Какво означава да имаш черта на таласемия (малка)?

Характеристиката на таласемия означава, че носите гена, който причинява заболяването, но вие самият нямате заболяването. Вероятно няма да имате симптоми или може да имате леки симптоми. Все пак можете да предадете болестта на детето си.

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, което ви кара да не произвеждате достатъчно хемоглобин, протеин в кръвта. Хемоглобинът позволява на вашите червени кръвни клетки да пренасят кислород до други клетки в цялото ви тяло. Без достатъчно хемоглобин вашите червени кръвни клетки умират по-бързо и вашите органи и тъкани не получават достатъчно кислород.

Таласемията е резултат от засегнат ген, който причинява проблема с хемоглобина. За да наследите таласемия, и двамата ви родители трябва да ви предадат засегнатия ген. Ако получите гена само от единия родител, вие носите чертата за таласемия.

Чертата на таласемия, известна още като таласемия минор, обикновено не причинява здравословни проблеми. Но все още можете да предадете засегнатия ген на бъдещите поколения.

Как се унаследява таласемията?

Таласемията е автозомно рецесивно състояние. „Рецесивен“ означава, че имате нужда от две копия на дефектния ген, за да имате заболяването. Ако имате един незасегнат ген, той най-вече отменя дефектния ген.

„Автозомно“ означава, че засегнатите гени не са на половите хромозоми. Това означава, че вашият генетичен пол (въз основа на това какви полови хромозоми имате) не влияе върху това дали ще наследите заболяването.

Алфа- срещу бета-таласемия

Няколко гена допринасят за производство на хемоглобин. Повечето хемоглобин се състои от алфа и бета вериги. Някои гени допринасят за алфа веригата, докато други допринасят за бета веригата.

Алфа-таласемията възниква, когато тялото ви има проблеми с производството на хемоглобин алфа. Бета-таласемия възниква, когато тялото ви има проблеми с производството на хемоглобин бета.

Възможно е да имате както алфа-, така и бета-таласемия.

Беше ли Ви полезно?

Черта на алфа-таласемия

Има два вида алфа-таласемия. Това е така, защото два гена, HBA1 и HBA2са отговорни за производството на хемоглобин алфа.

Вие наследявате две копия на всеки ген – по едно от всеки родител – така че общо четири. Резултатът ще зависи от броя на засегнатите гени.

Ако наследствената мутация засяга само един ген, вие сте тих носител на алфа-таласемия. Все още можете да предадете засегнатия ген, но няма да изпитате никакви симптоми.

Ако мутацията засяга два гена, имате алфа-таласемия минор. Вашите червени кръвни клетки вероятно ще бъдат по-малки от обичайното. Това може да доведе до лека анемия.

Ако мутацията засяга три от вашите гени, имате по-тежък случай на алфа-таласемия.

Броят на засегнатите гени	Получено състояние	Симптоми
1	Тих носител на алфа-таласемия	Нито един
2	Малка алфа-таласемия	Никакви или много малко
3	Болест на хемоглобин Н	Тежка таласемия
4	Hydrops fetalis	Обикновено фатално преди или скоро след раждането

Характеристика на бета-таласемия

За разлика от своя алфа аналог, само един ген (HBB) е отговорен за производството на хемоглобин бета. Вие наследявате две копия на този ген – по едно от всеки родител.

В някои случаи наследствената мутация може да причини HBB генът да отсъства. Учените използват „+“, за да посочат генна мутация, която намалява производството, и „0“, за да посочат мутация, която причинява отсъствието на гена.

Ако наследствената мутация засяга само един ген, имате бета-таласемия минор. Подобно на алфа-таласемия минор, вашите червени кръвни клетки ще бъдат по-малки и може да изпитате лека анемия.

Гени	Получено състояние	Симптоми
1 засегнат	Малка бета-таласемия	Нито един
2 засегнати (+)	Бета-таласемия междинна	По-малко тежка таласемия
2 засегнати (0)	Бета-таласемия голяма	Тежка таласемия

Каква е вероятността да предам черта на таласемия на детето си?

Ако имате черта на бета-таласемия, имате 50% шанс да предадете засегнатия ген на всяко дете, което имате.

Като цяло, ако и двамата родители имат черта на таласемия, има:

25% шанс детето им да няма черта на таласемия
50% шанс детето им да има черта на таласемия
25% шанс детето им да има тежка форма на таласемия

Тъй като повече гени участват в чертата на алфа-таласемия, има няколко възможни резултата в зависимост от комбинацията от гени на всеки родител.

Беше ли Ви полезно?

Чертата на таласемия има ли симптоми?

Хората с черта на таласемия обикновено нямат симптоми. Ако се появят симптоми, те вероятно ще бъдат леки.

С черта на таласемия вашите червени кръвни клетки са по-малки от тези при хора, които нямат тази черта. Това означава, че имате по-ниски нива на хемоглобин, което може да доведе до лека анемия. Възможните симптоми включват:

бледа кожа
умора
слабост

Лекарите понякога бъркат симптомите на таласемия с дефицит на желязо.

Хората с таласемия имат ли нужда от лечение?

Ако сте тих носител или имате малка таласемия, малко вероятно е да имате нужда от типично лечение на таласемия, като кръвопреливане или терапия с желязо.

Лекарите понякога неправилно предписват добавки с желязо на хора с таласемия, ако бъркат симптомите им с дефицит на желязо. Това може да бъде опасно, тъй като твърде много желязо може да причини сериозни здравословни проблеми.

Важно е лекарят да назначи кръвен тест, за да потвърди причината за вашите симптоми, за да се увери, че не получавате ненужно лечение.

Как да разбера дали имам черта на таласемия?

Ако имате фамилна анамнеза за таласемия, може да искате да знаете дали носите чертата.

Прост кръвен тест, известен като пълна кръвна картина (CBC), може да подскаже дали имате черта на таласемия или не. Лекарят може да погледне отчитането на вашия среден корпускуларен обем (MCV) в резултатите от CBC, за да определи размера на вашите червени кръвни клетки. Ако вашият MCV е твърде нисък, те могат да назначат допълнителни кръвни изследвания, за да проверят за черта на таласемия.

Но кръвните изследвания могат само да накарат лекарите да предположат, че имате тази черта. Генетичното изследване е единствен начин за да потвърдите дали носите гена. Това е и единственият начин да разберете дали сте безшумен превозвач. Но такива тестове често са скъпи.

Скрининг на новородени

Скрининговите тестове за новородени в Съединените щати не проверяват специално за черта на таласемия. Но те правят тестове за сърповидно-клетъчна анемия, която също може да открие таласемия. Според изследвания от 2020 и 2021 г. 93% от програмите за скрининг на новородени в САЩ предоставят известна информация за алфа-таласемия и 85% предоставя информация за бета-таласемия.

Често задавани въпроси

Колко често срещана е чертата на таласемията?

Някои проучвания оценяват разпространението на алфа-таласемия в световен мащаб до 5%. Най-често се среща в Югоизточна Азия, Близкия изток и Средиземноморието.

Бета-таласемията е по-рядка. Експерти изчисляват, че 1,5% от световното население е носител. Това е по-често срещано в много от същите части на света като алфа-таласемията. Но това е най-разпространено в Средиземно море, където честотата може да достигне до 15%.

Животозастрашаваща ли е чертата на таласемията?

Тъй като чертата на таласемията причинява само леки симптоми, ако има такива, обикновено не засяга продължителността на живота.

Възможно ли е да носите чертата както за алфа-, така и за бета-таласемия?

Да, можете да имате чертата както за алфа-, така и за бета-таласемия. Китайско проучване от 2014 г. установи, че 17,8% от хората с черта на бета-таласемия също имат генетични мутации, които засягат алфа гена.

Можете също да имате както алфа-, така и бета-таласемия.

Може ли чертата на таласемия да повлияе на бременността ми?

Според Национален институт за сърцето, белите дробове и кръвта, таласемията може да повлияе на способността Ви да забременеете и да увеличи риска от усложнения, ако го направите. Но ако имате само чертата, може да имате леко повишен риск от високо кръвно налягане или анемия по време на бременност, според изследване от 2022 г.

Научете повече за бета-таласемията и бременността.

Чертата на таласемия прави ли ви по-податливи на COVID-19?

Според Центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC), хората с таласемия може да са изложени на повишен риск от тежко заболяване от COVID-19. А Проучване от 2022 г установиха, че хората с черта на бета-таласемия също са изложени на повишен риск от тежко заболяване от COVID-19.

Научете повече за ваксинирането срещу COVID-19 за хора с бета-таласемия или черта на бета-таласемия.

Ако имате черта на таласемия, това означава, че носите генетична мутация, която причинява таласемия, но вие самият нямате болестта. Вероятно няма да имате никакви симптоми. Ако го направите, те ще бъдат леки.

Но можете да предадете гена на бъдещите поколения. Ако и двамата родители са носители на черта за алфа- или бета-таласемия, детето им може да развие тежка форма на заболяването. Така че е важно да знаете състоянието си.

Прост кръвен тест може да уведоми лекаря дали имате алфа- или бета-таласемия минор. Но някои тихи носители на алфа-таласемия може да се нуждаят от ДНК тест, за да знаят със сигурност.

Обмислете да говорите с лекар за тестване за черта на таласемия, ако има анамнеза за таласемия или черта на таласемия във вашето семейство, или ако планирате да имате дете от някой, който има тази черта или фамилна анамнеза за това.