Преглед на спорадичното фатално безсъние, изключително рядко разстройство

Симптомите на sFI варират от човек на човек и често имитират други мозъчни нарушения.

В ранната част на заболяването може да изпитате проблеми със съня (безсъние), но не всеки със sFI съобщава за безсъние. Изследванията на съня често показват дезорганизирани и прекъснати модели на сън.

Други ранни симптоми на sFI могат да включват:

• нарушение на координацията
• промени в поведението и личността
• загуба на паметта

• проблеми със зрението, като двойно виждане

• треперене

• необичаен модел на ходене (нестабилност на походката)

• умора
• безпокойство
• депресия
• зрителни халюцинации
• заблуди

С напредването на заболяването може да изпитате:

• деменция
• спастичност
• слабост
• отслабване

• потрепване или потрепване на мускулите на ръцете, краката и лицето

• кома

Докато е известно, че фамилното фатално безсъние възниква в серия от четири етапа, sFI няма ясно дефиниран курс на заболяването. Заболяването е толкова рядко, че изследователите не знаят много за прогресията му. Симптомите могат да варират от човек на човек и не всеки изпитва безсъние в ранните стадии на заболяването.

След като симптомите започнат, те са склонни бързо да прогресират до загуба на съзнание и смърт.

SFI се дължи на неправилно нагънат протеин в мозъка, но причината, поради която протеинът се нагъва неправилно, не е разбрана. Среща се при хора без известни рискови фактори или генни мутации.

Болестта се счита за рядък подвид на болестта на Кройцфелд-Якоб, която обикновено засяга хора на 60 години. Въпреки това, средната възраст на поява на a проучване от 44 души със sFI е само на 49 години.

Както sFI, така и болестта на Кройцфелд-Якоб са сред група невродегенеративни заболявания, известни като прионови заболявания. Тези заболявания засягат около 1-2 милиона души по света всяка година, според проучване от 2016 г.

SFI засяга част от мозъка, наречена таламус. Таламусът действа като релейна станция, през която информацията трябва първо да премине, преди да бъде насочена към мозъчната кора за интерпретация.

Освен всичко друго, таламусът е отговорен за движението, ученето, паметта, съзнанието, сетивните процеси и съня.

Увреждането на тази част от мозъка от sFI пречи на много телесни процеси, включително сън, движение и памет. Бързо прогресира до деменция, загуба на съзнание и смърт.

Фаталното безсъние е трудно за диагностициране, тъй като заболяването се появява спонтанно и симптомите му често имитират други невродегенеративни заболявания като болестта на Паркинсон.

След като Вашият лекар изключи други подобни състояния, той може да потвърди диагнозата с изследване на съня или полисомнография и сканиране на мозъка с позитронно-емисионна томография (PET).

За много хора диагнозата не се потвърждава, докато не бъде извършена аутопсия след смъртта.

В момента няма лек за sFI. Проучванията за лечение продължават, но тъй като заболяването е рядко и трудно за диагностициране, досега е постигнат малък напредък.

Идентифицирани са няколко нови лекарства за лечение на прионови заболявания. Най-напредналият е PRN100, моноклонално антитяло, за което е доказано, че удължава преживяемостта при мишки, заразени с прионна болест. В момента лекарството е подложено на ранен етап на клинични изпитвания върху хора.

Лечението на sFI е поддържащо. Има за цел да ви накара да се чувствате по-комфортно с напредването на болестта и потенциално да забави прогресията на болестта.

Екип от лекари ще се опита да управлява вашите симптоми с лекарства като лекарства против припадъци, успокоителни и други лекарства, които обикновено се използват за двигателни нарушения.

Лечение с витамини B6, B12, желязо и фолиева киселина също е доказано, че подобрява благосъстоянието на хората със sFI. Медикаменти, които обикновено лекуват безсъние, не действат при sFI.

Няма начин да се предотврати sFI. Болестта не е заразна и не можете да я получите при контакт с някой друг.

Свържете се с Вашия лекар, ако изпитвате някакво бързо прогресиращо:

• когнитивни проблеми
• промени в поведението или настроението
• загуба на координация
• проблеми със зрението
• внезапни и прогресиращи проблеми със съня

Много по-вероятно е тези симптоми да бъдат причинени от нещо различно от sFI, но sFI трябва да се разглежда като рядка възможна причина.

Няма лечение за sFI и е известно, че болестта прогресира бързо и е фатална във всички случаи.

В проучване на 13 души със sFI в Европа през последните 20 години, средната продължителност на заболяването е 30 месеца, с диапазон от 7-96 месеца. В друг проучване от 44 души с диагноза sFI, средната продължителност на заболяването е 24 месеца, също с диапазон от 7–96 месеца.

SFI е изключително рядък. Въпреки че няма лечение, изследователите изследват и характеризират прионите, свързани със sFI и други прионови заболявания, и търсят нови терапевтични цели за лечението им.

Ако вие или ваш близък имате sFI, може да обмислите участие в клинично изпитване, така че учените да могат да научат повече за болестта и един ден да намерят лек.