Предотвратяване на сърповидноклетъчна анемия

Какво е сърповидно-клетъчна анемия?

Сърповидно-клетъчна анемия (SCA), понякога наричана сърповидно-клетъчна болест, е заболяване на кръвта, което кара тялото ви да произвежда необичайна форма на хемоглобин, наречена хемоглобин S. Хемоглобинът пренася кислород и се намира в червените кръвни клетки (еритроцити).

Докато червените кръвни клетки обикновено са кръгли, хемоглобин S ги кара да са С-образни, което ги прави да изглеждат като сърп. Тази форма ги прави по-твърди, предотвратявайки им огъване и огъване при движение през кръвоносните ви съдове.

В резултат на това те могат да заседнат и да блокират притока на кръв през кръвоносните съдове. Това може да причини много болка и да има дълготраен ефект върху органите ви.

Хемоглобин S също се разпада по-бързо и не може да пренася толкова кислород, колкото типичния хемоглобин. Това означава, че хората със SCA имат по-ниски нива на кислород и по-малко червени кръвни клетки. И двете могат да доведат до редица усложнения.

Предотвратима ли е SCA?

Сърповидно-клетъчната анемия е генетично заболяване, с което хората се раждат, което означава, че няма начин да го „хванете“ от някой друг. Все пак не е необходимо да имате SCA, за да го има детето ви.

Ако имате SCA, това означава, че сте наследили два гена на сърповидни клетки – един от майка си и един от баща си. Ако нямате SCA, но други хора в семейството ви имат, може да сте наследили само един сърповидноклетъчен ген. Това е известно като сърповидноклетъчна черта (SCT). Хората с SCT носят само един сърповидноклетъчен ген.

Въпреки че SCT не причинява никакви симптоми или здравословни проблеми, наличието му увеличава шансовете детето ви да има SCA. Например, ако вашият партньор има SCA или SCT, вашето дете може да наследи два гена на сърповидни клетки, причинявайки SCA.

Но как да разберете дали носите ген на сърповидна клетка? А какво ще кажете за гените на партньора ви? Тук идват кръвните изследвания и генетичния съветник.

Как да разбера дали нося гена?

Можете да разберете дали носите гена на сърповидноклетъчния ген чрез обикновен кръвен тест. Лекарят ще вземе малко количество кръв от вена и ще го анализира в лаборатория. Те ще търсят наличието на хемоглобин S, необичайната форма на хемоглобин, участващ в SCA.

Ако има хемоглобин S, това означава, че имате SCA или SCT. За да потвърди кой от тях имате, лекарят ще последва друг кръвен тест, наречен електрофореза на хемоглобин. Този тест отделя различните видове хемоглобин от малка проба от кръвта ви.

Ако виждат само хемоглобин S, имате SCA. Но ако видят както хемоглобин S, така и типичен хемоглобин, имате SCT.

Ако имате някаква фамилна анамнеза за SCA и планирате да имате деца, този прост тест може да ви помогне да разберете по-добре шансовете си за предаване на гена. Генът на сърповидните клетки също е по-често срещан в определени популации.

Според Центровете за контрол на заболяванията SCT е най-често сред афро-американците. Също така се среща по-често при хора с предци от:

  • Африка на юг от Сахара
  • Южна Америка
  • Централна Америка
  • Карибите
  • Саудитска Арабия
  • Индия
  • Средиземноморски страни, като Италия, Гърция и Турция

Ако не сте сигурни в семейната си история, но смятате, че може да попаднете в една от тези групи, помислете за извършване на кръвен тест, само за да сте сигурни.

Има ли някакъв начин да съм сигурен, че няма да предам гена?

Генетиката е сложна тема. Дори ако вие и вашият партньор сте подложени на скрининг и бъде установено, че и двамата носите гена, какво всъщност означава това за бъдещите ви деца? Все още ли е безопасно да имаш деца? Трябва ли да обмислите други възможности, като осиновяване?

Генетичен консултант може да ви помогне да се ориентирате както в резултатите от кръвните си изследвания, така и във въпросите, които възникват след това. Разглеждайки резултатите от теста както от вас, така и от вашия партньор, те могат да ви дадат по-конкретна информация за шансовете детето ви да има SCT или SCA.

Откриването, че всички бъдещи деца с вашия партньор могат да имат SCA, също може да бъде трудно за обработка. Генетичните консултанти могат да ви помогнат да се ориентирате в тези емоции и да обмислите всички налични опции.

Ако живеете в Съединените щати или Канада, Националното дружество на генетичните съветници има инструмент, който да ви помогне да намерите генетичен съветник във вашия район.

Долния ред

SCA е наследствено състояние, което го прави трудно за предотвратяване. Но ако се притеснявате да имате дете със SCA, има няколко стъпки, които можете да предприемете, за да сте сигурни, че те няма да имат SCA. Не забравяйте, че децата наследяват гени и от двамата партньори, така че се уверете, че вашият партньор също предприема тези стъпки.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss