Разбиране на наследствената хемохроматоза

Лекарите разделят наследствената хемохроматоза на четири вида:

• Тип I (класически): Наследствената хемохроматоза тип I е рецесивно състояние, причинено от мутации в HFE ген. Симптомите обикновено започват между 40 и 60 при мъжете и след менопаузата при жените.
• Тип II (ювенилен): Ювенилната наследствена хемохроматоза обикновено се наблюдава първо преди 30-годишна възраст. Това е рецесивно състояние, причинено от мутации в HAMP или HJVгени.
• Тип III (свързан с TFR2): Свързаната с TFR2 наследствена хемохроматоза е рецесивно състояние, причинено от мутации в TFR2 ген. Повечето хора развиват симптоми в своите 20-те години.
• Тип IV (феропортинова болест): Феропортиновата болест е доминиращо състояние, причинено от промени в SLC40A1 ген. Хората обикновено се диагностицират, когато са на средна възраст, а жените често развиват симптоми около 10 години по-късно от мъжете.

Повечето хора с наследствена хемохроматоза никога не развиват симптоми. Според Центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC), когато симптомите се появят, те могат да включват:

• умора
• слабост
• болки в ставите
• неволна загуба на тегло
• бронзов или сив цвят на кожата
• болка в корема
• загуба на сексуално влечение

Симптомите обикновено се развиват след 40-годишна възраст и жените обикновено развиват симптоми по-късно от мъжете. Ювенилната хемохроматоза обикновено се развива преди 30 годишна възраст.

Ако не се лекува, може да причини наследствена хемохроматоза трудности като:

• цироза, която се появява в 70% на хора с хемохроматоза
• рак на черния дроб
• сърдечни заболявания
• артрит
• диабет

Наследствената хемохроматоза се причинява от гени, предадени ви от вашите родители. Наследствената хемохроматоза тип I–III се причинява от рецесивни генни мутации, което означава, че трябва да получите свързан ген от двамата родители, за да развиете болестта.

Феропортиновата болест се причинява от доминантна генна мутация, което означава, че се развива дори ако получите мутацията само от единия родител.

В Съединените щати белите хора, които не са латиноамериканци, са изложени на най-висок риск от наследствена хемохроматоза. Те имат около a 1 на 300 шанс да го развиете.

Според CDCмъжете с наследствена хемохроматоза са по-склонни от жените да развият усложнения и често развиват усложнения в по-ранна възраст.

Лекарите обикновено започват диагностичния процес с:

• преглед на вашата лична и семейна медицинска история
• питайки ви за вашите симптоми
• извършване на физически преглед, където те ще търсят:
  • нежност в корема
  • промени в цвета на кожата ви
  • чувствителност или подуване на ставите

  • уголемяване на черния дроб или уголемяване на далака

Ако вашият лекар подозира, че може да имате хемохроматоза, той вероятно ще ви назначи кръвни изследвания за измерване на вашите:

• нива на желязо
• нива на протеина, който пренася желязото в кръвта Ви (трансферин)
• съотношението желязо към трансферин
• нива на протеина, който съхранява желязо в черния дроб (феритин)
• чернодробна функция
• кръвна захар на гладно

Лекарите могат също да използват кръвен тест, за да търсят генни мутации, свързани с наследствена хемохроматоза.

В някои случаи може да се наложи чернодробна биопсия, за да се потвърди, че имате твърде много желязо в тялото си и да се изключи друго чернодробно заболяване.

Без лечение желязото може да се натрупа в органите ви и да причини трайно увреждане на органите.

Основното лечение на наследствената хемохроматоза е флеботомия за намаляване на нивата на желязо в тялото ви. Флеботомията е медицинският термин за отстраняване на кръв. Обикновено лекарите препоръчват да се започне с отстраняване на половин литър кръв веднъж или два пъти седмично за няколко месеца.

Когато нивата на желязо се подобрят, можете да намалите честотата на преливане. В крайна сметка може да успеете да ги намалите до 2-3 пъти годишно.

Флеботомията понякога се комбинира с лекарството еритропоетин, за да се стимулира производството на нови червени кръвни клетки.

Медикаменти, наречени хелатиращи агенти, могат да се прилагат на хора, които не могат да се подложат на флеботомия, въпреки че са не толкова ефективен.

Може да се нуждаете от допълнително лечение, ако имате органно увреждане. Например, чернодробна трансплантация може да се обмисли при хора с краен стадий на чернодробно заболяване.

Ако има наследствена хемохроматоза добре контролирани, има ограничен риск от смърт или усложнения. Ако вече е настъпило сериозно увреждане на органите, хората обикновено живеят по-малко от 2 години. Ракът на черния дроб причинява около 30% на смъртните случаи.

По-високите нива на чернодробни белези са основен фактор свързано с по-лоша перспектива.

Може да сте в състояние да предотвратите увреждане на органи чрез:

• строго избягване алкохол за намаляване на увреждането на черния дроб и панкреаса
• предприемане на стъпки за предотвратяване на инфекции като избягване на неварена риба и миди и получаване на ваксинации
• избягване на лекарства и добавки, които са вредни за черния дроб
• провеждане на редовен ултразвук на черния дроб и кръвни изследвания за туморни маркери
• получавате редовни кръвни изследвания за проверка на нивата на феритин (запаси от желязо).

Наследствената хемохроматоза е генетично заболяване, което причинява натрупване на желязо в тялото ви. Важно е да получите диагноза и лечение възможно най-скоро, за да избегнете увреждане на органите.

Ако хемохроматозата се управлява добре, много хора могат да живеят пълноценен живот без сериозни проблеми. Без лечение хората са склонни да имат лоша перспектива.