Синдром на мозаицизъм тризомия 8

Какво е тризомия 8 мозаицизъм?

Синдромът на тризомия 8 мозаицизъм (T8mS) е състояние, което засяга човешките хромозоми. По-конкретно, хората с T8mS имат три пълни копия (вместо типичните две) на хромозома 8 в клетките си. Допълнителната хромозома 8 се появява в някои от клетките, но не във всички. Симптомите на този синдром варират значително, вариращи от неоткриваеми до, в някои случаи, тежки. Състоянието понякога се нарича синдром на Warkany 2.

T8mS е рядко заболяване, засягащо мъжете по-често от жените в съотношение 4 към 1. Смята се, че T8mS се появява при една на всеки 25 000-50 000 бременности. Шансовете за повече от една бременност с T8mS са изключително ниски.

Какво причинява мозаицизъм на тризомия 8?

T8mS се причинява от проблем между спермата и яйцеклетката, при който някои клетки не се делят правилно. Клетките не се делят по едно и също време и в резултат на това хромозомите не се разпределят правилно. Този процес се нарича „неразпадане“. В зависимост от това кога настъпва неразминаването по време на развитието на бебето, органите и тъканите, засегнати от допълнителни хромозоми, могат да варират. Състоянието най-често е случайно явление, но понякога е наследствено.

Симптоми на тризомия 8 мозаицизъм

Симптомите на T8mS варират значително. Някои деца, родени с T8mS, имат тежки, силно видими физически симптоми, докато други не показват видими симптоми. Възможните симптоми включват:

по-дълга от средната глава
широки, дълбоки очи
тънки устни
голямо чело
тесни рамене
дълъг торс
тесен таз
дълбоки гънки по ръцете и краката
проблеми с небцето или устата
проблеми със ставите и скованост
проблеми с гръбначния стълб, като сколиоза
проблеми с бъбреците
сърдечни проблеми
костни и структурни аномалии
недоразвити полови органи
липса на интелектуално развитие
изключителен ръст (или много нисък или много висок)

T8mS не винаги засяга интелектуалното развитие. Интелектуалното развитие ще зависи в много отношения от здравето на детето по време на ключови етапи на развитие. Други симптоми на T8mS могат да причинят забавяне на говора или ученето на бебето. Но тези закъснения са резултат от физическите ограничения на детето, а не от умствените му способности. Често децата с T8mS „настигат“ своите връстници в речта и ученето. Има случаи, при които лицата с T8mS изглежда изобщо нямат интелектуално увреждане.

Диагностициране на тризомия 8 мозаицизъм

Това състояние често остава недиагностицирано, тъй като може да няма забележими симптоми. В случаите, когато се подозира T8mS при бебе или възрастен, лекарят може да вземе кръвна или кожна проба и да извърши клетъчен анализ. Този тест не определя тежестта на симптомите. Вместо това, той просто показва дали има T8mS.

В повечето случаи лекарят диагностицира T8mS по време на бременност или ранно детство. Сега има кръвни изследвания, които жените могат да вземат по време на бременност, за да определят дали бебето, което носят, вероятно има T8mS. Ако лекарят забележи, че бебето има малки размери, има само една артерия в пъпната връв или покаже други признаци, показващи тризомия, той ще предпише повече изследвания за бебето.

Други видове тризомия включват синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13). Всички тези синдроми са резултат от допълнителни хромозоми в ДНК на човек, но симптомите на всеки са значително различни.

Научете повече: Triploidy »

Лечение на тризомия 8 мозаицизъм

Няма лечение за T8mS, но някои симптоми на състоянието могат да бъдат лекувани. Лечението ще варира в зависимост от симптомите и тежестта. Симптомите без свързани здравословни проблеми, като деформации на лицето, може да са трудни за лечение и може да изискват операция. В някои случаи се препоръчва и сърдечна операция. Хирургът често може да коригира проблеми с небцето. Това ще помогне за справяне с всяко забавяне или увреждане на говора.

Прогноза за мозаицизъм на тризомия 8

Ако повечето или всички клетки имат допълнителна хромозома, състоянието е известно като пълна или пълна тризомия 8. Пълната тризомия 8 е фатална, често води до спонтанен аборт през първия триместър на бременността.

Хората със само някои от засегнатите клетки могат да живеят нормален живот, стига да не се развият други усложнения от заболяването.

Усложнения при мозаицизъм на тризомия 8

Хората с T8mS са по-склонни да развият тумори на Wilms, рак на бъбреците, открит при деца. Също така има повишен потенциал за развитие на миелодисплазии, които са заболявания на костния мозък. Миелоидната левкемия, форма на рак, която засяга миелоидната тъкан, също е възможно усложнение.

Необходими са повече изследвания, за да се идентифицират усложненията, които могат да възникнат от T8mS. Резултатът е обнадеждаващ за много деца, родени с този синдром. Въпреки това, няма окончателен метод на лечение и начин за коригиране на самата хромозомна аномалия.