Генетичното изследване играе важна роля при скрининга и диагностиката на кистозна фиброза. Може да помогне да се определи дали човек има кистозна фиброза или носи генни мутации, които я причиняват. Други тестове също могат да помогнат за диагностицирането на кистозна фиброза.
Кистозната фиброза (CF) е наследствено състояние, при което ефектите от генетична промяна водят до натрупване на гъста, лепкава слуз в тялото.
Тази слуз се натрупва и може да причини запушвания и увреждания, които засягат много телесни системи, като белите дробове, храносмилателната система и черния дроб.
Според едно проучване от 2020 г. около 40 000 души в Съединените щати имат CF.
Докато кистозната фиброза причиняваше смърт в детството, перспективите на хората непрекъснато се подобряват. Например очакваната продължителност на живота на хората с муковисцидоза, родени между 2018 г. и 2022 г., сега се очаква да бъде 56 години, според Фондацията за кистозна фиброза.
Подобрената перспектива за хората с CF се дължи на напредъка в скрининга и лечението. Генетичното изследване играе голяма роля както при идентифицирането на хора с генетични промени, които причиняват муковисцидоза, така и при диагностицирането на кистозна фиброза.
Как се правят генетичните тестове за кистозна фиброза?
Генетичните промени, често наричани мутации, в CFTR гена причиняват CF. Генът CFTR дава инструкции на вашите клетки как да произвеждат протеин CFTR.
Протеинът CFTR регулира движението на хлорида във и извън вашите клетки и участва в производството на слуз. При хора с CF протеинът CFTR не работи правилно. Резултатът е по-гъста, по-лепкава слуз.
Генетичните тестове работят чрез идентифициране на мутации в CFTR гена, които причиняват CF. В момента има
Генетичното изследване използва проба от кръв, слюнка или клетки, изтрити от вътрешната страна на бузата ви. Пренаталните генетични тестове могат да използват проба от плацента или амниотична течност. Веднъж събрани, пробите за генетично изследване се изпращат в лаборатория за анализ.
Кога някой би поискал генетично изследване?
Можете да поискате генетично изследване, ако муковисцидозата се развива във вас или семейството на вашия партньор. Това може да ви уведоми дали единият или и двамата носите мутация, която причинява CF. Тестването може да ви помогне да оцените шанса бъдещите деца да имат CF или да бъдат носители.
Освен това, ако вие или вашият партньор имате CF или носите мутация, която го причинява, можете също да поискате пренатален генетичен тест. Това може да помогне да се определи дали вашето бебе има CF или е носител.
Скрининг на носителство за кистозна фиброза
CF се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че имате нужда от две копия на мутирал CFTR ген, по едно от всеки родител, за да имате CF.
Можете също така да имате само едно копие на мутирал CFTR ген, докато другото копие е нормално. Това се нарича да си носител. Докато носителите не развиват муковисцидоза, техните деца все още могат потенциално да наследят копие на мутиралия CFTR ген.
Скринингът на носител е генетично изследване, което може да установи дали носите мутирал CFTR ген. Можете да поискате тест за носител, ако муковисцидозата е налице във вас или семейството на вашия партньор.
Колко точен е скринингът на носителя?
Изследванията показват, че само няколко CFTR мутации допринасят за
Докато това означава, че тестването точно открива CFTR мутации в много случаи, хората с редки CFTR мутации могат да имат фалшиво-отрицателен резултат. Тези хора няма да разберат, че са носители, освен ако не се направи по-широко генетично изследване.
Муковисцидозата е най-често срещана при бели, неиспанци и много по-рядко при други расови и етнически групи. Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) отбелязва, че чувствителността на скрининга на носителя също варира съответно.
Например ACOG посочва, че чувствителността на скрининга за носителство при бели хора, които не са латиноамериканци, е 88%. Междувременно чувствителността при американците от азиатски произход, популация, в която CF е много по-рядко срещана, е 49%.
Ако аз съм носител, какво означава това за потенциалните деца?
Таблицата по-долу ви дава представа какво може да означава да бъдете носител за потенциални деца.
| Статус на превозвача | Възможност за раждане на деца с CF |
|---|---|
| само единият родител е носител | Децата имат 50% шанс да бъдат носители. |
| единият родител не е носител и единият родител има CF | Всички деца ще бъдат носители. |
| и двамата родители са носители | Децата имат 50% шанс да бъдат носители и 25% шанс да имат CF. |
| единият родител е носител и единият родител има CF | Децата имат 50% шанс да бъдат носители и 50% шанс да имат муковисцидоза. |
Ако резултатите от скрининга за носителство разкрият, че вие или вашият партньор сте носител, можете да работите с генетичен консултант, за да получите по-добра представа за шанса детето ви да е носител или да има CF.
Пренатално генетично изследване за кистозна фиброза
Генетичното изследване също може да види дали развиващият се плод има CF или е носител. Това често се прави в ситуации, в които има шанс детето да се роди с CF, като например ако:
- и двамата родители са носители
- единият родител е носител, а другият има CF
Според ACOG пренаталното изследване може да се направи още на 10 седмица от бременността. Могат да се използват два метода:
-
Проба от хорионни въси (CVS) може да се направи между 10-та и 13-та седмица от бременността. Той използва малка проба, събрана от плацентата, за да открие мутации в CFTR гена.
-
Амниоцентезата обикновено се прави между 15-та и 20-та седмица от бременността. Той използва тънка игла за вземане на проба от амниотична течност. След това присъстващите в тази проба клетки се тестват за CFTR мутации.
Пренаталното изследване за CF е с висока степен на точност. Въпреки това, тестът може да не открие редки CFTR мутации и не може да предвиди тежестта на CF.
Въпреки че рискът е много нисък, има усложнения, свързани с CVS и амниоцентеза. Те включват:
- кървене
- инфекции
- спонтанен аборт
Като такъв,
Какви други тестове диагностицират кистозна фиброза?
В допълнение към генетичното изследване, други тестове също могат да помогнат за диагностицирането на CF.
Скрининг на новородени
В Съединените щати всички новородени се изследват за CF през първите няколко дни от живота. Този скрининг може да идентифицира
По време на скрининга на новородено, няколко капки кръв се събират от убождане на петата на бебето. След това пробата се поставя върху специална карта, която се тества в лаборатория.
Тестът разглежда нивата на ензим, наречен имунореактивен трипсиноген (IRT), които са склонни да бъдат по-високи при хора с CF.
В някои американски щати може да се направи генетично изследване, ако нивата на IRT на бебето са високи.
Тест за хлорид в потта
Друг тест, който може да се използва като част от диагнозата на CF, е тестът за хлорид в потта. Това се прави чрез добавяне на химикал без мирис и цвят към малка част от ръката или крака и прилагане на лека електрическа стимулация.
Образуваната пот се изпраща в лаборатория за изследване. Хората с CF обикновено имат по-високи нива на хлорид в потта си.
Долния ред
Генетичното изследване може да определи дали човек има кистозна фиброза (CF) или носи генни мутации, които я причиняват. Генетичните тестове работят, като търсят наличието на мутации в CFTR гена, за който е известно, че причинява муковисцидоза.
Носителите имат едно копие на мутирал CFTR ген. Докато носителите нямат CF, техните деца могат да наследят CFTR мутацията. Хората с фамилна анамнеза за CF може да изберат да направят скрининг за носителство преди зачеване.
Пренаталното генетично изследване може също да види дали развиващият се плод има CF или е носител. Това може да се направи, ако има вероятност детето да има CF, например когато и двамата родители са носители.
Discussion about this post