Лицево представяне при хора с бета-таласемия майор

Таласемията е генетично заболяване на кръвта, което намалява способността на тялото ви да произвежда богат на желязо протеин, наречен хемоглобин.

Хемоглобинът помага на червените кръвни клетки да пренасят кислород до всички части на тялото. Когато няма достатъчно хемоглобин, клетките на тялото не получават достатъчно кислород. Това се нарича анемия.

Има два основни типа таласемия: алфа и бета. Типът зависи от частта от хемоглобина, която е засегната.

Хората с бета-таласемия имат мутация (атипична промяна) в едно или и двете копия на техните HBB ген. The HBB генът казва на тялото ви как да направи протеин, наречен бета глобин. Бета глобинът е важна субединица на хемоглобина.

Бета-таласемията също може да бъде разделена на две категории:

Бета-таласемия голяма (анемия на Кули) причинява тежка анемия. При бета-таласемия майор и двата гена са засегнати.
Малка бета-таласемия (черта на таласемия) причинява по-малко тежка анемия. При бета-таласемия минор е засегнат само един ген.

Бета-таласемията причинява симптоми, свързани с анемия, като:

бледа кожа
умора
чести инфекции
слаб апетит
забавен растеж

Може също така да причини слаби или чупливи кости и да доведе до проблеми с развитието на костите ви. В някои случаи бета-таласемията може да промени някои черти на лицето.

Тази статия ще разгледа как бета-таласемията може физически да засегне лицето и други части на тялото.

Бележка за езика

Някои хора използват термина „лице на бурундук“, когато описват характеристиките на лицето на човек с бета-таласемия. Използването на език, който се подиграва на външния вид на хора с бета-таласемия, е вредно и нечувствително.

Тъй като хората с бета-таласемия живеят със сериозно заболяване, важно е да внимаваме да не използваме термини като този, за да опишем черти на лицето, които може да са различни от това, което се счита за „нормално“.

Мускулно-скелетни черти на лицето при хора с бета-таласемия майор

Може да започнете да имате симптоми на бета-таласемия преди първия си рожден ден.

Бета-таласемията причинява състояние, известно като анемия. За да предотвратите усложненията на анемията, ще трябва да получавате редовни кръвопреливания (дарена кръв чрез интравенозна линия).

Без редовно кръвопреливане на здрава, дарена кръв, анемията от бета-таласемия майор може да засегне костния мозък.

Костният мозък е гъбест материал във вашите кости. Това е мястото, където се произвеждат повечето от вашите кръвни клетки. При хора с бета-таласемия костният мозък може да се разшири, за да помогне на тялото да противодейства на анемията.

Това разширяване на костния мозък кара костите да стават по-тънки, по-широки и по-слаби. По-широките и по-слаби кости могат да доведат до костни деформации. Те най-често се случват в костите на лицето и дългите кости на ръцете и краката.

Промените на лицето, причинени от прекомерно разширяване на костния мозък, могат да включват:

горните зъби са по-изпъкнали от долните
големи или пълни скули (маларни възвишения)
спуснат мост на носа
по-широк и по-къс нос
изпъкнала горна челюст (максила)
малка долна челюст
наклонени нагоре очи
по-малък размер на зъбите
зъби, които не са подредени (малоклузия)

Чертите на лицето също могат да доведат до проблеми с говора, преглъщането и дъвченето или храненето. Може също да имате по-висок риск наличие на кариес или заболяване на венците.

Започването на кръвопреливания в ранна възраст може да помогне за предотвратяване на тези лицеви симптоми.

Снимки на основните черти на лицето на бета-таласемия

Ако не се лекува навреме, бета-таласемия майор може да засегне чертите на лицето. Някои често срещани характеристики на лицето на хората с бета-таласемия включват:

горните зъби са по-изпъкнали от долните
по-големи скули
хлътнал носов мост
изпъкнала челюст

Други характеристики на бета-таласемия майор

Прекомерното разширяване на костния мозък може също да засегне дългите кости на ръцете и краката, гръбначния стълб и ребрата.

Някои примери за други физически характеристики на бета-таласемия майор включват:

крака, които се огъват навътре, така че коленете да се докосват, дори когато глезените и стъпалата не се докосват (медицински наричани genu valgum и понякога наричани „чукащи колене“)
по-широки ребра
гръбначни деформации, като изкривяване на гръбначния стълб (кифоза или сколиоза), което може да доведе до нисък ръст

Костите също имат по-висок риск от счупване (фрактури). Може също да имате болка в долната част на гърба или скованост в ставите.

Може да е възможно да се предотвратят тези характеристики чрез започване на кръвопреливане в ранна възраст.

Други симптоми на бета-таласемия

Симптомите на бета-таласемия започват да се развиват след 6-месечна възраст. Симптомите са свързани с анемия.

Те могат да включват:

бледа или замъглена кожа
умора
чести инфекции
нисък апетит
бавен или забавен растеж
задух
ускорен пулс
раздразнителност
чувствам се замаян
подуване на корема
увеличен далак (спленомегалия)
жълта кожа (жълтеница)
чупливи кости (остеопороза)

Кой е изложен на риск от бета-таласемия майор?

Бета-таласемията е рядко заболяване в Съединените щати. По-често се среща в средиземноморските страни, като Гърция и Турция, и в Азия, Африка и Близкия изток. Хората със семейства от тези райони също са изложени на по-висок риск.

Но хора от всички етноси могат да имат бета-таласемия. Също така засяга еднакво мъже и жени.

Бета-таласемия майор е генетично заболяване, което означава, че се предава от родители на деца чрез техните гени.

За да получите бета-таласемия майор, и двамата биологични родители трябва да имат поне едно копие на засегнатия ген. Много хора разбират за своята таласемия, защото имат роднини с това състояние.

Генетичен консултант може да помогне на вас и вашето семейство да разберете как бета-таласемията протича в семействата.

За вкъщи

Бета-таласемията е наследствено заболяване на кръвта, което може да причини тежка анемия. Ако не се лекува, костният мозък може да се разшири, за да компенсира анемията. Това може да причини мускулно-скелетни симптоми при хора с бета-таласемия майор, особено в костите на лицето.

Операциите и ортодонтското лечение могат да помогнат за коригиране на лицевите симптоми, особено ако промените в костите причиняват проблеми с храненето или говора, или чувство на депресия или ниско самочувствие.

Вашият лекар ще вземе предвид вашата перспектива и цялостно здраве, заедно с вашата безопасност, когато взема решение за план за лечение.