Разбиране на Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Какви са симптомите?

FOP се проявява рано в детството. Бебетата обикновено се раждат с къси, неправилно оформени големи пръсти. Проблемите с костите и ставите затрудняват бебетата да се научат да пълзят. Около половината от хората с FOP също имат деформирани палци.

Свръхрастяването на костите има тенденция да започне от шията и раменете, причинявайки периодични пристъпи на болезнено възпаление. Това понякога е придружено от субфебрилитет.

Заболяването протича с различна скорост за всеки човек. В крайна сметка засяга багажника, гърба, бедрата и крайниците. С напредването на заболяването могат да се появят следните симптоми:

• Движението може да бъде силно ограничено, когато костта прерасне в стави.
• Гръбначният стълб може да се деформира или сля.
• Ограничената подвижност може да причини проблеми с баланса и координацията, които могат да доведат до нараняване поради падане. Дори и леко нараняване може да причини повече възпаление и растеж на костите.
• Нарастването на костите в гръдния кош може да ограничи дишането, увеличавайки риска от респираторна инфекция. Всяко вирусно заболяване може да предизвика обостряне.
• Ограниченото движение на челюстта може да затрудни храненето, което може да доведе до недохранване и загуба на тегло. Говоренето също може да бъде трудно.
• Около половината от хората с FOP изпитват увреждане на слуха.
• Лошият приток на кръв може да доведе до натрупване на кръв в ръцете или краката, причинявайки видимо подуване.

Човек с FOP може в крайна сметка да стане напълно обездвижен.

FOP не причинява допълнителен растеж на костите на:

• език
• диафрагма
• екстраокуларни мускули
• сърдечен мускул
• гладък мускул

Какво причинява FOP?

FOP се причинява от мутация в гена ACVR1. Този ген участва в растежа и развитието на костите. Мутацията им позволява да растат без контрол.

Генът може да бъде наследен от единия родител, но в повечето случаи на FOP това е нова мутация при човек без фамилна анамнеза за заболяването.

Родител с FOP има a 50 процента шанс да го предадат на детето си.

Кой получава FOP?

FOP е изключително рядък. Има 800 потвърдени случая по целия свят, като 285 от тях са в Съединените щати. Пол, етническа принадлежност и раса не играят никаква роля. Освен ако нямате родител с FOP, няма начин да оцените риска от развитие на състоянието.

Как се диагностицира FOP?

Тъй като е толкова рядко, повечето лекари никога не са виждали случай на FOP.

Диагнозата зависи от медицинската история и клиничния преглед. Симптомите на FOP включват:

• малформации на големия пръст на крака
• спонтанни пристъпи на възпаление или подуване на меките тъкани
• повишени пристъпи след нараняване, вирусно заболяване или имунизации
• затруднено движение
• чести наранявания поради падане

Прекомерното образуване на кости може да се види при тестове за образна диагностика, като рентгенови лъчи и ЯМР, но не са необходими за диагностика. Диагнозата може да бъде потвърдена с генетично изследване.

Процентът на погрешна диагноза може да достигне 80 процента. Най-честите погрешни диагнози са рак, агресивна ювенилна фиброматоза и фиброзна дисплазия.

В началото симптомът, който може да различи FOP от тези други състояния, е неправилно оформеният палец на крака.

Изключително важно е да получите правилната диагноза възможно най-скоро. Това е така, защото определени тестове и лечения за други състояния могат да причинят пристъпи и да насърчат растежа на костите.

Какво е лечението на FOP?

Няма лечение, което да забави или спре прогресията на заболяването. Но лечението на специфични симптоми може да подобри качеството на живот. Някои от тях са:

• кортикостероиди за намаляване на болката и отока по време на обостряне
• нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) между обострянията
• помощни устройства като брекети или специални обувки за подпомагане при ходене
• трудова терапия

Няма нищо, което да накара новите кости да изчезнат. Хирургията ще доведе до повече растеж на костите.

Важна част от вашия план за лечение е свързана с това какво да избягвате. Биопсията, например, може да причини бърз растеж на костите в областта.

Интрамускулните инжекции, като повечето имунизации, също могат да причинят проблеми. Стоматологичната работа трябва да се извършва с голямо внимание, като се избягват инжекции и разтягане на челюстта.

Тъпата травма или нараняване поради падане могат да причинят пристъп. Всякакви физически дейности, които увеличават тези рискове, трябва да се избягват.

FOP може да бъде опасен по време на бременност, което може да увеличи шансовете за обостряне и усложнения както за майката, така и за бебето.

Каква е перспективата?

FOP е хроничен и няма лечение. Лечението може да помогне за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот.

Скоростта на прогресия е различна за всеки и е трудно да се предвиди. Някои хора издържат месеци или дори години без пристъп.

FOP може да стане сериозно инвалидизиращ. Повечето хора с FOP ще се нуждаят от инвалидна количка, докато навършат 20-те си години. Средната продължителност на живота за хората с FOP е 40 години.

Как мога да повиша осведомеността?

Тъй като това е толкова рядко състояние, повечето хора никога не са чували за FOP.

Няма начин да се предотврати. FOP не е заразен, но все пак е важно да се образоват хората за дълбоките последици от това състояние.

Изследванията за редки болести се движат бавно поради липса на финансиране. Нарастващата осведоменост може да помогне за насочването на средства за научни изследвания там, където са необходими.

Започнете, като се запознаете с организации, които повишават осведомеността за FOP. Те могат да ви разкажат за програми и услуги, както и как се харчат долари за научни изследвания. Ето няколко:

• Международна асоциация на Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (IFOPA)
• Канадска FOP мрежа

• FOP приятели (Великобритания)

Някои от организациите, които повишават осведомеността за редките заболявания като цяло са:

• Национална организация за редки заболявания (NORD)
• Мрежа за редки действия (RAN)
• Фондация за редки болести

Един от най-добрите начини да привлечете вниманието към рядко заболяване е да споделите собствената си история. Научете всичко, което можете за FOP, за да можете да предоставите точна информация и да отговаряте на въпроси.

И така, как разбрахте думата? Ето няколко идеи, за да започнете:

• Свържете се с други, засегнати от FOP или други редки заболявания.
• Свържете се с организации, занимаващи се с FOP или редки заболявания. Предложете да споделите вашата история и доброволно да помогнете.
• Свържете се с вестници и телевизионни станции и предложете да бъдете интервюирани.
• Свържете се с здравни блогъри и ги помолете да пишат за FOP или да ви позволи да предоставите публикация за гости. Или започнете свой собствен блог.
• Предложете да говорите в училища и пред местни групи. Участвайте в здравни панаири. Присъединете се към Бюрото за високоговорители на NORD.
• Свържете се с държавни и национални представители, за да обсъдите финансирането на научни изследвания.
• Използвайте платформи за социални медии като Facebook, Twitter и Instagram, за да разпространявате информацията.
• Проведете набиране на средства за организация или конкретен изследователски проект.
• Включете се в Деня на редките болести.