Проучване на лечение за Х-свързана хипофосфатемия

Лечение на хипофосфатемия

Изследвания показа, че генетичните мутации на гена PHEX причиняват излишък на растежен фактор на фибробласти-23 (FG-F23) и загуба на фосфат. С други думи, ако имате тази мутация, тялото ви ще се отърве от фосфата, преди да има шанс да го използва за няколко жизненоважни функции, включително:

• мускулна контракция
• функциониране на нервите
• образуване и растеж на кости и зъби

Намаляването на фосфата в костите води до форма на рахит с дефицит на фосфат. Според Hormone Health Network, някои от първите признаци на XLH включват недиагностицирани фрактури, чувствителност на основните стави и болка в костите.

Каква е целта на лечението?

Според Информационния център за генетични и редки заболявания, основните цели на лечението с XLH варират в зависимост от вашата възраст.

За децата основната цел е да им осигурят достатъчно калций и фосфат, за да растат.

За възрастни основната цел на лечението на XLH включва управление на болката.

Както отбелязва Hormone Health Network, основната цел на лечението като цяло е да се увеличи количеството фосфат в тялото ви, така че растежът и функционалността да бъдат минимално нарушени.

Какви са възможностите за лечение?

Лечението на XLH обикновено включва управление на състоянието и предотвратяване на влошаването му. Въпреки че може да се появят нови възможности за лечение, някои текущи опции включват следното.

Фосфат и активен витамин D

Според преглед на лечението възможностите за лечение са относително ограничени. Конвенционалното лечение включва прием на фосфатни и активни калциеви добавки. Следвайки този подход, ще трябва да приемате между четири и шест дози всеки ден.

Дозировката варира в зависимост от възрастта на човека, както и теглото. Изследванията показват, че най-добрият подход е да имате най-ниската ефективна доза фосфат с по-високи дози активен витамин D.

Буросумаб (Crysvita)

През 2018 г. Агенцията по храните и лекарствата (FDA) одобри употребата на буросумаб за лечение на XLH. Буросумаб е целенасочена терапия, която помага на тялото ви да задържа фосфор.

Лекарството се доставя чрез инжекции, прилагани от член на вашия здравен екип. Това е опция за лечение както за деца, така и за възрастни с XLH.

Когато приемате бурозумаб, Вашият лекар ще трябва редовно да проследява нивата на серумния фосфор. Когато нивата са ниски, следващата доза може да бъде увеличена. Ако са високи, лекарят може да намали дозата.

Хирургия

В някои случаи Вашият лекар може да препоръча операция. Лекарят може да препоръча операция за коригиране на сгънати или огънати крака.

Грижа за устната кухина

Ако живеете с XLH, трябва да поддържате оралното си здраве. Това включва самообслужване, като миене на зъби и конец, както и редовни посещения при зъболекаря.

Добрата устна хигиена и бдителност могат да помогнат за предотвратяване на проблеми в устата, като абсцеси на зъбите и други проблеми.

Други терапии

Вашето лечение може да включва мултидисциплинарен подход. Изследванията показват, че може да се нуждаете от терапии, които включват:

• фармакологично лечение
• лечение на загуба на слуха
• ортопедични интервенции
• физиотерапия
• предотвратяване на първични или вторични усложнения
• стоматологична грижа
• генетично консултиране

В резултат на това вашият екип за лечение може да се наложи да се състои от членове като:

• нефролози
• ортопедични хирурзи
• неврохирурзи
• рехабилитационни лекари
• физиотерапевти
• зъболекари
• психолози
• лекари от първичната медицинска помощ
• невролози
• ендокринолози
• ортодонти
• офталмолози
• социални работници

Странични ефекти

Лечението на XLH може да ви изложи на риск от някои странични ефекти.

Според Националната организация за редки заболявания, страничните ефекти от лечението с фосфатни соли и витамин D могат да включват:

• излишни нива на калций в урината (хиперкалциурия)
• излишни нива на калций в кръвта (хиперкалцемия)
• калциеви отлагания в бъбреците (нефрокалциноза)

Поради тези опасения, Вашият лекар ще трябва редовно да следи нивата на фосфат и да коригира съответно нивата на лекарствата.

Ако Вашият лекар Ви предпише буросумаб, може да получите нежелани реакции като:

• запек
• висока температура
• диария
• кашлица
• реакция на мястото на инжектиране
• обрив
• повръщане
• болка в крайниците
• гадене
• главоболие
• зъбен абсцес
• зъбен кариес
• витамин D е намален

Управление на лечението

Ако живеете и лекувате XLH, ще имате нужда от редовни срещи с лекари и други членове на здравния екип. По време на лечението ще се нуждаете от редовни кръвни изследвания, за да наблюдавате ефективността на лечението. Редовните проверки могат да помогнат на Вашия лекар да коригира дозата на лекарството Ви.

Ако смятате, че Вашият лекар не се вслушва в притесненията Ви, не сте сами. Изследователи установи, че хората, живеещи с XLH, често се чувстват като поне един човек от техния екип за лечение не слуша напълно или не приема сериозно притесненията им относно симптомите им.

Трябва да работите с вашия екип за лечение, за да създадете най-добрия план за лечение за вашите нужди. Това трябва да включва управление на симптомите и всякакви други проблеми, свързани с XLH, като например справяне с проблеми с психичното здраве.

Въпреки че няма лечение за XLH, ранното и редовно лечение може да помогне за предотвратяване на прогресията на заболяването, намаляване на симптомите и подобряване на цялостното качество на живот.

Лечението често се състои в прием на добавки с фосфат и витамин D често през деня. Най-новото лечение, burosumab, осигурява насочено лечение както за възрастни, така и за деца.

Други терапии, като стоматологични грижи, хирургия и терапия, могат да се извършват, ако е необходимо, за да се спомогнат за подобряване на симптомите и качеството на живот.