Синдром на Klippel-Feil (KFS): причини, симптоми и лечение

Възможни причини за синдрома на Klippel Feil

В KFS, вашите шийни (вратни) прешлени не се развиват правилно през първите седмици от развитието на плода, причинявайки вродено сливане. Учените все още разследват защо това се случва, тъй като точната причина за KFS не е известна. Но изследователите смятат, че KFS вероятно е причинена от комбинация от генетични и фактори на околната среда.

KFS е обвързан с гени, които са наследени, но повечето хора не го наследяват, което означава, че обикновено не работи в семейства. Пионерски изследване от 1997 г изчислено, че KFS се среща при около 1 на 40 000 до 1 на 42 000 раждания.

Когато KFS присъства при множество хора, които са свързани, по-нови изследвания от 2013 и 2016 г свързва появата си с мутации в следните гени, наред с други:

• Фактор на диференциация на растежа 6 (доминантен)
• Фактор на диференциация на растежа 3(доминантен)
• Мезенхим хомеобокс 1 (рецесивен)
• Ripply транскрипционен репресор 2 (рецесивен)

Когато един ген е доминиращ, можете да го наследите, ако само един от родителите ви го има. Когато генът е рецесивен, и двамата ви родители трябва да го имат, за да го наследите.

Всички горепосочени гени играят някаква роля в процеса на сегментиране на сомита. Това означава, че те участват в развитието на гръбначните кости в гръбначния мозък.

Снимки

Видове синдром на Klippel Feil

KFS е разделена на типове 1, 2 и 3, вариращи от най-леките до най-тежките. Начинът, по който се дефинират тези типове, варира през годините, от степента на сливане на прешлените до моделите на генетично наследство.

Ако се категоризира по степента на вродено сливане, типове могат да бъдат организирани като този:

• Тип 1: Едностепенно сливане на цервикален сегмент. Това означава сливане на един вратен прешлен с друг.
• Тип 2: Множество сливания на цервикални сегменти. Те не са съседни, което означава, че не са един до друг.
• Тип 3: Множество сливания на цервикални сегменти. Те са съседни, което означава, че са един до друг.

Типове 2 и 3 са свързани с по-ограничена подвижност, компресия на гръбначния мозък (миелопатия) и прищипване на кореновия нерв на гръбначния мозък в долната част на гърба (радикулопатия). Това може да причини болка, скованост, слабост и изтръпване на крайниците.

Свързани условия

KFS се свързва с няколко съпътстващи състояния. Те включват:

• заболяване на бъбреците
• проблеми със слуха
• вродено сърдечно заболяване
• аномалии на мозъчния ствол
• вродена цервикална стеноза
• атлантоаксиална нестабилност

Симптоми на синдрома на Klippel Feil

Тежестта на симптомите на KFS може да варира. Някои хора с разстройството имат много леки симптоми или дори никакви. Други имат тежки симптоми, които влияят на качеството им на живот.

Класическият симптом на KFS „триада“ се класифицира като:

• необичайно къса шия
• ограничени движения на главата и шията
• ниска линия на косата

През предишните десетилетия лекарите изискваха всички тези клинични признаци да присъстват, за да диагностицират KFS. Това вече не е така и експертите са съгласни, че хората с KFS могат да включват само някои от триадата сред другите знаци.

Според Национални здравни институти и Националната организация за редки заболявания, клиничните прояви и симптоми на KFS могат да включват между другото:

• сколиоза (гръбнакът ви се извива от двете страни)

• висока лопатка (високи лопатки)
• спина бифида
• цепнато небце
• сърдечни дефекти
• проблеми с дишането
• увреждане на нервите и нервна болка в главата, шията и гърба
• болки в ставите
• увреждане на слуха
• аномалии във функцията или структурата на вашия орган, включително бъбреците, сърцето и репродуктивните органи
• скелетни аномалии и малформации на лицето ви, включително ушите, носа, челюстта и устата

Лечение на синдрома на Klippel Feil

Лечението на KFS зависи от симптомите, които имате. Вашият план за лечение може да се промени през годините, за да се справите с всички нови симптоми, които имате, когато се появят.

Възможните лечения за KFS включват:

• Физиотерапия: Може да помогне за укрепване на мускулите около гръбначния стълб и може да облекчи болката. Физиотерапевтът може също да препоръча скоба за врата, поддържащи възглавници и други неинвазивни методи за облекчаване на болката, които можете да използвате у дома.
• хирургия: Може да се използва за коригиране на нестабилност или свиване на гръбначния ви мозък. Точната операция зависи от фактори като колко гръбначни кости са слети заедно и как KFS е повлиял на другите кости в гръбначния стълб, раменете и горната част на тялото. Например, имплантирането на пръчки може да помогне за стабилизиране на гръбначния ви стълб, докато сливането на гръбначния стълб може да помогне за изправяне на гръбначния стълб.
• лекарства: Може да ви бъдат препоръчани или предписани лекарства, които да ви помогнат да управлявате скелетната, мускулната или нервната болка поради KFS. Това може да включва антидепресанти, мускулни релаксанти, нестероидни противовъзпалителни лекарства или кортикостероиди.

Диагностика на синдрома на Klippel Feil

KFS обикновено се вижда при раждането. Потвърждаването на диагнозата може да се направи с радиология, която включва образен тест, като рентгенова снимка или ЯМР. Тези видове изображения ще представят ясно гръбначните ви кости, така че лекарите да могат да видят дали някои са слети заедно във врата или горната част на гърба.

Ако нямате никакви симптоми, KFS понякога може да бъде идентифициран по-късно в живота ви случайно по време на рентгенова снимка или ЯМР, които сте направили по несвързана медицинска причина.

Outlook

KFS е вродено гръбначно заболяване, което засяга костите на шията. Ако имате KFS, ще сте родени с най-малко две кости на шията, слети заедно. За някои хора това не води до никакви видими признаци или симптоми. За други KFS може да доведе до голямо разнообразие от симптоми през целия живот, включително ограничена подвижност, болки в нервите, ставите и мускулите, скелетни аномалии и др.

Лечението на KFS зависи от тежестта на вашите симптоми. Медикаментите, физиотерапията и дори хирургията могат да ви помогнат да управлявате болката си и да подобрят мобилността.