Хемофилия A срещу хемофилия B: Прилики и разлики

Хемофилия А и В са различни форми на хемофилия, причинени от различни генетични мутации.

И двете са причинено от рецесивни мутации на Х хромозоми. Жените имат две Х хромозоми, докато мъжете имат само една, което прави мъжете много по-склонни да развият хемофилия.

Хората с хемофилия А имат мутация в техния ген F8, което води до недостатъчно производство на фактор VIII на кръвосъсирването. Хората с хемофилия В имат мутация в техния ген F9 и произвеждат недостатъчно фактор на кръвосъсирването IX.

Хемофилия А или Б е по-тежка?

Има ограничено количество изследвания, които директно сравняват тежестта на хемофилия A или B.

Някои изследвания през последните 75 години предполага, че хората с хемофилия B може да са по-малко склонни да имат тежко заболяване и може да е по-малко вероятно да имат сериозно кървене, ако някой има тежко заболяване.

Някои изследвания показват, че няма значителна разлика в тежестта на двете заболявания.

Фамилната анамнеза е основният рисков фактор за развитие на хемофилия А или Б. Възможно е също да се развие спонтанно и двете състояния без фамилна анамнеза.

Хемофилия А и В са много по-чести при мъжете, отколкото при жените, поради генните мутации, възникващи на Х хромозомата. Женските трябва да получат анормалния ген от двамата родители, за да развият хемофилия, докато мъжете трябва да го получат само от единия родител.

Симптомите са едни и същи при хемофилия А и В, но варират в зависимост от тежестта на вашето заболяване.

Тежест на заболяването е категоризиран като:

Симптомите могат да включват:

• чести или тежки кръвотечения от носа

• кръв в урината или изпражненията

• лесно кървене или натъртване, дори при леко нараняване
• често или силно кървене от венците или устата
• кървене в ставите или мускулите

Хората с тежко заболяване може да имат:

• тежко кървене дори без нараняване
• животозастрашаващи вътречерепни кръвоизливи
• вътрешен кръвоизлив

Хората с хемофилия А обикновено получават редовни инфузии на кръвен фактор съсирващ протеин VIII, инжектиран в кръвта им за около час.

Този протеин се получава от рекомбинантни продукти, произведени в лаборатория или от животинска или човешка кръв. Рекомбинантните продукти обикновено се предпочитат, тъй като нямат риск от предаване на кръвни вируси.

Хората с лека до умерена хемофилия може да се нуждаят само от заместителна терапия за лечение на специфично кървене. Хората с тежка хемофилия се нуждаят от редовни профилактични инжекции, за да предотвратят усложнения.

Лечението на хемофилия B е същото, но включва инжектиране на кръвосъсирващ протеин IX вместо VIII.

Генната терапия е по-нова възможност за лечение. Потенциално може да излекува хемофилия с еднократна инжекция, но в момента е много скъпо.

Генната терапия беше Одобрено от FDA за хемофилия B през ноември 2022 г. FDA одобри генна терапия за хемофилия A през юни 2023 г.

Текущата цена на генната терапия за хемофилия B е 3,5 милиона долара в САЩ.

Изгледите за хемофилия А и В варират значително в зависимост от нивото на фактора на кръвосъсирването, което имате. Очакваната продължителност на живота продължава да се подобрява, тъй като леченията стават по-достъпни.

В Проучване от 2020 гизследователите установиха, че средната продължителност на живота на хората с хемофилия А или В е с около 6 години по-малка от средната за страната.

Хемофилия А и Б са генетични заболявания, които пречат на способността на кръвта ви да се съсирва. Въпреки че са причинени от различни генни мутации, симптомите им са подобни.

Лечението и перспективите за хемофилия варират значително в зависимост от тежестта на вашето заболяване. Много хора могат да живеят пълноценен живот с подходящо лечение.