Разширена системна мастоцитоза: Вашите често задавани въпроси

Как се диагностицира?

Вашият лекар ще диагностицира вашата системна мастоцитоза като напреднала, ако отговаря на определени критерии, според The ​​Mast Cell Disease Society.

Те могат да направят пункция на костен мозък и образна диагностика, за да видят дали свръхпроизводството на мастоцити е попаднало в костния мозък или орган, различен от кожата. Това са основни критерии за състоянието.

Кръвните изследвания могат да бъдат извършени за тестване за незначителни критерии като:

• повишени нива на триптаза, химикал, освободен от мастните звуци
• маркери на клетъчната повърхност
• наличието на KIT мутация в мастните клетки
• голям брой еозинофили, вид бели кръвни клетки

Какво е лечението на напреднала системна мастоцитоза?

Няма лечение за напреднала системна мастоцитоза, но много от симптомите могат да бъдат лекувани.

Лечението може да включва:

• антихистамини: за управление на ефектите от свръхпроизводството на хистамин върху кожата и стомашно-чревния тракт
• бифосфонати: за предотвратяване на костна загуба
• стероиди: за намаляване на възпалението в кожата и червата и предотвратяване на чревна малабсорбция
• епинефрин: за лечение на анафилактични реакции

Кладрибин, вид химиотерапевтично средство, насочено към имунните клетки, също често се използва при хора с напреднала системна мастоцитоза.

Кладрибин действа, като блокира репликацията на ДНК в имунни клетки, като мастоцити, предотвратявайки растежа и разпространението им.

Но кладрибинът може да причини имуносупресия, според изследване от 2015 г. Това увеличава вероятността от потенциални смъртоносни инфекции. Ето защо често е запазен за хора с агресивни форми на заболяването.

За някои хора с напреднала системна мастоцитоза, мидостауринът също може да помогне. Мидостаурин беше одобрена през 2017 г за лечение на агресивни форми на системна мастоцитоза.

Мидостаурин действа за блокиране на активността на рецептора на мастоцитите, според a проучване от 2009 г. Това от своя страна инхибира растежа на мастоцитите и освобождаването на хистамин.

В клинично проучване от 2016 г. 60% от хората с напреднала системна мастоцитоза, които са получавали мидостаурин, са имали подобрение на симптомите. И 45 процента показаха значително подобрение.

Според резултатите от а Анализ на реалния свят за 2021 г от 13 души, които са получавали мидостаурин, над три четвърти отбелязват подобрение в състоянието си в рамките на 2 месеца след започване на лечението.

Иматиниб, инхибитор на киназа, е доказано ефективен при хора с форми на напреднала системна мастоцитоза, включваща КОМПЛЕКТ мутации, според Изследване от 2019 г. Присъствието на КОМПЛЕКТ мутациите се определят чрез генетични и молекулярни изследвания.

Трансплантацията на костен мозък също може да помогне за забавяне на прогресията на заболяването. Мастоцитите се произвеждат в костния мозък, така че заместването на стволовите клетки, които ги произвеждат, може да помогне за забавяне на натрупването им в тялото.

Според резултатите от а проучване от 2014 г при 57 души с напреднала системна мастоцитоза, 70% са имали подобрение на симптомите на състоянието си след трансплантация на костен мозък. Над една четвърт са наблюдавали пълна ремисия на заболяването за около 32 месеца проследяване.

Колко дълго можете да живеете със системна мастоцитоза?

Продължителността на живота, свързана със системна мастоцитоза, зависи от тежестта на заболяването.

Индолентната системна мастоцитоза прогресира много бавно. Всъщност, дългосрочно проучване, публикувано през 2009 г., установи, че повечето хора с ленива системна мастоцитоза имат стандартна продължителност на живота.

Въпреки това, с по-напреднало заболяване, перспективите се променят. Според Националната организация за редки заболявания напредналата системна мастоцитоза може да бъде под формата на:

• нарушения на кръвта
• органно увреждане или недостатъчност, обикновено засягащо:
  • черен дроб
  • черва
  • кости
  • костен мозък
• левкемия на мастоцитите
• единичен тумор

В проучване от 2009 г. на 342 възрастни със системна мастоцитоза, тези с агресивно заболяване имат средна преживяемост от около 3,5 години.

Имайте предвид, че тези числа са приблизителни и че положението на всеки е различно. Вие и вашият екип за грижи можете да работите заедно, за да намерите най-доброто лечение за вашето индивидуално състояние.

Освен това, по-модерните възможности за лечение, налични днес, могат да помогнат на хората с напреднала мастоцитоза да имат подобрено качество на живот за по-дълъг период от време.

Може ли системната мастоцитоза да се превърне в левкемия?

В много редки случаи системната мастоцитоза може да доведе до левкемия на мастоцитите. Това състояние се характеризира с бързо натрупване на мастоцити в кръвта и костния мозък.

Според Американското дружество по хематология обаче, по-малко от 1% от случаите на мастоцитоза прогресират до левкемия на мастоцитите.

Левкемията на мастоцитите е агресивна форма на рак с продължителност на живота средно по-малко от 6 месеца. Въпреки това, лечението на заболяването може да помогне за забавяне на прогресията на левкемия на мастоцитите.

В проучването на мидостаурин хората с левкемия на мастоцитите са живели средно 9,4 месеца с лечение. В проучване от 2014 г. трансплантациите на костен мозък значително подобриха перспективата, с приблизително 1 от 6 души с левкемия на мастоцитите, оцеляла през последните 3 години.

Нововъзникващите лечения могат да подобрят перспективата още повече.

Напредналата системна мастоцитоза е прогресивно заболяване, характеризиращо се с натрупване на мастоцити във вътрешните органи на тялото.

Тъй като тези клетки се натрупват, това може да причини нарушена функция на органа, което води до органна недостатъчност.

Въпреки че няма лечение за системна мастоцитоза, лечението може да помогне за управление на симптомите.

За хора с агресивни форми на заболяването трансплантациите на кладрибин, мидостаурин и костен мозък могат да помогнат за забавяне на прогресията на заболяването.