Причини и симптоми на атаксия

Какво е атаксия?

Атаксия описва липса на мускулен контрол или липса на координация на произволни движения, като ходене или вдигане на предмети. Признак на основно заболяване, атаксията може да засегне различни движения и да създаде затруднения с говора, движението на очите и преглъщането.

Постоянната атаксия обикновено е резултат от увреждане на частта от мозъка ви, която контролира мускулната координация (малък мозък). Много медицински състояния могат да причинят атаксия, включително злоупотреба с алкохол, определени лекарства, инсулт, тумор, церебрална парализа, мозъчна дегенерация и множествена склероза. Наследствените дефектни гени също могат да причинят атаксия.

Лечението на атаксия зависи от причината. Адаптивните устройства, като проходилки или бастуни, може да ви помогнат да запазите своята независимост. Физиотерапията, трудовата терапия, логопедията и редовните аеробни упражнения също могат да помогнат.

Симптоми на атаксия

Атаксия може да се развие с течение на времето или да се появи внезапно. Като признак на редица неврологични разстройства, атаксията може да причини:

Лоша мускулна координация
Нестабилна походка и склонност към спъване
Трудности с фини двигателни задачи, като хранене, писане или закопчаване на риза
Промяна в речта
Неволеви движения на очите напред-назад (нистагъм)
Затруднено преглъщане

Кога трябва да посетите лекар?

Ако не знаете, че имате състояние, което причинява атаксия, като множествена склероза, трябва да посетите лекар възможно най-скоро, ако:

Загуби баланс
Загуба на мускулна координация в ръка, ръка или крак
Имате затруднения при ходене
Неразбирай речта си
Имате затруднения при преглъщане

Причини за атаксия

Увреждане, дегенерация или загуба на нервни клетки в частта от мозъка, която контролира мускулната координация (малък мозък), води до атаксия. Малкият мозък се състои от две части от нагъната тъкан, разположена в основата на мозъка близо до мозъчния ствол. Тази област на мозъка помага за баланса, както и за движенията на очите, преглъщането и говора.

Болестите, които увреждат гръбначния мозък и периферните нерви, които свързват малкия мозък с мускулите, също могат да причинят атаксия. Причините за атаксия включват:

Травма на главата. Увреждане на мозъка или гръбначния мозък от удар в главата, като например при автомобилна катастрофа, може да причини остра церебеларна атаксия, която се появява внезапно.
Мозъчно-съдов инцидент (инсулт). Запушване или кървене в мозъка може да причини атаксия. Когато кръвоснабдяването на част от мозъка ви е прекъснато или силно намалено, лишавайки мозъчната тъкан от кислород и хранителни вещества, мозъчните клетки умират.
Церебрална парализа. Това е общ термин за група разстройства, причинени от увреждане на мозъка на детето по време на ранното развитие – преди, по време или малко след раждането – което засяга способността на детето да координира движенията на тялото.
Автоимунни заболявания. Множествена склероза, саркоидоза, целиакия и други автоимунни състояния могат да причинят атаксия.
Инфекции. Атаксия може да бъде необичайно усложнение на варицела и други вирусни инфекции като HIV и лаймска болест. Атаксия може да се появи в лечебните етапи на инфекцията и да продължи дни или седмици. Обикновено атаксията преминава с течение на времето.
Паранеопластични синдроми. Това са редки дегенеративни заболявания, предизвикани от реакцията на имунната ви система към раков тумор, най-често от рак на белите дробове, яйчниците, гърдата или лимфните възли. Атаксия може да се появи месеци или години преди ракът да бъде диагностициран.
Аномалии в мозъка. Инфектирана област (абсцес) в мозъка може да причини атаксия. Образование в мозъка, раково (злокачествено) или нераково (доброкачествено), може да увреди малкия мозък.
Токсична реакция. Атаксия е потенциален страничен ефект на някои лекарства, особено барбитурати, като фенобарбитал; успокоителни, като бензодиазепини; антиепилептични лекарства, като фенитоин; и някои видове химиотерапия. Токсичността на витамин B-6 също може да причини атаксия. Тези причини е важно да се идентифицират, тъй като ефектите често са обратими. Освен това някои лекарства, които приемате, могат да причинят проблеми с напредване на възрастта, така че може да се наложи да намалите дозата на лекарството или да го прекратите. Алкохолна и наркотична интоксикация; отравяне с тежки метали, като например от олово или живак; и отравяне с разтворител, като например от разредител за боя, също може да причини атаксия.
Дефицит на витамин Е, витамин В-12 или тиамин. Недостатъчният прием на тези хранителни вещества поради невъзможност за усвояване на достатъчно, злоупотреба с алкохол или други причини може да доведе до атаксия.
Проблеми с щитовидната жлеза. Хипотиреоидизмът и хипопаратироидизмът могат да причинят атаксия.
Covid19 инфекция. Тази инфекция може да причини атаксия, най-често в много тежки случаи.

За някои възрастни, които развиват спорадична атаксия, не може да се открие конкретна причина. Спорадичната атаксия може да приеме редица форми, включително множествена системна атрофия, прогресивно, дегенеративно разстройство.

Наследствена атаксия

Някои видове атаксия и някои състояния, които причиняват атаксия, са наследствени. Ако имате едно от тези състояния, вие сте родени с дефект в определен ген, който произвежда анормални протеини.

Анормалните протеини възпрепятстват функцията на нервните клетки, главно в малкия ви мозък и гръбначния мозък, и ги карат да дегенерират. С напредването на заболяването проблемите с координацията се влошават.

Можете да наследите генетична атаксия или от доминантен ген от единия родител (автозомно-доминантно разстройство), или от рецесивен ген от всеки родител (автозомно-рецесивно разстройство). В последния случай е възможно никой от родителите да няма разстройството (тиха мутация), така че може да няма очевидна фамилна анамнеза.

Различните генни дефекти причиняват различни видове атаксия, повечето от които са прогресивни. Всеки тип причинява лоша координация, но всеки има специфични признаци и симптоми.

Автозомно доминантна атаксия

Автозомно-доминантната атаксия има 2 вида:

Спиноцеребеларни атаксии. Изследователите са идентифицирали повече от 40 автозомно доминантни гени на атаксия и броят им продължава да расте. Церебеларната атаксия и церебеларната дегенерация са общи за всички видове, но други признаци и симптоми, както и възрастта на поява, се различават в зависимост от специфичната генна мутация.
Епизодична атаксия (ЕА). Има осем признати типа атаксия, които са епизодични, а не прогресивни – EA1 до EA7, плюс епизодична атаксия с късно начало. EA1 и EA2 са най-често срещаните. EA1 включва кратки атактични епизоди, които могат да продължат секунди или минути. Епизодите се предизвикват от стрес, стрес или внезапно движение и често са свързани с мускулни потрепвания. EA2 включва по-дълги епизоди, обикновено с продължителност от 30 минути до шест часа, които също са предизвикани от стрес. Възможно е да имате замаяност (световъртеж), умора и мускулна слабост по време на вашите епизоди. В някои случаи симптомите изчезват в по-късна възраст. Епизодичната атаксия не съкращава продължителността на живота и симптомите може да реагират на лекарства.

Автозомно рецесивна атаксия

Автозомно-рецесивната атаксия има 3 вида:

Атаксия на Фридрих. Тази често срещана наследствена атаксия включва увреждане на малкия мозък, гръбначния мозък и периферните нерви. Периферните нерви пренасят сигнали от мозъка и гръбначния мозък към мускулите. В повечето случаи признаците и симптомите се появяват доста преди 25-годишна възраст. Степента на прогресиране на заболяването варира. Първата индикация обикновено е затруднено ходене (атаксия на походката). Това състояние обикновено прогресира към ръцете и тялото. Мускулите отслабват и изчезват с течение на времето, причинявайки деформации, особено в краката, долната част на краката и ръцете. Други признаци и симптоми, които могат да се развият с напредването на заболяването, включват бавен, неясен говор (дизартрия); умора; бързи, неволни движения на очите (нистагъм); гръбначно изкривяване (сколиоза); загуба на слуха; и сърдечни заболявания, включително уголемяване на сърцето (кардиомиопатия) и сърдечна недостатъчност. Ранното лечение на сърдечни проблеми може да подобри качеството на живот и оцеляването.
Атаксия-телеангиектазия. Тази рядка, прогресираща детска болест причинява дегенерация на мозъка и други телесни системи. Това заболяване също причинява срив на имунната система (имунен дефицит), което повишава чувствителността към други заболявания, включително инфекции и тумори. Болестта засяга различни органи. Телеангиектазията е образуването на малки червени „паякообразни“ вени, които могат да се появят в ъглите на очите на вашето дете или по ушите и бузите. Забавеното развитие на двигателните умения, лошият баланс и неясен говор обикновено са първите признаци на заболяването. Повтарящите се инфекции на синусите и дихателните пътища са чести. Децата с атаксия-телеангиектазия са изложени на висок риск от развитие на рак, особено левкемия или лимфом. Повечето хора с това заболяване се нуждаят от инвалидна количка до тийнейджърските си години и умират преди 30-годишна възраст, обикновено от рак или белодробно (белодробно) заболяване.
Вродена церебеларна атаксия. Този тип атаксия е резултат от увреждане на малкия мозък, което присъства при раждането.
Болест на Уилсън. Хората с това състояние натрупват мед в мозъка, черния дроб и други органи, което може да причини неврологични проблеми, включително атаксия. Ранното идентифициране на това заболяване може да доведе до лечение, което ще забави прогресията.