Какво представлява болестта на Hirschsprung?

Какво представлява болестта на Hirschsprung?

Болест на Hirschsprung е вроден дефект, който засяга дебелото черво. Обикновено нервните клетки, намиращи се в червата, помагат за пълното изпразване на червата.

Но при болестта на Hirschsprung някои от тези нервни клетки липсват, така че червата не функционират правилно. Вместо това изпражненията се движат както обикновено, докато достигнат частта от червата, в която липсват нервни клетки. В този момент изпражненията или се движат бавно, или спират да се движат напълно, което води до запушване.

Има няколко вида болест на Hirschsprung, но най-често срещаният тип, който присъства при приблизително 80% от всички деца с болестта, е късосегментната болест на Hirschsprung. При това състояние липсват нервни клетки в ректума и потенциално в долната част на дебелото черво.

Други видове заболяване могат да включват:

• Дългосегментна болест на Hirschsprung: липсват нервни клетки в ректума, както и в по-дългата част на дебелото черво.
• Тотална болест на Hirschsprung на дебелото черво: липсват нервни клетки в ректума и цялото дебело черво. Но нервните клетки присъстват в тънките черва.
• Тънкочревна болест на Hirschsprung: липсват нервни клетки в ректума, дебелото черво и края на тънките черва.
• Тотална чревна болест на Hirschsprung: липсват нервни клетки както в ректума, така и в дебелото черво и потенциално в цялото или почти цялото тънко черво.

Кой е изложен на риск от болестта на Hirschsprung?

Около 1 на 5000 новородени се ражда с болестта на Hirschsprung. Някои хора са по-склонни да бъдат засегнати от състоянието, отколкото други. Момчетата са три до четири пъти по-вероятно да имат това състояние в сравнение с момичетата, според Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания (NIDDK).

Ако има фамилна анамнеза за родител или брат или сестра с болест на Hirschsprung, може да има повишен шанс това състояние да се появи при раждането.

Освен това, понякога болестта на Hirschsprung също присъства заедно с други състояния.

По-специално, 30% от децата, които имат болестта на Hirschsprung при раждането, се раждат с други нетипични състояния, които засягат друга част на тялото, като главата, лицето, сърцето или ръцете. Понякога заболяването присъства при бебета, родени със синдром на Даун или друго хромозомно заболяване.

Какво причинява болестта на Hirschsprung?

Когато нервните клетки в червата не се развият правилно преди раждането, може да възникне болест на Hirschsprung. Понастоящем няма ясно разбиране какво причинява това състояние, но някои експерти предполагат, че определени гени могат да определят дали детето развива болестта на Hirschsprung.

Какви са симптомите на болестта на Hirschsprung?

Симптомите на болестта на Hirschsprung понякога могат се появяват в рамките на часове след раждането, според NIDDK. Най-очевидният признак, че това състояние може да е налице, е ако бебето не е имало движение на червата през първите 48 часа след раждането. Симптомите обаче могат леко да варират в зависимост от това кога заболяването започва да прогресира.

Симптоми на болестта на Hirschsprung при новородени

• кафяво или зелено повръщане
• подут корем
• затруднено хранене
• експлозивна диария, след като лекар вкара пръст в ректума на бебето

Симптоми на болестта на Hirschsprung при по-големи бебета, деца и възрастни

Не всички бебета с болест на Hirschsprung имат симптоми веднага и някои хора не се диагностицират до по-късна възраст. Но често срещаните симптоми, наблюдавани при по-големи бебета и деца, включват:

• хроничен запек, който не се подобрява с приема на перорални лаксативи
• подут корем
• недохранване, което също е известно като неуспешно развитие на бебета или деца с тегло под очакваното тегло на тяхната възраст
• ентероколит

Имайте предвид, че при по-големи деца горните симптоми могат да бъдат причинени и от други състояния. Така че здравните специалисти може не винаги веднага да приемат, че болестта на Hirschsprung е причината. Болестта на Hirschsprung при възрастни е рядка, но симптомите в тази възрастова група са същите като тези, наблюдавани при по-големи бебета и деца.

Как се диагностицира болестта на Hirschsprung?

Според Националната организация за редки болести (NORD), обикновено 85% до 90% от хората са диагностицирани с болестта на Hirschsprung в ранна детска възраст поради неуспех при първото изхождане или мекониум.

Най-разпространеният диагностичен инструмент, използван в момента за определяне дали е налице болестта на Hirschsprung, е аспирационна биопсия на ректума.

С този тест лекарите вземат проба от тъкан и я проверяват за отсъствие на ганглийни (нервни) клетки. Ако клетките липсват в пробата, най-вероятно е налице болест на Hirschsprung. Допълнителни прегледи могат да включват абдоминални рентгенови лъчи, за да се определи дали има чревно запушване и ако е така, колко разпространено или широко разпространено е станало състоянието.

Други тестове могат да включват аноректална манометрия, за да се определи дали ректума функционира правилно, и контрастна или бариева клизма, за да се определи здравето и функцията на дебелите черва.

В някои случаи човек с болест на Hirschsprung може да има и други случаи на нетипично развитие. В този случай може да бъде привлечен клиничен генетик, за да определи основната диагноза.

Как лекувате болестта на Hirschsprung?

За повечето хора, диагностицирани с болест на Hirschsprung, хирургията е стандартното лечение. В зависимост от вида на болестта на Hirschsprung могат да се използват различни процедури.

Какво представлява хирургията на болестта на Hirschsprung?

Има два основни типа операции при болестта на Hirschsprung: процедура за изтегляне (коригираща хирургия) или хирургия с стома.

Процедура за издърпване

По време на процедура за издърпване, хирургът премахва частта от дебелото черво, в която липсват нервни клетки. След това останалите черва се свързват хирургически с ректума. Тази операция се извършва лапароскопски или чрез отворена операция.

Остомия

Тази операция обикновено се препоръчва за хора, които имат по-сериозни усложнения като перфорации, мегаколон или ентероколит, свързан с Hirschsprung. Стомата по същество позволява на червата време да се излекува. Процедурата понякога може да бъде препоръчана преди извършване на процедура за изтегляне.

За стома хирургът създава стома, която е свързана с дебелото или тънкото черво в зависимост от вида на болестта на Hirschsprung, която човек има. След това отпадъците ще излязат от тялото през стомата – напълно заобикаляйки ректума.

Обикновено това е временна ситуация, докато червата не заздравеят достатъчно, за да завърши процедурата за изтегляне.

Как изглеждат изпражненията при болестта на Hirschsprung?

Външният вид на изпражненията може да варира в зависимост от вида на болестта на Hirschsprung. При хората с къс сегмент изпражненията може да са малки или воднисти. При тези, които развиват ентероколит, често се появява и експлозивна диария.

Често задавани въпроси относно болестта на Hirschsprung

Каква е очакваната продължителност на живота на някой с болестта на Hirschsprung?

Поради научния напредък стана по-малко вероятно болестта на Hirschsprung да е фатално състояние. Когато се диагностицират рано, повечето кърмачета и бебета могат да продължат да живеят пълноценен живот.

Но е важно да знаете, че дори след операция не е необичайно някои хора да изпитват усложнения като храносмилателни разстройства, запек или дори ентероколит.

Какви са трите клинични прояви на болестта на Hirschsprung при кърмачета?

Основният признак, че бебето може да има болест на Hirschsprung, е неспособността му да премине първото изхождане в рамките на 48 часа след раждането. Допълнителни признаци могат да включват повръщане (виждане на кафяви или зелени вещества в регургитираното съдържание) и подут корем.

Може ли болестта на Hirschsprung да бъде излекувана?

Понастоящем операцията е единственото лечение за болестта на Hirschsprung. Това може да включва операция за отстраняване на засегнатите части на червата или стома за създаване на стома за пренасочване на отпадъците от тялото.

Каква е основната причина за болестта на Hirschsprung?

Повечето експерти смятат, че няколко различни генетични мутации, свързани с непълното развитие на нервните клетки в червата, причиняват болестта на Hirschsprung. Според изследване, приблизително 50% от хората, които са били диагностицирани, имат една от тези генетични аномалии.

Долния ред

За повечето хора болестта на Hirschsprung се улавя много рано в живота поради установяване на невъзможност да се отдели първото изпражнение или мекониум в рамките на 48 часа след раждането. Това се счита за най-честият симптом на състоянието.

Ако не се лекува, болестта на Hirschsprung може да доведе до запушване, бактериални инфекции и дори смърт в екстремни случаи. Но когато състоянието се лекува, въпреки че други храносмилателни проблеми могат да продължат, повечето хора продължават да живеят пълноценен живот.