Лисенцефалия

Какво е лисенцефалия?

Типично сканиране на човешкия мозък ще разкрие много сложни бръчки, гънки и канали. По този начин тялото опакова голямо количество мозъчна тъкан в малко пространство. Мозъкът започва да се сгъва по време на развитието на плода.

Но някои бебета развиват рядко състояние, известно като лисенцефалия. Мозъкът им не се сгъва правилно и остава гладък. Това състояние може да повлияе на нервната функция на бебето и симптомите могат да бъдат тежки.

Какви са симптомите на лисенцефалия?

Бебетата, родени с лисенцефалия, могат да имат необичайно малка глава, състояние, известно като микролисенцефалия. Но не всички бебета с лисенцефалия имат този вид. Други симптоми могат да включват:

  • затруднено хранене
  • неуспех да процъфтява
  • интелектуално увреждане
  • неправилно оформени пръсти на ръцете, краката или ръцете
  • мускулни спазми
  • психомоторно увреждане
  • гърчове
  • затруднено преглъщане

Възможно е да се извършат образни сканирания на плода още на 20 -та седмица, ако единият или и двамата родители имат фамилна анамнеза за лисенцефалия. Но рентгенолозите могат да изчакат до 23 седмици, за да извършат сканиране.

Какво причинява лисенцефалия?

Лисенцефалията често се счита за генетично състояние, въпреки че понякога това може да причини вирусна инфекция или лош приток на кръв към плода. Учените са идентифицирали малформации в няколко гена като принос за лисенцефалията. Но изследванията на тези гени продължават. А мутациите в тези гени причиняват различни нива на заболяването.

Лисенцефалията се развива, когато плодът е на възраст от 12 до 14 седмици. През това време нервните клетки започват да се преместват в други области на мозъка, докато се развиват. Но за фетуси с лизенцефалия нервните клетки не се движат.

Състоянието може да възникне самостоятелно. Но също така е свързано с генетични състояния като синдром на Милър-Дикер и синдром на Уокър-Варбург.

Как се диагностицира лисенцефалията?

Ако бебето изпитва симптоми, свързани с непълно развитие на мозъка, лекарят може да препоръча образна диагностика за изследване на мозъка. Това включва ултразвук, CT или MRI сканиране. Ако причината е лисенцефалията, лекарят ще оцени разстройството до степента, в която е засегнат мозъкът.

Гладостта на мозъка се нарича агирия, а удебеляването на мозъчните канали се нарича пахигирия. Диагноза 1 степен означава, че детето има генерализирана агирия или че по-голямата част от мозъка е засегната. Това явление е рядко и води до най -тежки симптоми и забавяния.

Повечето засегнати деца имат лисенцефалия 3 степен. Това води до удебеляване отпред и отстрани на мозъка и известна агирия в целия мозък.

Как се лекува лисенцефалията?

Лисенцефалията не може да бъде отменена. Лечението има за цел да подкрепи и успокои засегнатите деца. Например, децата, които имат затруднения при хранене и преглъщане, може да се нуждаят от гастростомична тръба, поставена в стомаха им.

Ако детето има хидроцефалия или прекомерно натрупване на гръбначно-мозъчна течност, може да се наложи операция, която извежда течността от мозъка.

Дете може също да се нуждае от лекарства, ако получи припадъци в резултат на лисенцефалия.

Каква е перспективата за някой с лисенцефалия?

Перспективата за дете с лизенцефалия зависи от тежестта на състоянието. Например, тежки случаи могат да доведат до това, че детето не може да се развие психически след функция на възраст от три до пет месеца.

Децата с тежка лисенцефалия имат продължителност на живота около 10 години, според Национален институт по неврологични разстройства и инсулт. Честите причини за смърт включват задавяне с храна или течности (аспирация), респираторно заболяване или гърчове. Децата с лека лисенцефалия могат да получат почти нормално развитие и мозъчна функция.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss