несъвършената остеогенеза е рядка. Засяга около 1 на всеки 20 000 души.
Симптоми и причини
Какво причинява несъвършена остеогенеза (OI)?
Остеогенеза несъвършена (OI) възниква поради генна мутация (промяна). Тази мутация може да бъде спорадична (случайна) или бебето може да наследи гена от единия или двамата родители.
Някои родители са носители на гена, който причинява OI. Това, че сте носител, означава, че сами нямате болестта, но можете да я предадете на детето си.
Бебетата, родени с OI, имат проблем с образуването на съединителна тъкан поради липса на колаген тип I. Колагенът се намира най-вече в костите, връзките и зъбите. Колагенът помага за поддържане на костите здрави. В резултат на генната мутация тялото може да не произвежда достатъчно колаген и костите да отслабнат.
Какви са симптомите на остеогенеза имперфекта?
Всеки, който има osteogenesis imperfecta, има крехки (слаби) кости. Повечето хора с това състояние са счупили кости през живота си. При тежки форми човек с OI може да има стотици счупени кости, дори преди раждането.
Други симптоми на остеогенеза несъвършена могат да включват:
- Костна деформация и болка.
-
Лесно образуване на синини.
- Затруднено дишане.
-
Загуба на слуха.
- Разхлабени стави или мускулна слабост.
- Извит гръбначен стълб.
-
Малък ръст.
- Триъгълна форма на лицето.
- Слаби, чупливи или обезцветени зъби.
- Сини склери (синкав цвят на бялото на очите).
Диагностика и тестове
Как се диагностицира остеогенеза несъвършена (OI)?
Преди раждането доставчиците на здравни услуги могат да открият възможен OI чрез генетично изследване. Ако единият или двамата родители са носители на OI, генетичен съветник може да насочи родителите относно рисковете от OI.
За да потвърдят диагнозата на OI след раждането на бебе, доставчиците на здравни услуги могат да използват:
- Кръвни изследвания за проверка за генни мутации, които показват заболяване на чупливи кости.
- Тестове за костна плътностизползвайки ниски дози рентгенови лъчи в тялото за измерване на минералните нива в костите.
Управление и лечение
Как се лекува остеогенеза несъвършена (OI)?
Целта на лечението е да се увеличи здравината на костите и да се помогне на хората с OI да живеят по-независимо. Лечението на остеогенеза несъвършена може да включва:
- Трудова терапия (OT): OT се занимава с фини двигателни умения, като закопчаване на ризата или връзване на обувките.
- Физикална терапия (PT): Физиотерапевтите предписват упражнения, които повишават силата, гъвкавостта и обхвата на движение.
- Помощни устройства: Помощни средства като проходилки, бастуни или патерици могат да подобрят мобилността.
- Грижи за устната кухина и зъбите: OI може да доведе до отчупване на зъбите, промени в цвета или кариес. Хората с това състояние се нуждаят от редовни стоматологични прегледи.
- лекарства: В зависимост от вашите симптоми, вашият доставчик може да предпише лекарства, които забавят загубата на костна маса или лекуват болката.
Какво е лечението на счупени кости?
Ако вие или вашето дете счупите кост, ортопед (специалист по костите) може да я лекува. Лечението може да включва:
- Брекети, шини или отливки: Специалист по ортопедия може да използва защитни устройства за стабилизиране на счупени кости по време на зарастване или след операция.
- хирургия: Вашият доставчик може да коригира извити или деформирани кости. Операцията на Родинг е често срещано лечение за деца с OI. Той използва пръчка, за да предотврати счупването на костите. Пръчките поддържат и костите. Някои видове могат да бъдат коригирани, докато детето ви расте.
Има ли лек за болестта на чупливи кости?
Няма лек за остеогенеза несъвършена. В зависимост от вида на OI, плановете за лечение се фокусират върху управлението на симптомите, увеличаването на костната маса и подобряването на силата.
Какви доставчици лекуват остеогенеза несъвършена?
Хората с OI се нуждаят от постоянни грижи през целия си живот. Вашият медицински екип може да включва:
- Доставчик на първична медицинска помощ или педиатър.
- Аудиолози за диагностициране и лечение на проблеми със слуха и предписване на слухови апарати.
- Доставчици на дентална медицина, включително ортодонти и лицево-челюстни хирурзи.
- Професионални терапевти.
- Ортопеди, лекари-специалисти, които диагностицират и лекуват проблеми с костите и ставите и костни счупвания, включително извършване на операция.
- Физиотерапевти.
Предотвратяване
Как мога да предотвратя заболяване на чупливи кости?
Тъй като заболяването на чупливи кости е генетично заболяване, не можете да го предотвратите. Ако вие или вашият партньор имате OI или имате роднина със заболяването, говорете с генетичен консултант. Те могат да ви посъветват относно рисковете от предаването на състоянието.
Перспективи / Прогноза
Как мога да подобря здравето на костите с osteogenesis imperfecta (OI)?
В зависимост от типа OI, много хора могат да живеят с високо качество на живот с остеогенеза. Хората с OI могат да подобрят здравето на костите чрез:
- Постигане и поддържане на здравословен индекс на телесна маса (ИТМ).
- Хранене на питателна диета, пълна с калций и витамин D.
- Упражнение толкова, колкото лекарят им препоръча.
- Ограничаване на приема на алкохол и кофеин.
-
Отказване от тютюнопушенето и избягване на пасивно пушене.
Каква е продължителността на живота на човек с несъвършена остеогенеза (OI)?
Продължителността на живота варира значително в зависимост от типа OI. Бебетата с тип II често умират скоро след раждането. Децата с тип III могат да живеят по-дълго, но често само до около 10-годишна възраст. Те също могат да имат тежки физически деформации.
Хората с тип IV обикновено живеят в зряла възраст, но може да имат леко съкратена продължителност на живота. Хората с тип I обикновено имат типична продължителност на живота.
Да живееш с
Какво друго трябва да попитам моя доставчик на здравни услуги?
Може също така да попитате вашия доставчик на здравни услуги:
- Какво трябва да знам за продължителността на живота на моето дете с OI?
- Как мога да помогна на детето си да управлява симптомите на OI?
- Какво трябва да направя, ако детето ми счупи кост?
- Какви са шансовете да имам още едно дете с остеогенеза имперфекта?
Osteogenesis imperfecta е генетично заболяване на костите. Хората, родени с това състояние, имат кости, които лесно се чупят. Има няколко вида несъвършена остеогенеза. Някои видове са по-тежки. Бебетата, родени с тежък OI, често не живеят след няколко дни или седмици от живота си. Други типове OI са управляеми. Бебетата, родени с леки видове OI, могат да живеят здравословен живот в зряла възраст. Лечението на Osteogenesis imperfecta се фокусира върху увеличаване на здравината на костите и подобряване на качеството на живот.
Discussion about this post