Разбиране на вродената левкемия

Какво представлява левкемията?

Левкемията описва група ракови заболявания на кръвта. Освен това се класифицира в различни подтипове въз основа на видовете засегнати кръвни клетки (миелоидни или лимфоидни клетки) и колко бързо расте (остър или хроничен).

Въпреки че е възможно да се развие левкемия на всяка възраст, това е най-често при възрастни. Въпреки това, според Национален институт по ракаако децата се разболеят от рак, левкемията е най-честият вид.

Какво е вродена левкемия?

Вродена левкемия (CL) означава, че този вид рак е наличен при раждането и клиничните признаци се развиват в рамките на първия 4 седмици на живота.

CL е рядко явление и се различава от детската левкемия, която се развива по-късно в живота на детето. Всъщност се смята, че CL се среща само в 1 на всеки 1 милион до 5 милиона живородени. Също така се смята, че CL отчита 0,8% на детските левкемии като цяло.

Какви са признаците и симптомите на вродена левкемия?

При кърмачетата, най-често симптомите на CL са необичайни кожни лезии, които могат да накарат лекар да проведе тестване.

един 15-годишно обучение установиха, че над 90% от бебетата с CL имат свързани кожни симптоми. В зависимост от тена на кожата това може да изглежда като „боровинков мъфин обрив” с петна от лилаво, синьо, кафяво или червено.

Децата с левкемия могат да имат признаци и симптоми като:

• бледа кожа
• висока температура
• умора
• синини

• кървене от носа (епистаксис)

• чести инфекции

• пожълтяване на кожата и очите (жълтеница)

• увеличен далак (спленомегалия)

• увеличени бъбреци

• увеличен черен дроб (хепатомегалия)

• уголемяване на далака (спленомегалия)

• уголемяване както на черния дроб, така и на далака (хепатоспленомегалия)

• кървене в мозъка (интракраниален кръвоизлив)

• анемия

В някои случаи CL може да доведе до мъртво раждане.

Какво причинява вродена левкемия?

CL се развива вътреутробно преди раждането. Освен това, докато някои детски левкемии се развиват заедно със синдрома на Даун, това не е често срещано при CL.

Точната причина за CL не е известна. Въпреки това, излагането на плода на токсини или някои лекарства може да са допринасящи фактори. Изследователите също така отбелязват възможен генетичен компонент, с до 40% на бебета, родени с левкемия, представящи мутации в KMTA2A ген.

Също така, според ан по-стар преглед от 2016 г, повечето случаи на CL засягат миелоидните клетки, един от двата основни типа клетки, участващи в левкемията. Това е различно от детските левкемии по-общо, които произхождат основно от лимфоидни клетки, друг тип клетки, участващи в левкемията.

Как се диагностицира вродената левкемия?

За деца с признаци или симптоми на левкемия могат да се извършат следните тестове:

• физически преглед
• кръвни изследвания
• образни тестове, като CT и MRI сканиране
• лумбална пункция или гръбначна пункция
• аспирация на костен мозък
• биопсия

Ако детето се нуждае от аспирация на костен мозък или биопсия, то може да бъде упоено или да му бъдат дадени лекарства, така че да спи по време на процедурата и да не чувства дискомфорт.

Какво е лечението на вродена левкемия?

Химиотерапията е първична форма на лечение за CL.

Проучване предполага, че химиотерапията може да бъде особено полезна при наличие на KMTA2A генни мутации. Въпреки това, извън тази възможност за лечение, са необходими много повече изследвания, за да се определят потенциални бъдещи терапии за CL.

Освен това педиатричен онколог може да препоръча техники за поддържаща грижа, за да помогне за подобряване на качеството на живот и намаляване на риска от усложнения. Те включват:

• поддържане на хидратация и баланс на течности
• мониториране на чернодробната функция
• правене на чести кръвни изследвания

Какви са рисковите фактори за вродена левкемия?

Въпреки че точните причини за CL не са известни, се смята, че експозицията на лекарства или токсини по време на бременност може да бъде рисков фактор. KMTA2A генните мутации са други рискови фактори за този рядък тип левкемия.

Според един клиничен прегледняма разпознаваеми рискови фактори, свързани с раса, етническа принадлежност или пол, когато се обмисля CL.

Какви са перспективите за бебета, които имат вродена левкемия?

Счита се, че CL има лоша перспектива, с едно ретроспективно изследване и анализ оценявайки 23% 2-годишна преживяемост. Средната продължителност на живота също е определена на 210 дни.

Установено е, че химиотерапията леко увеличение продължителността на живота в такива случаи, особено при бебета с абнормни KMT2A гени. Въпреки това, спонтанна ремисия също е възможно с или без използване на химиотерапия.

Често задавани въпроси

Може ли левкемията да бъде вродена?

Терминът “вроден” означава, че определено състояние е налице при раждането. Докато някои бебета може да се родят с левкемия, това все още се счита за много рядко събитие.

Наследствена ли е вродената левкемия?

Подобно на други форми на левкемия, CL не може да се предава от родител на дете. Някои генетични мутации обаче могат да бъдат наследени и да допринесат за образуването на CL при новородено. Това е все още считани за редки.

Кои са най-често срещаните видове левкемия?

CL е рядка форма на левкемия. Четирите основни вида левкемия включват:

• остра лимфоцитна левкемия (ОЛЛ)
• остра миелоидна левкемия (AML)
• хронична лимфоцитна левкемия (CLL)
• хронична миелогенна левкемия (ХМЛ)

CL е рядък вид левкемия, която се развива вътреутробно преди да се роди дете. Симптомите могат да се развият през първия месец от живота, като кожните лезии са най-честите.

Към днешна дата химиотерапията е най-надеждната възможност за лечение, която може да бъде особено полезна при кърмачета, които може да имат CL поради наследствени генни мутации.

Необходими са много повече изследвания, за да се определят основните причини и възможностите за лечение на този рядък рак.