Какво представлява синдромът на акралния пилинг на кожата?

Какви са симптомите на синдрома на акралния пилинг на кожата?

Синдромът на акралния пилинг на кожата причинява безболезнено пилинг на горния слой на кожата, наречен епидермис. Пилингът обикновено засяга ръцете и краката ви, но може да засегне и ръцете или краката. Думата „акрален“ се отнася до състояние, което засяга периферните части на тялото ви.

Други симптоми могат да включват лесно оскубвани косми и крехка кожа. Кожата под лющещата се кожа може да бъде сърбяща и зачервена, но състоянието рядко причинява мехури или белези.

Пилингът обикновено започва от раждането, но може да се появи и в късно детство или в ранна зряла възраст. В казус от 2016 г. дете със синдром на акрално лющене на кожата развива мехури и лющене по дланите и стъпалата на 6-месечна възраст.

Пилингът има тенденция да се влошава след излагане на:

• топлина
• влажност
• влага

Синдромът на акрален пилинг на кожата не е свързан с други здравословни състояния и обикновено не променя значително качеството на живот.

Снимки на синдрома на акрален пилинг на кожата

Ето няколко примера за това как синдромът на акралното лющене на кожата засяга ръцете и краката:

Какво причинява синдрома на акралния пилинг на кожата?

Синдромът на акрален пилинг на кожата е свързан с мутации в гена трансглутаминаза 5 (TGM5) и по-рядко се свързва с мутации в гена цистатин А (CSTA).

TGM5 е отговорен за казването на тялото ви да създаде ензима TGM5, който се намира в много тъкани, включително в епидермиса. Ензимът TGM5 помага за създаването на ороговената клетка, която действа като защитна бариера между кожата ви и външния свят.

Ако не произвеждате ензима TGM5, най-външният слой на кожата ви може лесно да се отдели и да се отлепи. Вашите ръце и крака са най-засегнати, защото те са частите от тялото ви, най-изложени на влага и триене.

Генът CSTA кодове за CSTA ензимкойто играе роля в адхезията от клетка към клетка.

Модел на наследяване

Генните мутации, свързани с развитието на синдром на акрален пилинг на кожата, се наследяват по автозомно рецесивен модел. За да развиете симптоми, трябва да получите по едно копие на мутиралия ген от двамата си родители.

Ако получите генна мутация само от един родител, вие ще бъдете носител на генната мутация, но няма да развиете симптоми. Не е необходимо родителите ви да имат симптоми, за да бъдат носители.

Според Информационния център за генетични и редки болести, ако и двамата родители имат генна мутация:

• детето има 25 процента шанс да развие симптоми
• дете има 50 процента шанс да носи генната мутация, но да не развие симптоми
• дете има 25 процента шанс нито да носи генната мутация, нито да развие симптоми

Синдромът на акралния пилинг на кожата заразен ли е?

Синдромът на акрален пилинг на кожата не е заразен. Той се предава през семейства и е свързан с генни мутации. Влизането в контакт с някого с това състояние не ви излага на риск от развитие на това състояние.

Как да лекувате синдрома на акралния пилинг на кожата

Лечението на синдрома на акрален пилинг на кожата се върти около управлението на вашите симптоми.

Има ли лечение за синдрома на акралния пилинг?

Няма лечение за това състояние, въпреки че рядко засяга значително качеството на живот или води до усложнения.

Домашни средства за синдром на акрален пилинг на кожата

Симптомите често се управляват у дома с вид овлажнител, наречен емолиент. Емолиентите успокояват и омекотяват сухата или лющеща се кожа, като покриват кожата ви с тънък, мазен слой, който спомага за задържането на влагата. Те се предлагат в различни форми, като:

• мехлеми
• спрейове
• кремове
• лосиони

Някои от най-популярните емолиенти включват:

• масло от шеа
• какаово масло
• вазелин
• пчелен восък
• минерално масло
• кокосово масло
• масло от жожоба
• зехтин

Може също да успеете да намалите симптомите си, като избягвате:

• потапяне във вода
• гореща температура
• висока влажност
• триене на ръцете или краката

Медицинско лечение

Медицинското лечение обикновено не е необходимо. Ако развиете мехури, лекар или друг медицински специалист може да ви ги пробие със стерилна игла за източване на течността. Те могат също да поставят лека превръзка, за да ви помогнат да избегнете инфекция.

Как се диагностицира синдромът на пилинг на акралната кожа?

Лекар или друг медицински специалист може да подозира синдром на акрално лющене на кожата въз основа на вашите симптоми, но диагнозата може да бъде трудна, тъй като симптомите могат да наподобяват други състояния като епидермолиза булоза симплекс, състояние, което причинява деликатна кожа.

За да постави диагноза, лекарят ще вземе предвид вашата медицинска история и симптоми и също ще извърши физически преглед.

Потвърждение на диагнозата може да се направи чрез вземане на биопсия на кожата ви за лабораторно изследване. Положителен тест за TGM5 или CSTA Генните мутации предполагат синдром на акрален пилинг на кожата.

Кога да отидете на лекар

Трябва да посетите лекар, ако подозирате, че вие ​​или вашето дете може да имате недиагностициран синдром на акрален пилинг на кожата.

Синдромът на акрално лющене на кожата обикновено се диагностицира в ранно детство или при раждане. Възможно е той да остане недиагностициран в зряла възраст, като например в случая на 44-годишна жена в Казус от 2014 г.

С правилна диагноза ще можете най-добре да управлявате състоянието.

За вкъщи

Синдромът на акралния пилинг на кожата е много рядко генетично заболяване, което причинява безболезнено лющене на кожата на ръцете и краката. Възможно е да развиете това състояние само ако и двамата ви родители имат генна мутация, свързана с него.

Синдромът на акрален пилинг на кожата няма лечение, но рядко причинява усложнения или влияе значително на качеството ви на живот. Симптомите обикновено могат да бъдат овладени чрез нанасяне на овлажняващи мехлеми, лосиони или кремове върху засегнатите области.