Какво трябва да знаете за спинална мускулна атрофия тип 1

Децата, родени със SMA тип 1, може да не показват симптоми при раждането, но мускулната слабост ще започне да се появява в рамките на първите 6 месеца на живота.

Ранните симптоми включват:

• затруднено движение на главата
• нисък мускулен тонус
• невъзможност за търкаляне или седене
• затруднения при хранене и преглъщане
• ракла във формата на камбана
• бавен растеж
• загуба на предишни двигателни етапи

В много случаи лекарите могат да използват пренатално генетично изследване, за да диагностицират SMA преди появата на симптомите. В други случаи държавните скринингови кръвни тестове за новородени, извършени малко след раждането, могат да идентифицират състоянието.

SMA тип 1 е наследствено генетично заболяване.

относно 1 на 40 хората в Съединените щати носят едно мутирало копие на гена на моторния неврон за оцеляване (SMN1). Тези хора нямат симптоми, но могат да предадат мутиралия ген на децата си.

Когато двама души, които носят SMN1 мутация, имат дете, има 1 към 4 шанс детето да има SMA. Децата със SMA тип 1 обикновено са наследили две мутирали копия на гена SMN1 – по едно от всеки биологичен родител. Този модел се нарича автозомно рецесивно унаследяване.

Генът SMN1 кодира протеина SMN, който е от решаващо значение за оцеляването и функционирането на моторните неврони. Когато генът SMN1 има тази мутация, тялото не може правилно да произвежда протеина. Това води до увреждане на моторния неврон на гръбначния мозък, което води до прогресивна загуба на мускулна сила, контрол и функция.

Друг ген, SMN2, произвежда по-малки количества SMN протеин. Той не може да компенсира напълно мутирал ген SMN1, но наличието и броят на копията на гена SMN2 може да повлияе на симптомите на детето. Децата със SMA тип 1 обикновено имат най-малко копия на SMN2.

Няма лек за SMA. Но обещаващи лечения, като следното, могат да помогнат за подобряване на двигателната функция и качеството на живот на деца със SMA тип 1:

• Nusinersen (Spinraza) стимулира производството на функционален SMN протеин в мозъка и гръбначния мозък (централната нервна система или ЦНС). Медицински специалист инжектира това лекарство на редовни интервали в течността около гръбначния мозък.
• Рисдиплам (Evrysdi) е перорално лекарство, което работи за увеличаване на функционалния SMN протеин в ЦНС и периферните тъкани.
• Деца на възраст под 2 години също могат да се възползват от еднократна интравенозна (IV) инфузия на генна заместителна терапия, наречена onasemnogene abeparvovec (Zolgensma).

Тези терапии могат да помогнат на децата със SMA да достигнат или поддържат двигателни етапи като търкаляне, седене и по-голям контрол върху движението на главата. Говорете с Вашия лекар, за да видите дали и кога тези терапии може да са подходящи за Вашето дете.

Здравният екип на вашето дете също може да помогне при вземането на решения относно допълнителни поддържащи грижи, като например:

• механична вентилация и дихателна терапия

• подкрепа за хранене
• физически и трудови терапии
• помощни устройства за придвижване и комуникация

Очакваната продължителност на живота е ограничена при SMA тип 1. Без поддържане на дишането повечето деца със SMA тип 1 исторически са имали очаквана продължителност на живота под 2 години.

Изследователите обаче продължават да учат обещаващи терапии което може да подобри както качеството на живот, така и продължителността на живота.

Хората с фамилна анамнеза за SMA са изложени на най-висок риск. Говорете с Вашия лекар, ако имате фамилна анамнеза за СМА, особено ако планирате бременност. Хората, които носят генетичната мутация, нямат симптоми, така че е възможно да сте носител и да не го знаете.

SMA тип 1 е значително по-чести при бели хора, отколкото при чернокожи хора и хора от различни етноси.

Тъй като SMA е автозомно заболяване, то засяга еднакво всички полове.

Има четири основни вида SMA, като по-ниските числа показват по-голяма тежест.

SMA тип 1 е едновременно най-честият и най-тежкият тип. Прогресивната слабост започва в ранна детска възраст. Много бебета със SMA тип 1 няма да могат да седят сами и в крайна сметка ще се нуждаят от механична вентилация. Продължителността на живота е ограничена.

Хората със SMA тип 2 обикновено не развиват симптоми, докато 6–18 месеца на възраст, но след това изпитва прогресивно тежка слабост и респираторни проблеми. Повечето хора със SMA тип 2 оцеляват до 20-те си години.

Симптомите на SMA тип 3 започват след 18-месечна възраст, но обикновено се откриват до 3-годишна възраст. Повечето деца със SMA тип 3 могат да ходят сами, но в крайна сметка може да се нуждаят от помощни устройства като проходилки или инвалидни колички. Засягането на белите дробове е необичайно и продължителността на живота е типична.

SMA тип 4 е най-леката форма на SMA. Симптомите не се появяват до зряла възраст и обикновено започват с лека слабост на краката. SMA тип 4 обикновено не засяга продължителността на живота.

SMA тип 1 е най-честата и най-тежка форма на SMA, наследствено заболяване на моторния неврон, което е резултат от мутация в гена SMN1.

Децата, родени със SMA тип 1, ще развият прогресивна слабост до 6-месечна възраст. Бебетата могат да загубят етапи, които са достигнали преди, като способността да контролират движението на главата и да се търкалят. В крайна сметка състоянието засяга функции като хранене и дишане.

Мултидисциплинарен екип от експерти SMA специалисти може да помогне на вашето семейство да се ориентира в състоянието. Въпреки че няма лечение, през последните години се появиха обещаващи нови терапии. По-ранната диагностика и лечението, модифициращо заболяването, може да подобри качеството на живот, двигателната функция и очакваната продължителност на живота при бебета, родени със SMA тип 1.