Невромускулните нарушения влияят на нервите, които контролират доброволните мускули, и комуникацията между нервите и мускулите. Тези медицински състояния нарушават как нервната система сигнализира за движение на мускулите. Следователно, симптомите на нервно -мускулни нарушения обикновено са мускулна слабост, потрепване на мускули, спазми, загуба на мускулна маса, губене на мускули. Тези симптоми често влияят на мобилността и координацията. Пациентите могат също да изпитат изтръпване, усещане за изтръпване или затруднено дишане и преглъщане, в зависимост от това кои нерви и мускули участват. Тези симптоми могат да прогресират постепенно или да се появят внезапно, вариращи широко от специфичното разстройство.
Всяко невромускулно разстройство има своя собствена причина и симптоми. В тази статия ще опишем общи невромускулни разстройства, техните причини, да обясним механизма, в който всяко разстройство произвежда своите симптоми и предоставяме информация за диагностицирането на разстройството.
1. Амиотрофна латерална склероза
Амиотрофната латерална склероза е прогресивно невромускулно разстройство, което причинява дегенерация на моторните неврони в мозъка и гръбначния мозък. Моторните неврони са нервните клетки, отговорни за контролирането на доброволните мускулни движения.
В повечето случаи на амиотрофна латерална склероза, лекарите не могат да идентифицират ясна причина. Въпреки това, около 5% -10% от случаите са резултат от наследствени генетични мутации, като мутации в гена SOD1 или C9ORF72 гена. Излагането на замърсители на околната среда, оксидативният стрес и ексцитотоксичността също могат да допринесат за развитието на това разстройство.
Симптоми на амиотрофна латерална склероза
Мускулна слабост
Мускулната слабост често се появява в ръцете или краката и постепенно се влошава. Загубата на моторни неврони води до намалена стимулация на скелетните мускулни влакна, което кара мускулните влакна да се свиват и да губят сила. Мускулната слабост се среща при почти всички индивиди с амиотрофна латерална склероза и често започва в един крайник. Лекарите препоръчват внимателно наблюдение на дейности, които изискват фини двигателни умения, като например дрехи за копче или захващащи предмети.
Мускулно потрепване
Мускулното потрепване изглежда като малки, неволни мускулни контракции под кожата. Хипереоксичността на моторния неврон причинява спонтанни изхвърляния, което води до видими потрепвания. Този симптом често се среща при амиотрофна латерална склероза и обикновено се среща в ръцете, раменете или езика. Лекарите често използват този симптом за подпомагане на диагнозата по време на физикален преглед или електромиография.
Затруднено говорене и преглъщане
Когато амиотрофната латерална склероза засяга моторните неврони на булбара, мускулите, отговорни за говоренето и преглъщането, губят сила. Тази мускулна слабост води до затъмнена реч и затруднения с управлението на храни или течности. Тези симптоми се развиват при приблизително 30 процента от случаите на амиотрофна странична склероза. Лекарите съветват предпазливост при хранене, тъй като затрудненията при преглъщане могат да увеличат риска от аспирация на храните.
Диагностика на амиотрофна латерална склероза
Диагностицирането на амиотрофната латерална склероза се извършва с комбинация от клинични оценки и специализирани тестове, тъй като няма единичен окончателен тест за това заболяване. Обикновено невролозите започват с подробна медицинска анамнеза и физически преглед, последвани от тестове като електромиография (EMG), изследвания на нервната проводимост, сканиране на магнитно резонансно изображение, тестове за кръв и урина и понякога мускулни или нервни биопсии, за да се изключат други състояния. Генетичните тестове и гръбначните кранове също могат да се извършват в определени случаи в подкрепа на диагнозата.
2. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis е автоимунно невромускулно разстройство, което нарушава комуникацията между нервите и скелетните мускули на нервно -мускулния възел.
В повечето случаи на миастения гравис имунната система произвежда антитела, които блокират или унищожават ацетилхолинови рецептори на мускулните клетки. Това прекъсване предотвратява правилното свиване на мускулите.
Симптоми на миастения гравис
Мускулна слабост, която се влошава с физическата активност
Мускулната слабост обикновено се случва при очите, лицето, гърлото и крайниците. Имунната атака намалява броя на функционалните ацетилхолинови рецептори, което отслабва мускулния отговор на нервните сигнали. Повтарящото се използване на засегнатите мускули причинява временно намаляване на мускулната сила (уморителност). Този симптом е често срещан и често се колебае по тежест през деня.
Увиснали клепачи
Увиването на един или двата клепачи е резултат от слабост в мускула на Levator Palpebra Superioris. Ацетилхолиновата рецепторна блокада причинява неадекватно свиване на този мускул. Този симптом е ранен и чест знак, срещащ се в повече от 50% от случаите на миастения гравис.
Двойно зрение
Мускулната слабост в екстраокуларните мускули причинява несъответствие на очите, което води до двойно зрение. Този симптом често се появява в ранния стадий на заболяването и може да варира през целия ден. Внимателната оценка на движенията на очите помага да се диференцира миастенията гравис от други разстройства.
Диагноза на миастения гравис
Диагностицирането на миастения гравис се извършва с комбинация от клинична оценка и специализирани тестове, тъй като симптомите му – като мускулната слабост – могат да имитират симптоми на други състояния.
Клинична оценка:
- Неврологичен изпит: Лекарите оценяват рефлексите, мускулната сила, мускулния тонус, координацията, баланса и сензорната функция.
- История на симптомите: Флуктуирането на мускулната слабост, особено в очите, лицето и крайниците, е ключова улика.
Диагностични тестове:
- Кръвни тестове: Кръвните тестове помагат за откриване на антитела като ACHR (ацетилхолин рецептор) и мускус (мускулна специфична киназа). Около 80–85% от пациентите с миастения гравис тестват положително за ACHR антитела.
- Тест на лед пакет: Този тест се използва за Droopy клепачи. Охлаждането на мускула може временно да подобри мускулната слабост, което предполага миастения гравис.
- Тест на едофоний (Tensilon): Инжектира се с кратко действие лекарство, за да се види дали мускулната сила се подобрява за кратко. Този тест подкрепя диагнозата на MyaSthenia gravis.
- Електромиография (EMG): Електромиография (EMG), особено едно влакно EMG-който е най-чувствителният тест за миастения гравис-измерва електрическата активност между нервите и мускулите.
- Повтаряща се нервна стимулация: Този тест показва колко добре нервите предават сигнали на мускули над многократна стимулация. Умората в отговор е типична за миастения гравис.
Тест за изображения и други тестове:
- Компютърна томография (КТ) и сканиране на магнитно резонансно изображение (ЯМР): Тези тестове се извършват за проверка на аномалии на тимус или тумори (тимома), които са свързани с миастения гравис.
- Тестове за белодробна функция: Тези тестове оценяват дали миастенията гравис влияе на дихателните мускули или не.
Обърнете внимание, че диагнозата може да бъде трудна, защото:
- Симптомите могат да се колебаят или да повлияят само на определени мускули.
- Myasthenia Gravis не винаги се „показва“ по време на посещение на лекар – Ег, по това време може да не присъства дух -клепач.
- Някои пациенти имат нормални нива на антитела, особено при очна миастения гравис.
3. Дюшенска мускулна дистрофия
Мускулната дистрофия на Дюшен е генетично невромускулно разстройство, което причинява прогресираща мускулна дегенерация и мускулна слабост. Това състояние се среща предимно при мъже и обикновено започва в ранна детска възраст.
Причината: Мутациите в DMD гена водят до липса на дистрофин – протеин, който стабилизира мускулните клетъчни мембрани. Без дистрофин мускулните влакна стават уязвими от увреждане по време на свиване.
Симптоми на мускулна дистрофия на Дюшен
Развитие на способностите на бавно движение
Децата с това разстройство често започват да вървят по -късно от средното и имат затруднения да бягат или изкачват стълби. Дегенерацията на мускулните влакна и намалената мускулна сила причиняват тези закъснения. Този симптом обикновено се появява преди петгодишна възраст.
Уголемяване на телета (псевдохипертрофия)
Мускулите на прасеца изглеждат разширени поради подмяната на мускулната тъкан с мазнини и съединителна тъкан. Въпреки външния си вид, тези мускули имат намалена сила. Този симптом е характерна находка в мускулната дистрофия на Дюшен.
Слаби мускули на тазобедрената става и мускулите на бедрото (знак на Gower)
Когато се издигат от пода, засегнатите хора използват ръцете си, за да натискат бедрата си, за да се изправят. Тази маневра компенсира слабите мускули на тазобедрената става и бедрото. Този симптом обикновено се появява в ранна училищна възраст.
Диагностика на мускулна дистрофия на Дюшен
Мускулната дистрофия на Дюшен обикновено се диагностицира чрез комбинация от клинична оценка и специализирани тестове. Лекарите започват с физически изпит и фамилна история, търсейки признаци като забавено ходене, мускулна слабост и знака на Gower. Често се използва кръвен тест, измерващ нивата на креатин киназа (CK), тъй като повишеният CK предполага мускулно увреждане. Диагнозата се потвърждава чрез генетично тестване за идентифициране на мутации в DMD гена. Мускулната биопсия може да разкрие отсъстваща дистрофинова експресия.
4. Синдром на Гилен-Баре
Синдромът на Guillain-Barré е остро автоимунно разстройство, което причинява възпаление и демиелинизация на периферните нерви.
В повечето случаи на синдром на Гилен-Баре имунната система атакува миелиновата обвивка след задействаща инфекция, като дихателно или стомашно-чревно заболяване. Инфекцията на Campylobacter Jejuni е често срещан предшественик.
Симптоми на синдрома на Гилен-Баре
Бързо начало мускулна слабост
Мускулната слабост започва в краката и се разпространява нагоре. Демиелинизацията забавя нервната проводимост, която нарушава активирането на мускулите. Този симптом се появява в почти всички случаи и напредва в продължение на няколко дни до 2-3 седмици.
Усещане за изтръпване или изтръпване (парестезия)
Ненормалните усещания често започват в пръстите и пръстите. Възпалението на сензорните нерви причинява нарушено предаване на сигнала. Този симптом е често срещан, но по -малко изпъкнал от мускулната слабост.
Загуба на рефлекси
Увреждането на периферните нерви нарушава рефлекторните дъги, което води до отсъстващи дълбоки сухожилни рефлекси. Лекарите често използват този знак, за да подкрепят диагнозата.
Диагноза на синдрома на Гилен-Баре
Лекарите извършват лумбална пункция за оценка на нивата на протеини на цереброспиналната течност, които обикновено са повишени без увеличен брой клетки. Електрофизиологичните проучвания ще показват забавена нервна проводимост.
5. Спинална мускулна атрофия
Спиналната мускулна атрофия е генетично разстройство, което причинява дегенерация на моторните неврони в гръбначния мозък, което води до губене на мускули и мускулна слабост.
Причината: Мутациите в SMN1 гена намаляват производството на моторен протеин за оцеляване, което е от съществено значение за функцията на моторния неврон. Тежестта зависи от броя на копията на гена SMN2.
Симптоми на гръбначна мускулна атрофия
Синдром на дискета (хипотония)
Бебетата с тежката форма на това разстройство изглеждат накуцвани поради намален мускулен тонус. Загубата на моторни неврони предотвратява правилното активиране на мускулите. Този симптом се появява малко след раждането в най -тежките случаи.
Затруднено дишане и преглъщане
Слабостта в дихателните и булбарните мускули нарушава дишането и преглъщането. Дегенерацията на моторната неврона причинява намалена инервация към тези мускули. Тези симптоми представляват сериозни рискове за здравето и изискват спешна медицинска намеса.
Прогресиращо губи на мускули
Продължаващата загуба на моторни неврони води до постепенна мускулна атрофия. Този симптом става по -очевиден с възрастта в по -меки форми на това разстройство.
Диагностика на гръбначна мускулна атрофия
Спиналната мускулна атрофия обикновено се диагностицира чрез комбинация от клинична оценка и генетично тестване. Лекарите първо оценяват симптомите като мускулна слабост, хипотония и закъснения на двигатели, често подкрепени от физически прегледи и фамилна анамнеза. Най -надеждният тест е генетичен анализ, който търси делеции или мутации в гена SMN1, който причинява повечето случаи на гръбначна мускулна атрофия. Могат да се извършат допълнителни тестове като електромиография (EMG), изследвания на нервната проводимост или мускулна биопсия, за да се изключат други нервно -мускулни нарушения.
Discussion about this post