Съвети за грижа за дете със СМА

Прожекция

Прегледи на риска от SMA може да възникнат преди зачеването. По време на бременността и след раждането има прегледи за самото състояние.

SMA е рецесивно състояние. Това означава, че за да може вашето бебе да развие SMA, то трябва да наследи копие както от вас, така и от вашия партньор.

Ако се притеснявате, че може да носите рецесивния ген, можете да си направите скрининг за носител. Скринингът на носителство за SMA изисква вземане на кръв и е около 90% ефективен при откриване на носители.

Ако получите положителни резултати, може да поискате да тествате и вашия партньор. В редки случаи вашето бебе може да се роди със SMA, която не е причинена от мутациите, изследвани при скрининга на носителя.

След като забременеете, има тестове за скрининг на SMA през първия и втория триместър:

• хорионбиопсия (CVS) на 10 до 14 седмица
• амниоцентеза на 16 до 20 седмица.

От 2018 г. скринингът за SMA малко след раждането е рутинен тест в 48 американски щата. Медицинските специалисти вземат малко количество кръв от петата и тестват вашето новородено за различни генетични заболявания, включително SMA.

Ранното откриване може да помогне за подобряване на изхода на вашето бебе, тъй като може да даде възможност на здравните специалисти да наблюдават и лекуват SMA бързо. Лекарите могат да лекуват състоянието с нусинерсен (Spinraza), лекарство, което може да помогне за предотвратяване на влошаване на SMA.

Когато бъде уловен навреме, лечението може да започне преди появата на симптомите. Симптомите варират в зависимост от вида на SMA и могат да включват:

• Тип 0: Те имат намален мускулен тонус, намалено движение на плода, невъзможност за достигане на етапи, сърдечни дефекти и тежка слабост.
• Тип 1: Те имат проблеми със сукането, преглъщането или дишането и са много слаби, никога не достигат крайъгълния камък да седят сами.
• Тип 2: Те имат мускулна слабост, която може да попречи на изправянето или ходенето, но вероятно няма да засегне лицето.
• Тип 3: Те може да са в състояние да стоят и да ходят, но мускулната слабост бавно ще причини проблеми с мобилността по-късно в живота.
• Тип 4: Те достигат всичките си етапи и симптомите на слабост в проксималните мускули се появяват в по-късни тийнейджърски години или в зряла възраст.

Тип 0 или 1 са най-тежките типове и се свързват с ранна смърт до 2-годишна възраст. Съвременните терапии могат да помогнат за запазването на бебетата живи, когато се прилагат бързо след поставяне на диагнозата.

причини

SMA възниква поради промени в гените на вашето бебе, които засягат техните двигателни неврони.

Най-честата форма на SMA възниква от промени в гена на моторен неврон 1 за оцеляване (SMN1) на хромозома 5q. Генът е отговорен за производството на протеини на моторния неврон (SMN) за оцеляване.

Без тези протеини мускулните неврони на вашето бебе изчезват, което води до мускулна слабост и загуба на мускулите им. Това може бързо да доведе до леки до тежки симптоми, които могат да бъдат смъртоносни в по-тежки форми.

В повечето случаи, за да го предадете, вие и вашият партньор трябва да предадете дефектния или липсващ ген на вашето дете. С други думи, за да може вашето дете да развие SMA, то се нуждае от две дефектни копия.

Ако получат само едно лошо копие, те няма да имат никакви симптоми и сами ще станат носители.

Диагноза

В повечето американски щати лекарите назначават вземане на кръв на новородени, за да проверят за различни състояния, включително SMA. Този процес на скрининг е около 95% ефективен при откриване на SMA. Лекарят може да назначи допълнителни изследвания или да насочи бебето ви към невролог за допълнителни изследвания и диагностика.

Ако детето ви е по-голямо, лекарят може да потърси признаци и симптоми, които биха могли да показват SMA. Някои симптоми, които те проверяват, могат да включват забавяне на:

• ходене
• седнал самостоятелно
• държат главата си нагоре
• стоящ
• преобръщане
• други двигателни етапи

Ако подозират SMA, те вероятно ще поръчат генетично изследване или ще насочат детето ви към невролог за правилна диагноза.

Ранното откриване и лечение като цяло могат да подобрят резултатите. Според една статия последните иновации в лечението са променили терапевтичните подходи за тип 1 SMA от палиативни грижи с очакване на ранна смърт до лечения, които могат да помогнат на детето да расте и да процъфтява.

Лечение

Понастоящем няма лек за SMA, но последните постижения могат да помогнат за поддържането на здравето на вашето дете и да забавят или евентуално да предотвратят фатален изход.

Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри нусинерсен (Spinraza) в 2016 г както за деца, така и за възрастни. Инжекцията е безопасна както за деца, така и за възрастни и спомага за увеличаване на производството на SMN протеини.

Друга терапия, onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma), стана достъпна през 2019 г като опция при деца под 2 години. Лекарството е насочено към моторните неврони, за да помогне за подобряване на мускулното движение и функция.

в 2020 гFDA одобри risdiplam (Evrysdi) за деца на възраст над 2 години. Подобен е на Zolgensma.

В допълнение към терапиите, може да обмислите терапии за вашето дете като:

• стречинг упражнения
• професионален
• физиотерапия
• рехабилитация
• реч
• осигуряване на добро хранене
• помощни устройства, като скоби или инвалидни колички

Можете да създадете екип за грижи за вашето дете въз основа на неговите физически нужди. Екипът за грижи може да се състои от няколко различни лекари и терапевти, като например:

• говорен, професионален, физически или друг терапевт
• невролог
• педиатър
• диетолог

Изследователите непрекъснато търсят нови и ефективни лечения за SMA. След откриването на гена учените търсят начини за ефективно лечение и управление на SMA.

Ако проявявате интерес, можете да говорите с лекар относно включването на детето ви в клинично проучване. Клиничните проучвания помагат на изследователите да намерят нови лечения и може един ден да предоставят лек за SMA. Например, изследователите продължават да изследват генната заместителна терапия за хора със SMA.

Няколко прегледа преди и след раждането могат да помогнат да се определи дали детето ви има SMA. Ранната диагностика може да помогне за подобряване на цялостната перспектива на вашето дете.

Леченията често включват употребата на лекарства, за да се спре непрекъснатото прогресиране, както и различни терапии. Може също така да искате да включите детето си в клинично изпитване, за да помогнете за откриването на нови терапии и евентуално лек един ден.