Общ преглед
Какво е поликистозна бъбречна болест?
Поликистозната бъбречна болест (PKD) причинява развитието на кисти (израстъци, пълни с течност) в бъбреците. PKD е генетично заболяване, което означава, че трябва да имате мутирал (променен) ген, за да получите разстройството.
PKD не е същото като обикновените бъбречни кисти, които обикновено са безвредни. PKD е сериозен вид хронично бъбречно заболяване. Кистите могат да увеличат бъбреците и да им попречат да филтрират отпадъците от кръвта. PKD може да доведе до бъбречна недостатъчност.
Има ли различни видове поликистозна бъбречна болест?
Има два вида поликистозна бъбречна болест:
- Автозомно доминантна поликистозна бъбречна болест (ADPKD): ADPKD е най-често срещаната форма на PKD. Обикновено се диагностицира в зряла възраст, на възраст между 30 и 50 години. ADPKD обикновено се диагностицира в зряла възраст, между 30 и 50 години, но може да се появи в ранна детска или юношеска възраст.
- Автозомно рецесивна поликистозна бъбречна болест (ARPKD): ARPKD е рядка форма на PKD, наричана още инфантилна PKD. Това причинява анормално развитие на бъбреците в утробата или скоро след раждането.
Колко често се среща поликистоза на бъбреците?
Около 500 000 души в САЩ имат PKD. Приблизително 2% от всички случаи на бъбречна недостатъчност са резултат от PKD.
Симптоми и причини
Какво причинява поликистоза на бъбреците?
Генетичните мутации причиняват поликистоза на бъбреците. В повечето случаи родителите предават разстройството на децата си. И така, вие наследявате PKD. Но понякога гените мутират или се променят произволно. Хората от всички възрасти, раси и етноси могат да имат PKD. Среща се еднакво при жените и мъжете.
Какви са симптомите на автозомно доминантна поликистозна бъбречна болест (ADPKD)?
Симптомите на ADPKD включват:
-
Главоболие.
-
Хематурия (кръв в урината).
-
Високо кръвно налягане.
- Болка в гърба или отстрани.
Какви са признаците на автозомно рецесивна поликистозна бъбречна болест (ARPKD)?
Признаците, че плод (неродено бебе) или новородено може да има ADPKD включват:
- Увеличени бъбреци.
-
Нарушаване на растежа (малък размер или ниско тегло при раждане).
- Ниско ниво на околоплодната течност, което може да означава, че бебето не произвежда достатъчно урина в утробата.
Признаците и симптомите на поликистозна бъбречна болест винаги ли се появяват веднага?
Не. Това заболяване често е клинично тихо, като приблизително половината от случаите се диагностицират през живота на лицето.
Какви са усложненията на поликистозата на бъбреците?
PKD може да причини сериозни здравословни усложнения при възрастни и бебета.
Възрастните могат да развият:
-
Мозъчни аневризми.
- Проблеми с дебелото черво.
-
Проблеми със сърдечните клапи.
- Високо кръвно налягане.
- Бъбречна недостатъчност.
-
Камъни в бъбреците.
-
Кисти на черния дроб и кисти на панкреаса.
-
Прееклампсия (високо кръвно налягане по време на бременност).
-
Инфекции на пикочните пътища (UTIs).
Бебетата може да имат:
- Проблеми с дишането поради недоразвити бели дробове.
- Високо кръвно налягане.
- Бъбречна недостатъчност.
- Проблеми с черния дроб.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира поликистозната бъбречна болест?
Нефролог (доставчик на здравни грижи, специализиран в бъбречни заболявания) диагностицира PKD. Те могат да поръчат следните образни прегледи, за да проверят бъбреците ви:
-
Ултразвук на бъбреците или пренатален ултразвук.
-
CT сканиране.
-
ЯМР.
Доставчикът на здравни услуги може също да препоръча генетично изследване. Тестът на кръв или слюнка може да провери за мутирали гени, които причиняват PKD.
Управление и лечение
Какво е лечението на поликистоза на бъбреците?
Най-често срещаните лечения за PKD включват:
- Управление на кръвното налягане: Вашият доставчик ви помага да контролирате кръвното си налягане с лекарства, диета и упражнения. Поддържането на кръвното Ви налягане в безопасни граници намалява риска от сърдечни заболявания и инсулт.
- Подкрепа за дишане: Бебетата с недоразвити бели дробове и проблеми с дишането може да се нуждаят от механична вентилация.
- диализа: Ако имате бъбречна недостатъчност, може да се нуждаете от диализа (процедура за почистване на кръвта). Хемодиализата използва машина за филтриране на кръв извън тялото. Перитонеалната диализа използва лигавицата на корема и специална течност за филтриране на кръвта.
- Терапия за растеж: Бебетата с поднормено тегло или недоразвитите може да се нуждаят от помощ в растежа. Доставчик на здравни услуги може да препоръча хранителна терапия или човешки растежен хормон.
- Бъбречна трансплантация: Може да се нуждаете от бъбречна трансплантация, ако ADPKD прогресира до краен стадий на бъбречна недостатъчност. Трансплантацията е операция за замяна на неуспешен бъбрек с донорски бъбрек.
- Управление на болката: Лекарството може да контролира болката, причинена от инфекции, камъни в бъбреците или спукани кисти. Вашият доставчик на здравни услуги трябва да одобри всички лекарства за болка, които приемате. Някои лекарства могат да влошат увреждането на бъбреците.
Предотвратяване
Предотвратима ли е поликистозата на бъбреците?
Поликистозата на бъбреците не е предотвратима. Но може да успеете да забавите заболяването или да предотвратите бъбречна недостатъчност, като практикувате здравословен начин на живот.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за някой с PKD?
Хората с ADPKD, които се управляват, могат да водят пълноценен живот. Около половината от хората с ADKPD ще се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация поради бъбречна недостатъчност до 70-годишна възраст.
Изгледите за децата с ARPKD не са толкова положителни. Около една трета от всички бебета, родени с ARPKD, не оцеляват. Бебетата, които оцелеят, вероятно ще се нуждаят от медицинско лечение до края на живота си.
Да живееш с
Какво мога да направя, за да улесня живота с PKD?
Бъдете здрави и предотвратявайте усложнения чрез:
- Хранене на здравословна диета.
- Упражнение.
- Отслабване.
- Управление на кръвното налягане.
- Отказване от тютюнопушенето.
- Намаляване на стреса.
Кога трябва да се обадя на лекар относно PKD?
Свържете се незабавно с доставчик на здравни услуги, ако имате PKD и сте:
- Объркан.
- Развитие на подути крака, глезени или стъпала.
- Има болка в гърдите.
- Недостиг на въздух.
- Невъзможност за уриниране.
Поликистозната бъбречна болест (PKD) е генетична и причинява образуването на кисти в бъбреците. Кистите могат да увеличат бъбреците и да нарушат бъбречната функция. Повечето хора с PKD са възрастни. Но в редки случаи бебетата могат да имат опасна форма на PKD. Лечението намалява симптомите и помага на бъбреците да работят по-добре. Повечето хора с PKD ще се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация.
Discussion about this post