Хемофилия: диагностика, тестове, управление и лечение

Хемофилията, наследствено разстройство на кървенето, възниква, когато факторите на кръвосъсирването са дефектни или липсват. Почти винаги засяга мъжете. Кървенето може да се случи както вътрешно, така и външно.

Общ преглед

Какво е хемофилия?

Хемофилията е рядко наследствено разстройство на кървенето, при което кръвта не може да се съсирва нормално на мястото на рана или нараняване. Разстройството възниква, защото някои фактори на кръвосъсирването липсват или не работят правилно. Тъй като не се образува съсирек, обилно кървене може да бъде причинено от порязване или рана. Това се нарича външно кървене. Може да се появи и кървене в тялото, наречено вътрешно кървене, особено в мускулите и ставите като бедрата и коленете.

Хемофилията засяга почти изключително мъжете, но има редки обстоятелства, при които жената може да бъде засегната от заболяването.

Има два основни типа наследствена хемофилия:

Тип А, най-често срещаният тип, се причинява от дефицит на фактор VIII, един от протеините, които помагат на кръвта да образува съсиреци. Този тип е известен като класическа хемофилия.
Хемофилия тип В се причинява от дефицит на фактор IX. Този вид се нарича още Коледна болест.

Въпреки че хемофилията обикновено се диагностицира при раждането, заболяването може да бъде придобито и по-късно в живота, ако тялото започне да произвежда антитела, които атакуват и унищожават факторите на съсирването. Този придобит вид хемофилия обаче е много рядък. Придобитата хемофилия се нарича още автоимунна хемофилия или придобита хемофилия А (AHA).

Колко често се среща хемофилията?

Хемофилията е рядко заболяване. Може да се появи при всички раси и етнически групи. Хемофилия А засяга 1 на 5 000 до 10 000 мъже. Хемофилия B е по-рядко срещана, засяга 1 на 25 000 до 30 000 мъже.

Около 60% до 70% от хората с хемофилия А имат тежката форма на заболяването, а около 15% имат умерена форма. Останалите имат лека хемофилия.

Хемофилията заразна ли е?

Не. Хемофилията се причинява от мутации в гените, кодиращи фактор VIII и IX. Не можеш да го хванеш от някой, който го има, както можеш да настинеш.

Симптоми и причини

Какво причинява хемофилия?

Гените, които регулират производството на фактори VIII и IX, се намират само на Х хромозомата. Хемофилията се причинява от мутации в гените на фактор VIII или на фактор IX на X хромозомата.

Ако една жена носи анормален ген на една от своите Х хромозоми (женските имат двойка Х хромозоми), тя самата няма да има хемофилия, но ще бъде носител на заболяването. Това означава, че тя може да предаде гена за хемофилия на децата си. Има 50% шанс някой от нейните синове да наследи гена и да се роди с хемофилия. Освен това има 50% шанс някоя от дъщерите й да бъде носител на гена, без самата да има хемофилия.

Много рядко се случва момиченце да се роди с хемофилия, но може да се случи, ако бащата има хемофилия, а майката носи гена за хемофилия. Тогава дъщерята ще има анормален ген на двете си Х хромозоми.

В около 20% от всички случаи на хемофилия заболяването се причинява от спонтанна генна мутация. В такива случаи няма фамилна анамнеза за необичайно кървене.

Какви са симптомите на хемофилия?

Основният симптом е кървене, или продължително външно кървене, или синини след лека травма или без видима причина. Симптомите варират в зависимост от това дали пациентът има лека, умерена или тежка форма на заболяването:

При тежка хемофилия често се появяват непровокирани (спонтанни) епизоди на кървене.
При умерена хемофилия продължителното кървене обикновено се появява след по-значително нараняване.
При лека хемофилия пациентът може да има необичайно кървене, но само след голямо нараняване, операция или травма.

Хората с хемофилия могат да имат всякакъв вид вътрешно кървене, но най-често то се появява в мускулите и ставите, като лактите, коленете, бедрата, раменете и глезените. В началото може да няма болка, но ако кървенето продължи, ставата може да стане гореща на допир, подута и болезнена при движение.

Повтарящото се кървене в ставите и мускулите с течение на времето може да причини трайни увреждания, като деформация на ставите и намалена подвижност.

Кървенето в мозъка е много сериозен проблем за тези с тежка хемофилия. Може да е животозастрашаващо. Незабавно потърсете медицинска помощ, ако имате признаци на кървене, като например:

Промени в поведението.
Прекомерна сънливост.
Главоболие, което няма да изчезне.
Болка във врата.
Двойно виждане.
Повръщане.
Конвулсии или гърчове.

Диагностика и тестове

Как се диагностицира хемофилията?

Вашият лекар ще извърши физически преглед, за да изключи други състояния. Ако имате симптоми на хемофилия, доставчикът ще попита за медицинската история на вашето семейство, тъй като това разстройство обикновено се среща в семейства. При деца с тежка хемофилия диагнозата обикновено се поставя в ранна детска възраст. Това може да се случи по време на обрязването или когато малкото дете започне да ходи и развие прекомерно кървене или синини с лека травма.

След това се извършват кръвни изследвания, за да се определи колко фактор VIII или фактор IX присъства. Тези тестове ще покажат кой тип хемофилия имате и дали е лека, умерена или тежка, в зависимост от нивото на фактора на съсирване в кръвта:

Хората, които имат 5%-30% от нормалното количество фактори на съсирването в кръвта си, имат лека хемофилия.
Хората с 1%-5% от нормалното ниво на фактори на кръвосъсирването имат умерена хемофилия.
Хората с по-малко от 1% от нормалните фактори на кръвосъсирването имат тежка хемофилия.

Вашият лекар може да поиска на други членове на семейството да се изтегли ниво на Фактор VIII, за да се определи дали са засегнати. В някои случаи може да се наложи генетично изследване.

Управление и лечение

Как се лекува хемофилията?

Лечението зависи от вида и тежестта на заболяването. Състои се от заместителна терапия, при която се дават концентрати от човешка плазма или рекомбинантни (произведени от ДНК) форми на факторите на съсирването VIII или IX за заместване на липсващите или дефицитни фактори на кръвосъсирването.

Концентратите на кръвния фактор се произвеждат от дарена човешка кръв, която е била третирана и проверена за намаляване на риска от предаване на инфекциозни заболявания, като хепатит и ХИВ.
Днес често се използват рекомбинантни фактори на кръвосъсирването, които се произвеждат в лаборатория, а не от човешка кръв.
Рекомбинантни продукти FVIII и FIX, модифицирани да оцелеят по-дълго в циркулацията, вече са налични. Те изискват по-рядко дозиране за профилактика или предотвратяване на кървене.
Разработват се и по-нови нефакторни продукти за профилактична употреба при хемофилия. Те имат предимството на много по-рядко приложение и в някои случаи не изискват интравенозно приложение.

По време на заместителната терапия факторите на кръвосъсирването се инжектират или инфузират (капват) във вената на пациента на ръката или порт в гръдния кош. Обикновено хората с лека или умерена хемофилия не се нуждаят от заместителна терапия, освен ако не им предстои операция.

В случаи на тежка хемофилия може да се приложи лечение за спиране на кървенето, когато се появи. Пациенти, които имат чести епизоди на кървене, могат да бъдат кандидати за инфузии на профилактичен фактор. Те се дават два или три пъти седмично, за да се предотврати появата на кървене.
Някои хора с лека или умерена форма на хемофилия тип А могат да бъдат лекувани с десмопресин (DDAVP®), синтетичен (изработен от човека) хормон, който помага да се стимулира освобождаването на фактор VIII и друг кръвен фактор, който носи и се свързва с него. Понякога десмопресин се прилага като превантивна мярка, преди човек с хемофилия да има стоматологична работа или някаква друга малка хирургична процедура. Десмопресин не работи при хора с хемофилия тип В или тежка хемофилия А.
Аминокапроновата киселина или транексамова киселина са агенти, които предотвратяват разграждането на съсиреци („антифибринолитици“). Те могат да се използват като допълнителна терапия за лечение на кървене от носа или кървене от отстраняване на зъб.

Единственият абсолютен лек за хемофилия е чернодробната трансплантация. Въпреки това се постига голям напредък в намирането на генетично лечение за хора с хемофилия.

Хората с хемофилия, които са лекувани с продукти, пречистени от плазма или рекомбинантни фактори, могат да развият антитела, наречени инхибитори, които ще атакуват и неутрализират техния фактор на съсирване. Това е тежко усложнение, което прави много трудно лечението или предотвратяването на епизоди на кървене. Около една трета до една пета от хората, които имат тежка хемофилия А, може да развият инхибитор. Инхибиторите са много по-рядко срещани при хемофилия B. Пациентите с хемофилия се изследват често за инхибитор на фактор, особено в детството, когато за първи път започват заместителна терапия.

Ако имате инхибитор, има алтернативни лекарства, които могат да заобиколят негативния му ефект и успешно да лекуват епизод на кървене. За дългосрочен контрол обаче се използва техника, наречена индукция на имунната толерантност (или ITI), за да се понижи нивото на инхибитора и да се даде възможност за възстановяване на факторната подмяна. Протоколът се състои от дневни дози фактори на кръвосъсирването, дадени за период от време, седмици или дори години в някои случаи. Някои хора също могат да получат лекарства, потискащи имунитета. ITI е успешен при около 70% от хората с хемофилия А и 30% за хемофилия В. Разработени са нови средства, специално за пациенти с инхибитори, които са доста ефективни. Вашият доставчик на здравни услуги ще обсъди тези опции с вас.

Има ли домашно лечение за кървене при хора с хемофилия?

В повечето случаи дете с тежка хемофилия се лекува у дома от родителите си, като се прилага фактор по профилактична схема. Когато детето порасне, то се научава как да прилага своя фактор по график или когато се появи остро кървене. По време на кървене от ставите можете да лекувате болката с помощта на „ОРИЗ“ (Рest, азce, ° Скомпресия, Еlevation) протокол.

Болкоуспокояващите лекарства са ограничени при хемофилия, тъй като обикновените болкоуспокояващи като аспирин, ибупрофен и напроксен могат да влошат кървенето. Ако вие или вашето дете страдате от болка, свързана с нараняване, можете да използвате ацетаминофен (продава се под търговската марка Tylenol®).

Предотвратяване

Как мога да предотвратя хемофилия?

Не можете да предотвратите хемофилия. Това е генетично заболяване, което е наследено от майчината страна на вашето семейство.

Перспективи / Прогноза

Какви са перспективите за хората с хемофилия?

Хората с хемофилия могат да очакват да имат относително нормален живот и начин на живот, стига да са образовани за състоянието си и да имат адекватно лечение. Изгледите за хората с инхибитори са по-малко обнадеждаващи, особено за тези, които се считат за хора с висока реакция. (Имунната им система е много активна срещу факторите на съсирването.) Въпреки това, с новите лекарства, които се разработват за тази група пациенти, има основание за оптимизъм.

Кога трябва да се свържа с лекар, ако имам хемофилия или ако детето ми има хемофилия?

След нараняване на главата трябва незабавно да отидете в спешното отделение, особено ако се развият симптоми като главоболие, слабост и повръщане. При травма на главата вие или вашето дете не трябва да приемате какъвто и да е вид болкоуспокояващо, докато лекарят не ви каже да го направите.

Трябва също да се свържете с Вашия лекар или да отидете в спешното отделение в случай на други наранявания, при които кървенето не може да бъде лесно овладяно с инфузия на фактор и местни мерки.

Да живееш с

Какво трябва да знаете за живота с хемофилия?

Ето някои общи насоки, които може да са полезни.

Ако детето ви има хемофилия, уверете се, че училището и детегледачките разбират специалните нужди. Носете комплект за първа помощ винаги със себе си. Малките порязвания обикновено могат да се лекуват с марля, натиск и бинтове. Повдигнете засегнатата част на тялото.

Запомнете – хората с хемофилия не трябва да приемат аспирин или ибупрофен. Тези лекарства могат да повлияят на съсирването на кръвта.

Не забравяйте да получите ваксини срещу хепатит А и В, за да сте сигурни, че факторите на съсирване, получени от дарената кръв, са още по-безопасни.

И накрая, следвайте препоръките, които хората, които нямат хемофилия, следват, за да поддържат добро здраве:

Спортувайте редовно (плуването е особено добро).
Яжте здравословни храни, за да поддържате здравословно тегло.
Практикувайте добра зъбна хигиена.

Ресурси

Има ли ресурси за хора с хемофилия?

Може да намерите тази информация за полезна:

Национална фондация за хемофилия.
Общностни ресурси.
Надежда за хемофилия.
Ресурси.
Федерация по хемофилия на Америка.
Научете повече.

Tags: medical advice лечение на заболяването