Какво представлява синдромът на Blau и как се справяте с него?

Какво представлява синдромът на Blau?

Синдромът на Blau е рядко заболяване, засягащо по-малко от 1000 души в Съединените щати. Симптомите обикновено се появяват при новородени и кърмачета, които наследяват генетичната вариация, причиняваща заболяването, от един от родителите си.

Въпреки че повечето случаи на синдром на Blau приемат тази наследствена форма, има и спорадична форма на заболяването, която се появява при хора без фамилна анамнеза. Тази вариация се нарича саркоидоза с ранно начало. И двете състояния са автовъзпалителни заболявания, които засягат кожата, ставите и очите.

Защо това първо се проявява при малки деца?

За повечето хора с наследствена форма на това заболяване симптомите на синдрома на Blau се появяват през първите няколко години от живота, обикновено когато детето е наоколо 3 или 4 години.

Основната причина за ранната поява на заболяването е, че членовете на семейството могат да го предават един на друг като мутация на NOD2 ген. Възможно е симптомите да се появят дори след 10-годишна възраст, но най-често срещаният диапазон е между 4 месеца и 5 години.

Това засяга ли възрастните?

Първите симптоми, които се появяват при синдрома на Блау, включват артритно подуване или болка в една или повече стави и обрив или повдигнати подутини под кожата.

Понастоящем няма лечение за болестта, така че симптомите прогресират, за да засегнат повече стави и други части на тялото.

Синдромът на Blau не е непременно фатално заболяване, но различните симптоми могат да доведат до усложнения с болка или инфекция, което може да повлияе на качеството на живот.

Има лекарства за забавяне или управление на симптомите и прогресията на синдрома на Blau, но ефективността на лечението варира от човек на човек.

Какви са симптомите на синдрома на Blau?

Артритната болка или засягането на ставите е един от първите симптоми, които се появяват при синдрома на Blau и присъства при почти всеки човек, който има това заболяване. Засяга широк спектър от стави, включително:

• китките
• коленете
• глезени
• пръсти
• лакти
• бедрата
• гръбначен стълб

По отношение на това колко инвалидизиращо може да бъде това увреждане, едно малко проучване от 2014 г. изчислява, че 41% от хората все още могат да извършват обичайните си ежедневни дейности. Близо 50% са имали леко до умерено увреждане. Тежко увреждане се наблюдава при около 11% от хората със синдром на Blau, според проучването.

Как би изглеждал кожен обрив от синдрома на Blau?

Появата на кожни обриви също е често срещана при хора със синдром на Blau. Тези обриви обикновено могат да се появят като:

• червено и повдигнато
• люспест и сух
• жълтокафяви и люспести
• бяло люспесто покритие върху кожата

Повдигнати червеникави възли също могат да се появят със синдрома на Blau, но това е по-рядко срещан симптом.

Как синдромът на Блау засяга очите?

Въпреки че обривите и болките в ставите или възпалението са най-честите симптоми на синдрома на Блау, те могат да доведат до по-тежки увреждания и увреждане с течение на времето.

Едно от най-честите усложнения на синдрома на Blau са проблеми с очите, обикновено под формата на зачервяване и възпаление на средния слой на окото. До 80% от хората със синдром на Блау развиват проблеми с очите, които могат да включват:

• повишено вътреочно налягане
• катаракта
• увеит
• хориоретинит
• лента кератопатия
• оптична атрофия
• отлепване на ретината
• загуба на зрение

Други здравословни усложнения от синдрома на Blau

Генната вариация, която причинява синдрома на Блау, засяга най-вече кожата, ставите и очите, но това състояние може да доведе и до проблеми с определени кръвоносни съдове или вътрешни органи. Някои от по-рядко срещаните, но все пак възможни начини, по които синдромът на Blau може да повлияе на други части на тялото, включват:

• чернодробно заболяване
• анемия
• бъбречен карцином
• аортна аневризма
• задух
• парализа на лицето
• високо кръвно налягане
• възпаление на кръвоносните съдове
• подути лимфни възли
• бъбречно заболяване или увреждане
• възпаление на сърдечната обвивка
• уголемяване на далака

Как се диагностицира синдромът на Blau?

Има някои аспекти на синдрома на Blau, които лекарите могат да видят по време на физически преглед, но много от симптомите, които се появяват при това заболяване, са подобни на различни други състояния.

Генетичното изследване или предварителното познаване на синдрома на Blau, преминаващо през семейството, може да помогне за ускоряване на диагнозата, но лекарите обикновено диагностицират това състояние с комбинация от следните тестове.

• кръвен тест за възпаление в тялото

• кожни биопсии за проверка за възпаление и грануломи

• образни изследвания, като рентгенови лъчи, за изследване на промените в костите и ставите

Може ли синдромът на Blau да бъде излекуван?

Понастоящем няма лек за синдрома на Blau, но има лечения, които могат да ви помогнат да управлявате симптоми като болка и възпаление. В зависимост от вашите симптоми и усложненията, които развивате със синдрома на Blau, може да сте в състояние да забавите прогресията на заболяването, за да сведете до минимум ефекта му.

Как лекувате синдрома на Blau?

Рядкостта на синдрома на Блау, съчетана с широкия набор от симптоми, които могат да се появят, правят лечението на състоянието трудно. Вашият лекар ще трябва да приспособи вашите лекарства и лечение към вашите симптоми и усложнения и да вземе предвид всички други здравословни проблеми, които може да имате.

Най-често срещаният начин за лечение на синдрома на Blau е със системни лекарства, които потискат имунната ви система, за да намалят възпалението. Лечението може да включва лекарства като:

• метотрексат
• кортикостероиди
• инхибитори на фактора на туморната некроза
• микофенолат мофетил (CellCept)

По-нови биологични лекарства, които работят за насочване към специфични области на имунната ви система, също могат да лекуват синдрома на Blau. Примери за лекарства, които лекарят може да предпише за лечение на това състояние, включват:

• етанерцепт
• тоцилизумаб (Actemra)
• адалимумаб
• инфликсимаб
• канакинумаб (Ilaris)
• анакинра (кинерет)

Синдромът на Blau е рядко заболяване, което причинява симптоми на артрит, като болка и промени във формата на ставите, кожни обриви и обезцветяване и проблеми с очите. Въпреки че някои случаи се дължат на генетична мутация, повечето хора със синдром на Блау го наследяват от гени, които техните родители предават, така че симптомите започват в ранна детска възраст.

Понастоящем няма лек за синдрома на Blau, но лекарствата, които потискат имунната система и управляват възпалението, могат да помогнат за успокояване на симптомите и забавяне на прогресията на заболяването.