Често ли е това?
Синдромът на допаминов дефицит е рядко наследствено заболяване, което има само 20 потвърдени случая. Той е известен също като синдром на дефицит на допаминов транспортер и инфантилен паркинсонизъм-дистония.
Това състояние засяга способността на детето да движи тялото и мускулите си. Въпреки че симптомите обикновено се появяват в ранна детска възраст, те може да се появят едва по-късно в детството.
Симптомите са подобни на тези при други двигателни нарушения, като ювенилна болест на Паркинсон. Поради това често е
Това състояние е прогресивно, което означава, че се влошава с течение на времето. Няма лечение, така че лечението се фокусира върху управлението на симптомите.
Продължете да четете, за да научите повече.
Какви са симптомите?
Симптомите обикновено са едни и същи, независимо от възрастта, в която се развиват. Те могат да включват:
- мускулни крампи
- мускулни спазми
- треперене
- мускулите, движещи се много бавно (брадикинезия)
- мускулна скованост (ригидност)
- запек
- затруднено хранене и преглъщане
- затруднено говорене и образуване на думи
- проблеми с задържането на тялото в изправено положение
- затруднения с баланса при стоене и ходене
- неконтролируеми движения на очите
Други симптоми могат да включват:
- гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ)
- чести пристъпи на пневмония
- затруднения със съня
Какво причинява това състояние?
Според Националната медицинска библиотека на САЩ, това генетично заболяване е причинено от мутации на SLC6A3 ген. Този ген участва в създаването на допаминовия транспортен протеин. Този протеин контролира колко допамин се транспортира от мозъка в различни клетки.
Допаминът участва във всичко – от познанието и настроението до способността за регулиране на движенията на тялото. Ако количеството допамин в клетките е твърде ниско, това може да повлияе на мускулния контрол.
Кой е изложен на риск?
Синдромът на допаминов дефицит е генетично заболяване, което означава, че човек се ражда с него. Основният рисков фактор е генетичният състав на родителите на детето. Ако и двамата родители имат по едно копие на мутирали SLC6A3 ген, детето им ще получи две копия на променения ген и ще наследи болестта.
Как се диагностицира?
Често лекарят на вашето дете може да постави диагноза, след като наблюдава всякакви предизвикателства, които могат да имат с баланса или движението. Лекарят ще потвърди диагнозата, като вземе кръвна проба за изследване на генетичните маркери на състоянието.
Те могат също да вземат проба от цереброспинална течност, за да търсят киселини, свързани с допамина. Това е известно като а
Как се лекува?
Няма стандартизиран план за лечение на това състояние. Често са необходими опити и грешки, за да се определи кои лекарства могат да се използват за управление на симптомите.
Ропинирол и прамипексол, които са допаминови антагонисти, са използвани за лечение на болестта на Паркинсон при възрастни. Изследователите са приложили това лекарство при синдрома на допаминов дефицит
Други стратегии за лечение и управление на симптомите са подобни на тези при други двигателни нарушения. Това включва лекарства и промени в начина на живот за лечение:
- мускулна скованост
- белодробни инфекции
- проблеми с дишането
- ГЕРБ
- запек
Как се отразява на продължителността на живота?
Кърмачетата и децата със синдром на дефицит на допаминов транспортер може да имат по-кратък живот. Това е така, защото те са по-податливи на животозастрашаващи белодробни инфекции и други респираторни заболявания.
В някои случаи перспективата на детето е по-благоприятна, ако симптомите им не се появят по време на ранна детска възраст.
Discussion about this post