Рисковете от мутация на протромбиновия ген по време на бременност

Какви са рисковете от мутация на протромбин при бременност?

Хората, които имат протромбинова мутация, имат повишен риск от развитие на дълбока венозна тромбоза, известна още като DVT, което е кръвен съсирек, който се образува в дълбоките вени (обикновено в краката) или белодробен емболизъм (съирек, който преминава през кръвта към белите дробове).

Симптомите на DVT са болка, подуване и зачервяване на засегнатата ръка или крак. Симптомите на белодробна емболия включват:

• недостиг на въздух
• болка в гърдите
• световъртеж
• кашлица
• подуване на краката

ДВТ може да увреди вените и да доведе до инвалидност. Белодробната емболия е сериозно състояние и може да бъде фатално. Ако получите някой от тези симптоми, потърсете незабавно медицинска помощ.

Освен кръвните съсиреци, протромбиновите мутации са свързани с повишен риск от усложнения по време на бременност. Тези усложнения включват:

• загуба на бременност (спонтанен аборт или мъртво раждане)
• прееклампсия (повишено кръвно налягане и протеин в урината по време на бременност)
• бавен растеж на плода
• отлепване на плацентата (ранно отделяне на плацентата от стената на матката)

Въпреки това, важно е да се отбележи, че по-голямата част от жените с мутации на протромбиновия ген имат нормална бременност.

Какво причинява мутация на протромбинов ген?

Всеки от родителите ви предава по едно копие на своите гени при раждането. Следователно всеки има два протромбинови гена. Случайна промяна или мутация в този ген може да бъде наследена от единия или от двамата родители.

По-често протромбиновата мутация се наследява само от единия родител, докато нормалният протромбинов ген се наследява от другия родител. В този случай това се нарича хетерозиготна протромбинова генна мутация. Според University of Iowa Health Care, хората с едно копие на този ген имат около пет пъти по-голям шанс да получат кръвен съсирек, отколкото някой с две нормални копия на гена.

Рядко се предават и двете копия на мутиралия протромбин ген, по едно от всеки родител. Това се нарича хомозиготна протромбинова генна мутация и е по-опасно. Тези хора имат до 50 пъти по-висок риск от получаване на кръвен съсирек.

Колко често срещана е мутация на протромбинов ген?

Около 2% от американското и европейското кавказко население имат хетерозиготни протромбинови мутации. По-рядко се среща при афроамериканците и хората от азиатски, африкански и индиански произход (по-малко от 1 процент). Състоянието се среща еднакво при мъжете и жените.

Хомозиготният тип е много рядък. Смята се, че се среща само при 0,01 процента от населението, според проучване, публикувано в списанието Циркулация.

Трябва ли да се тествам за мутация на протромбинов ген?

Ако сте имали ДВТ или белодробна емболия в миналото, трябва да помислите за тестване за протромбинова мутация. Освен това може да помислите за тестване, ако:

• сте имали кръвен съсирек в ранна възраст
• имате анамнеза за загуба на бременност или усложнения при бременност
• всеки от най-близкото ви семейство, като вашите родители, братя и сестри или деца, има анамнеза за кръвни съсиреци или известна протромбинова мутация

Как се диагностицира мутация на протромбинов ген?

Протромбиновата генна мутация се диагностицира с кръвен тест. Проба от вашата кръв се изпраща в лаборатория и ДНК се анализира, за да се определи дали мутацията е налице.

Как се лекува мутацията на протромбиновия ген при бременност?

Ако една жена има протромбинова мутация, тя може да помисли за антикоагулационна терапия по време и веднага след бременността. При този вид терапия се използват лекарства по време на бременност, за да се разреди кръвта и да се предотврати образуването на кръвни съсиреци.

Тези лекарства се наричат ​​антикоагуланти, но понякога се наричат ​​разредители на кръвта. Те намаляват способността на кръвта ви да се съсирва. Те поддържат съществуващите съсиреци възможно най-малки, като същевременно намаляват шанса да развиете повече съсиреци.

Може да получите инжекция с разредител на кръвта, наречен хепарин(или хепарин с ниско молекулно тегло) за няколко дни.След това Вашето лечение може да бъде последвано от друг инжекционен вид разредител на кръвта или разредител на кръвта, наличен под формата на хапчета, наречен варфарин (Coumadin). Варфарин обикновено се използва само след раждане поради потенциални отрицателни ефекти върху плода.

Вашият лекар може да Ви предложи алтернативни лекарства, които биха могли да работят по-добре за Вас. Всеки предлага различни ползи и рискове, така че не забравяйте да следвате препоръките и инструкциите на Вашия лекар.

Какво може да се направи, за да се сведат до минимум рисковете, свързани с мутацията на протромбина по време на бременност?

Намаляването или елиминирането на рисковите фактори за развитие на кръвен съсирек е най-добрият начин за предотвратяване на усложнения. Докато някои от рисковите фактори, свързани с кръвни съсиреци, като генна мутация, не са контролирани, има и други модификации на начина на живот, които могат да помогнат за намаляване на риска.

Някои примери включват:

• Опитвам се да отслабнете ако сте с наднормено тегло и поддържате здравословно тегло.
• Не пушете, и ако пушите, говорете с Вашия лекар за отказване.
• Станете и се разходете за няколко минути, когато пътувате за два часа или повече или ако седите на бюро за дълги периоди от време на работа.
• Уверете се, че Пии много вода.
• Ако сте планирани да получите някакъв вид хирургия, не забравяйте да кажете на Вашия лекар за Вашата протромбинова мутация.
• Познайте предупредителните знаци на ДВТ и ПЕ за да можете незабавно да предприемете действия.
• Упражнявай се редовно; важно е да останете физически активни по време на бременността. Неподвижността е основен фактор, който може да доведе до образуване на кръвни съсиреци в краката.
• Говорете с Вашия лекар относно употребата орални контрацептиви съдържащи естроген преди или след бременност. Жените с протромбинова мутация имат 16 пъти по-висок риск от развитие на ДВТ, когато използват противозачатъчни хапчета, съдържащи естроген, според проучване, публикувано в списанието Циркулация.

Говорете с Вашия лекар, за да видите кои дейности и упражнения можете да правите безопасно, докато сте бременна. Вашият лекар може също да Ви насочи към хематолог, специалист, който лекува състояния на кръвта.