Хидраненцефалия

Какви са симптомите на хидраненцефалия?

Бебетата, родени с хидраненцефалия, могат да имат очевидни симптоми при раждането. В някои случаи може да отнеме седмици или месеци, за да се появят очевидни признаци. Един от най-забележимите симптоми на хидраненцефалия е уголемяването на главата. Бебетата с болестта може да имат повишен мускулен тонус, но ограничено движение.

Други често срещани симптоми на хидраненцефалия включват:

• гърчове и неконтролирани движения
• липса на растеж
• проблеми с дишането и храносмилането
• затруднено регулиране на телесната температура
• проблеми със зрението
• интелектуална недостатъчност

Какви са причините за хидраненцефалия?

Хидраненцефалията е резултат от увреждане на нервната система на бебето или ненормално образуване на нея. Появява се в най-ранните етапи на развитие в матката. Но не е напълно ясно какво причинява тези проблеми. Хидраненцефалията може да е наследствено състояние.

Една теория за анормалното развитие на мозъка е, че има запушване на каротидната артерия. Това е кръвоносният съд, който пренася кръвта към мозъка. Изследователите обаче нямат обяснение защо каротидната артерия ще бъде блокирана.

Други възможни причини включват:

• инфекция на матката в началото на бременността
• излагането на майката на токсини от околната среда
• други проблеми с кръвообращението при бебето

Как се диагностицира хидраненцефалията?

Диагностицирането на хидраненцефалия не винаги се прави при раждането. Понякога може да отнеме няколко месеца, преди симптомите да станат забележими.

Един често срещан диагностичен тест е трансилюминацията. Това е безболезнена процедура. По време на процедурата лекарят на вашето бебе ще освети ярка светлина в основата на главата му, за да види дали има течност под кожата. Този тест често може да разкрие дали има необичайно образуване на мозъка.

Лекарят на вашето бебе може също да използва специална рентгенова снимка, за да направи снимки на кръвоносните съдове на вашето бебе с помощта на боя. Това се нарича ангиограма. Той помага да се разкрият аномалии с кръвообращението.

Друг образен тест, който лекарят на вашето бебе може да използва, се нарича CT сканиране. Този тест може да предостави на лекаря подробен и многопластов поглед върху мозъка.

Какви са усложненията на хидраненцефалията?

Хидраненцефалията засяга психическото и физическото здраве на детето. Има няколко състояния, които са склонни да вървят ръка за ръка с хидраненцефалия. Сред тях са:

• астма или реактивно заболяване на дихателните пътища (RAD): Астмата обикновено не може да бъде диагностицирана, докато детето не е по-голямо, така че по-общата диагноза на RAD се прави, когато има очевиден респираторен проблем. Конкретната причина е неизвестна.
• Церебрална парализа: Група нарушения, засягащи движението и координацията на мускулите. Зрението, слуха и усещането също са често засегнати.
• запек: Това понякога се влошава от ограничена диета и лекарства за контрол на припадъците.
• Безвкусен диабет: Състояние, при което бъбреците не могат да пестят вода. Вашето дете ще има прекомерно отделяне на урина и по-високи нива на натрий в кръвта.
• Неуспех да процъфтява: Храненето на дете с хидраненцефалия е предизвикателство. Тогава това се отразява на цялостното здраве, растеж и оцеляване.
• раздразнителност: Това може да е свързано с мускулни спазми и стомашно-чревен дистрес.

Как се лекува хидраненцефалията?

Тъй като в момента хидраненцефалията няма лечение, лечението се фокусира върху управлението на симптомите.

За да помогне за отстраняването на излишната цереброспинална течност от мозъка, хирургът може да постави шънт или еднопосочен клапан вътре в черепа. Шунтът е прикрепен към катетър, гъвкава тръба. Катетърът ще влезе в коремната кухина, където течността се прехвърля от мозъка. Тази процедура може да помогне за облекчаване на болезнения натиск в главата на вашето дете. Може също да удължи живота.

Припадъците могат да се лекуват с лекарства, включително антиконвулсанти, както и с други терапии. Диетата и успокояващите техники понякога също могат да намалят припадъците.

Успокояващите и релаксиращи стратегии също могат да помогнат за намаляване на раздразнителността. Лекарствата, като омекотители за изпражнения, също могат да бъдат полезни при лечение на запек.

Важно е лечението на всички симптоми и усложнения да се координира от лекаря на вашето дете. Това ще помогне да се избегнат прекомерни лекарства или нежелани странични ефекти от множество лекарства и процедури.

Какви са перспективите за хидраненцефалия?

Всеки случай на хидраненцефалия е уникален. Състоянието може да е толкова тежко, че бебето да не оцелее през бременността.

Но има повече случаи на деца, които живеят няколко години с хидраненцефалия. Все пак шансовете за достигане на зряла възраст са малки. Емоционалното въздействие от раждането на дете с хидраненцефалия е дълбоко. Не се колебайте да потърсите съвет и подкрепа, които да ви помогнат да преминете през тази предизвикателна глава от живота си.

Продължават изследванията за причините и превенцията на феталните неврологични заболявания. Информация за изследвания, клинични изпитвания и ресурси за пациенти и семейства, засегнати от хидраненцефалия, е достъпна в Националната организация за редки заболявания.