Какво е синдром на каудална регресия?

Какво представлява синдромът на каудална регресия?

Синдромът на каудална регресия е рядко вродено заболяване. Изчислено е, че 1 до 2,5 на всеки 100 000 новородени се раждат с това състояние.

Това се случва, когато долната част на гръбначния стълб не се формира напълно преди раждането. Долната част на гръбначния стълб е част от „опашната“ половина. Тази област съдържа частите на гръбначния стълб и костите, които образуват бедрата, краката, опашната кост и няколко важни органа в долната част на тялото.

Това състояние понякога се нарича сакрална агенезия, тъй като сакралната кост, триъгълна кост, която свързва гръбнака с таза, се развива само частично или изобщо не се развива.

Продължете да четете, за да научите повече за това защо това може да се случи, какви възможности за лечение са налични и какво да очаквате в краткосрочен и дългосрочен план.

Какво причинява това състояние и кой е изложен на риск?

Точната причина за синдрома на каудална регресия не винаги е ясна. Някои изследвания предполага, че наличието на диабет по време на бременност, особено ако не се лекува, може да увеличи шанса каудалният регион на вашето дете да не се развие напълно.

Тъй като това състояние се среща и при бебета, родени от хора без диабет, може да има други генетични фактори и фактори на околната среда.

Как се диагностицира това състояние?

Първите признаци на синдром на каудална регресия обикновено се появяват между 4 и 7 седмици от бременността. В повечето случаи състоянието може да бъде диагностицирано до края на първия триместър.

Ако имате диабет – или ако сте развили гестационен диабет по време на бременност – Вашият лекар може да извърши ултразвук специално, за да търси признаци на това състояние. В противен случай рутинните ултразвукови изследвания ще търсят всякакви аномалии на плода.

Ако Вашият лекар подозира синдром на каудална регресия, той може да направи ЯМР след 22 седмици от бременността. Това ще им позволи да видят още по-подробни изображения на долната част на тялото. ЯМР може да се използва и след раждането, за да се потвърди диагнозата.

След поставяне на диагнозата, Вашият лекар ще използва ултразвук или ЯМР изследване, за да определи колко тежко е състоянието.

Как се проявява това състояние?

Симптомите на вашето дете ще зависят от вида на синдрома на каудална регресия, който е диагностициран.

Леките случаи може да не причинят забележими промени във външния вид на вашето дете. Но в тежки случаи детето ви може да има видими разлики в областта на краката и бедрата. Например, краката им могат да бъдат постоянно огънати в стойка, подобна на жаба.

Други видими характеристики могат да включват:

• изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
• плоски задни части, които са забележимо трапчинки
• крака, огънати нагоре под остър ъгъл (calcaneovalgus)
• косостъпие
• неперфориран анус
• отваряне на пениса от долната страна вместо на върха (хипоспадия)
• тестисите не се спускат
• липса на полови органи (генитална агенезия)

Вашето дете може също да изпита следните вътрешни усложнения:

• анормално развити или липсващи бъбреци (бъбречна агенеза)
• бъбреци, които са пораснали заедно (подкова бъбрек)
• увреждане на нервите на пикочния мехур (неврогенен пикочен мехур)
• пикочен мехур, който седи извън корема (екстрофия на пикочния мехур)
• деформирано дебело черво или дебело черво, което седи необичайно в червата
• черва, които прокарват слабите зони на слабините (ингвинална херния)
• вагината и ректума, които са свързани

Тези характеристики могат да доведат до симптоми като:

• липса на усещане в краката
• запек
• уринарна инконтиненция
• чревна инконтиненция

Какви възможности за лечение са налични?

Лечението зависи от това колко тежки са симптомите на вашето дете.

В някои случаи детето ви може да се нуждае от специални обувки, скоби за крака или патерици, които да му помогнат да ходи и да се движи. Физическата терапия може също да помогне на детето ви да изгради сила в долната част на тялото си и да придобие контрол върху движенията си.

Ако краката на вашето дете не са се развили, то може да може да ходи с изкуствени или протези крака.

Ако детето ви има проблеми с контрола на пикочния си мехур, може да се нуждае от катетър за източване на урината. Ако детето ви има неперфориран анус, може да се наложи операция, за да отвори дупка в червата си и да прехвърли изпражненията извън тялото си в торба.

Хирургията може да се направи и за лечение на определени симптоми, като екстрофия на пикочния мехур и ингвинална херния. Хирургията, извършена за лечение на тези симптоми, обикновено ги разрешава напълно.

Каква е перспективата?

Изгледът на вашето дете ще зависи от тежестта на симптомите му. Техният лекар е най-добрият ви ресурс за информация относно индивидуалната диагноза на вашето дете и всички очаквани усложнения.

В леки случаи детето ви може да продължи да живее активен и здравословен живот. С течение на времето те може да са в състояние да използват специални обувки, скоби или протези, за да поддържат телесното си тегло и да им помогнат да се движат.

В тежки случаи усложненията в сърцето, храносмилателната система или бъбречната система могат да повлияят на продължителността на живота на вашето дете. Вашият лекар може да ви предостави повече информация за това какво да очаквате след раждането и да обсъди вашите възможности за напред.