Носител на кистозна фиброза: Какво трябва да знаете

Ще се роди ли детето ми с кистозна фиброза?

Ако и вие, и вашият партньор сте носители, вероятно ще искате да разберете колко е вероятно детето ви да се роди с кистозна фиброза. Когато двама носители на CF имат бебе, има 25 процента шанс тяхното бебе да се роди с болестта и 50 процента шанс бебето им да е носител на мутация на CF ген, но самите да нямат болестта. Едно на всеки четири деца нито ще бъде носител, нито ще има болестта, което нарушава веригата на наследствеността.

Много двойки носители решават да се подложат на генетичен скрининг тест на своите ембриони, наречен преимплантационна генетична диагностика (PGD). Този тест се прави преди бременност върху ембриони, придобити чрез ин витро оплождане (IVF). При PGD една или две клетки се извличат от всеки ембрион и се анализират, за да се определи дали бебето:

• имат кистозна фиброза
• бъде носител на болестта
• изобщо да нямат дефектния ген

Отстраняването на клетките не се отразява неблагоприятно на ембрионите. След като знаете тази информация за вашите ембриони, можете да решите кои да бъдат имплантирани в матката с надеждата, че ще настъпи бременност.

Причинява ли кистозната фиброза безплодие?

Жените, които са носители на CF, не изпитват проблеми с безплодието поради това. Някои мъже, които са носители, имат специфичен вид безплодие. Това безплодие се причинява от липсващ канал, наречен семепровод, който транспортира сперматозоидите от тестисите в пениса. Мъжете с тази диагноза имат възможност да възстановят спермата си хирургично. След това спермата може да се използва за имплантиране на партньора им чрез лечение, наречено интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди (ICSI).

При ICSI единичен сперматозоид се инжектира в яйцеклетка. Ако настъпи оплождане, ембрионът се имплантира в матката на жената чрез ин витро оплождане. Тъй като не всички мъже, които са носители на CF, имат проблеми с безплодието, важно е и двамата партньори да бъдат тествани за дефектния ген.

Дори и двамата да сте носители, можете да имате здрави деца.

Ще имам ли някакви симптоми, ако съм носител?

Много носители на CF са асимптоматични, което означава, че нямат симптоми. Приблизително един на всеки 31 американци е безсимптомно носител на дефектен CF ген. Други носители изпитват симптоми, които обикновено са леки. Симптомите включват:

• дихателни проблеми, като бронхит и синузит
• Панкреатит

Колко чести са носителите на кистозна фиброза?

Носителите на кистозна фиброза се срещат във всяка етническа група. Следват оценки на носителите на генна мутация на CF в Съединените щати по етническа принадлежност:

• Бели хора: един на 29
• Испанци: един на 46
• Черни хора: един на 65
• Азиатски американци: един на 90

Независимо от вашата етническа принадлежност или ако имате фамилна анамнеза за кистозна фиброза, трябва да се изследвате.

Има ли лечение за кистозна фиброза?

Няма лечение за кистозна фиброза, но изборът на начин на живот, лечение и лекарства могат да помогнат на хората с CF да живеят пълноценен живот, въпреки предизвикателствата, пред които са изправени.

Кистозната фиброза засяга предимно дихателната система и храносмилателния тракт. Симптомите могат да варират по тежест и да се променят с течение на времето. Това прави необходимостта от проактивно лечение и наблюдение от медицински специалисти особено важна. От решаващо значение е имунизациите да се поддържат актуални и да се поддържа среда без тютюнев дим.

Лечението обикновено се фокусира върху:

• поддържане на адекватно хранене
• предотвратяване или лечение на чревни блокажи
• елиминиране на слуз от белите дробове
• предотвратяване на инфекция

Лекарите често предписват лекарства за постигане на тези цели на лечението, включително:

• антибиотици за предотвратяване и лечение на инфекции, предимно в белите дробове
• перорални панкреатични ензими за подпомагане на храносмилането
• лекарства за разреждане на слузта за подпомагане на разхлабването и отстраняването на слуз от белите дробове чрез кашлица

Други често срещани лечения включват бронходилататори, които помагат да се поддържат дихателните пътища отворени, и физическа терапия за гръдния кош. Понякога тръбите за хранене се използват за една нощ, за да се осигури адекватна консумация на калории.

Хората с тежки симптоми често се възползват от хирургични процедури, като отстраняване на назални полипи, операция за блокиране на червата или трансплантация на бели дробове.

Лечението на CF продължава да се подобрява, а с тях се подобрява и качеството и продължителността на живот на тези, които го имат.

Outlook

Ако се надявате да станете родител и да разберете, че сте носител, важно е да запомните, че имате възможности и контрол над ситуацията.

Как мога да бъда тестван за CF?

Американският конгрес на акушер-гинеколозите (ACOG) препоръчва предлагането на скрининг за носители за всички жени и мъже, които желаят да станат родители. Скринингът на носителя е проста процедура. Ще трябва да предоставите проба от кръв или слюнка, която се взема чрез тампон от устата. Пробата ще бъде изпратена в лаборатория за анализ и ще предостави информация за вашия генетичен материал (ДНК) и ще определи дали носите мутация на гена на CF.